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81.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
82.
细菌性痢疾是由志贺菌引起的一种急性胃肠炎,同时也是旅行性腹泻病的主要病种之一。根据WHO报道,在每年约1500万的发病病例中,99%出现在发展中国家,特别是在那些个人及公共卫生设施缺乏的地区。几乎所有的病死病例都出现在发展中国家[1]。志贺菌分为四群:A群:痢疾志贺菌,B群:福氏志贺菌,C群:鲍氏志贺菌,D群:宋内氏志贺菌。A群致病强烈而迅速,通常见于极度贫穷的地区。B群和D群是痢疾的主要流行菌型,C群主要见于印度,其他国家出现C群的感染通常见于输入病例。各群在发达国家和发展中国家的分布比例差别很大,在发展中国家中各型的分离比… 相似文献
83.
襄樊市1990~2004年疟疾流行态势分析 总被引:1,自引:0,他引:1
蔡冬青 《中国病原生物学杂志》2006,1(3):243-244
襄樊市位于湖北省西北部,汉水中游,东径110°45′~113°43′,北纬31°14′~32°37′。全市地形构造复杂,西部为大片高山区,中部多为岗地平原,东部为低山丘陵区,属亚热带湿润季风气候。据气象资料记载,年平均气温在16℃左右,年降水量800~1000mm之间。襄樊市辖3区3市3县及3个开发区,总人口571.88万。历史上襄樊市为非稳定性间日疟流行区,建国后曾发生过两次大的疟疾流行。第1次在1954~1955年,年平均发病率为300.8;第2次发生于1967~1969年发病率为2484.63。进入20世纪90年代后,疟疾疫情才得到有效控制,发病率处于较低水平,年发病数在1000例以下… 相似文献
84.
目的研究低剂量电离辐射对小鼠免疫系统影响的剂量率效应。方法以^60Co-γ射线为辐照源,低、中和高3个辐射剂量(0.075、0.5、2.0Gy),恒定剂量率(0.5mGy/min)全身一次性照射小鼠,ELISA检测照射4h后血浆IL-12和IL-10的含量。结果低、中剂量照射后,血浆中IL-12、IL-10和IL-12/IL-10出现程度几乎相同地下降;但高剂量照射后,IL-12进一步显著下降,而IL-10上升至对照组水平,IL-12/IL-10比值进一步下降。结论恒定0.5mGy/min剂量率的^60Co-γ射线照射可损伤机体免疫功能,在0.075~0.5Gy剂量范围内损伤轻微,在2.0Gy时损伤明显,表明低剂量率电离辐射对免疫系统具有损伤作用。 相似文献
85.
目的探讨颞叶低级别胶质瘤切除术后病人的护理。方法对15例颞叶低级别胶质瘤术后护理总结,通过严密监测生命体征及观察瞳孔、意识变化,早期发现病情变化,加强呼吸道及伤口引流管的护理,观察肢体活动、头痛程度、抽搐等情况,并进行预防及处理,特别强调做好心理、基础护理。结果15例颞叶低级别胶质瘤术后患者中9例出现近期记忆功能障碍,3例同侧听力障碍,3例继发癫痫,其余均恢复良好。结论对颞叶低级别胶质瘤切除术后患者给予周密、细致、恰当的护理,可降低并发症和病死率,提高生活质量,促进疾病康复。 相似文献
86.
经鼻给予抗ICAM-1抗体对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨经鼻腔给予抗细胞间黏附分子-1(ICAM-1)单克隆抗体(单抗)对大鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用.方法 将30只雄性Wistar大鼠随机分为假手术组、脑缺血再灌注组及脑缺血再灌注+经鼻给予高、中、低剂量抗ICAM-1单抗干预组.采用插线法制作局灶脑缺血再灌注模型.各干预组于缺血1 h经鼻给予抗ICAM-1单抗,再灌24 h后取脑行冠状切片.采用TTC、HE及免疫组化染色法测定脑梗死体积及免疫组化阳性区占总面积比.结果 缺血再灌注组脑标本均可见缺血侧的脑膜充血,脑组织肿胀;单纯脑缺血再灌注组及低、中、高抗ICAM-1单抗干预组脑梗死体积(以像素值表示)分别为57 042±12 483、32 871±4 325、25 932±3 103和15 325±3 356,免疫组化阳性区面积占总面积比分别为(6.64±0.476)%、(5.15±0.987)%、(4.36±0.682)%和(3.42±0.537)%,各组间差异均有统计学意义.结论 (1)脑缺血再灌注可使脑组织ICAM-1表达显著增高;(2)经鼻腔给予抗ICAM-1单抗可有效降低脑组织ICAM-1的表达,缩小脑梗死体积;(3)经鼻腔给予抗ICAM-1单抗的剂量同脑梗死体积呈负相关;(4)脑缺血再灌注时ICAM-1免疫组化阳性区面积比与脑梗死体积呈正相关. 相似文献
87.
刘丽杰 《中国实用乡村医生杂志》2006,13(6):36-36
低颅压综合征并非少见,常被误诊,尤其是当腰穿见到血性脑脊液时,常被诊断为蛛网膜下腔出血,而进行很多不必要的检查,给病人及家属造成过重负担。现将笔者遇到的1例低颅压综合征病例报告如下。1临床资料患者女,40岁。既往健康,无头部外伤史和腰穿史。入院3天前跑步后发生额部疼痛,为持续性疼痛,恶心、呕吐2次,无发热和周身不适;卧床时头痛明显减轻,坐起或站立后头痛很快加重。在厂医院对症治疗不见好转来诊。来诊时查体:意识清楚,血压正常,未查到任何神经系统阳性体征。头颅CT未见异常。腰穿脑脊液:初压为60 mm H2O,脑脊液黄染,常规检查蛋… 相似文献
88.
造血和淋巴组织肿瘤W H O分类是浓缩了当今许多前沿学科最新信息的分类方法。这一分类法的特点之一是与疾病的临床行为、细胞生物行为、分子病理、患者预后和治疗效果紧密地联系在一起;特点之二是既能为实验室医生所识别而作出较明确的诊断,又能为临床医生方便使用;特点之三是随着学科的新发现可以进行补充和延伸。1分类框架造血和淋巴组织肿瘤WHO分类,由1995年美国血液病理学学会和欧洲血液病理学家协会的多学科专家共同参与,在原来修订的欧洲-美国淋巴组织肿瘤分类(R E A L)的基础上分别制定了髓系肿瘤、淋巴组织肿瘤、肥大细胞增生症… 相似文献
89.
目的采用LuxS缺失突变株模型对B型链球菌中数量感应相关分子LuxS的功能及与其相关的自诱导因子-2数量感应通路进行研究,以探索其毒力调控机制。方法采用RT-PCR法、菌落印迹分析、生长曲线测定、cAMP因子测定等方法对该缺失突变菌株的表型特性进行了研究。最后应用哈氏弧菌作为报告菌株,通过生物发光测定法分析了突变株对B型链球菌诱导报告菌株中的生物发光活性的影响。结果发现此缺失突变可导致B型链球菌中scpB基因表达的上调;与野生株相比,突变株的生物发光诱导活性比野生株降低了大约两倍。结论本研究结果证实了LuxS在GBS中AI-2数量感应通路中的重要性,并为GBS中毒力调控机制的进一步研究提供了新的线索。 相似文献
90.
<正>帕金森病(Parkinsondisease,PD)是第二常见的神经变性疾病。其主要临床特征是静止性震颤、肌强直、运动减少和姿势平衡障碍等;主要病理改变是中脑黑质多巴胺能神经元进行性变性坏死,残存神经元中Lewy小体形成。5-10%帕金森病患者有家族史。虽然,大部分帕金森病病例为散发型,但阐明家族性帕金森病的分子机理对于整个帕金森病发病机制的研究有着重大的意义。本文就目前已经明确的帕金森病相关蛋白的作用机理作一综述。一、α-synucleinSCNA(PAPK1)是第一个被发现的与常染色体显性遗传帕金森病有关的基因,其编码蛋白α-synuclein。α-synuelein是一种高度保守的蛋白质,高度耐热,为小分子酸性蛋白质,含有140个氨基酸。α-synuclein的序列可以分为三个结构域高度保守的氨基端包含11个氨基酸不完全的6拷贝重复,中间部分是被称为非口-淀粉样蛋白(NAC)的疏水结构域,羧基端没有固定的结构原件。α-synuclein在中枢神经系统内(特别是突触前膜)丰富表达,定位于核周。它是一种可溶的,天然伸展的蛋 相似文献