32例三阴性乳腺癌患者易感基因胚系突变分析

目的:应用全外显子测序技术初步探讨三阴性乳腺癌(TNBC)患者易感基因突变情况。方法:收集本院就诊的32例TNBC患者,均经临床手术病理确诊。采集患者外周血提取基因组DNA进行全外显子组测序,通过生物信息学分析筛选与乳腺肿瘤相关的易感基因变异。结果:32例TNBC患者中14例检测到BRCA1/2罕见变异,明确致病性或可疑致病变异6例,突变携带频率为18.8%。其中BRCA1:c.5468-1_5474del和c.4749_4750del是较常见的突变;BRCA2:c.6027A>C为新的变异;BRCA2:c.3794G>T、c.7901T>A,BRCA1:c.4616T>C首次在中国人群中发现。除了BRCA1/2变异外,还检测到83个乳腺肿瘤易感基因变异,每个患者携带2.6个变异。2个以上患者携带的乳腺癌易感基因包括ALK、APC、CDH1、PTCH2、RB1CC1、RAD51D、RAD54L、TSC1等。结论:BRCA1/2是TNBC患者最重要的易感基因,其他与DNA损伤修复相关的基因突变可能与TNBC患者的表型有一定的相关性。     

Design and Simulation of Active Biochip System

To solve the problems existing in passive biochip systems, we designed a novel active biochip system. This system introduces negative pressure and controlling devices to adjust the antigen-antibody reaction on the nitrocellulose membrane. Computational simulation demonstrated that this system is a rapid, stable, robust and practical system that may enhance the efficiency of antigen-antibody reactions and improve the repeatability and accuracy of biochip analysis.     

一片8Xc196Mc单片机的便携式多参数监护仪的研制

目的　研制一种便携式多参数生命指征监护仪。方法　以一片 8Xc1 96Mc单片机和一个高分辨率 (6 40× 2 0 0 )的液晶显示器 (LCD)为基础 ,采用信号检测和数据处理技术实现心电、血压、呼吸频率、体温 4个生理参数的实时检测和显示。结果　本系统可动态实时显示所采集的心电波形和其它的参数 ,以及所检测参数 2 4h的趋势图 ,并可通过RS2 32接口与PC机之间进行数据传输。结论　该仪器小型轻便 ,使用灵活 ,有较强的抗干扰能力 ,具有很大的应用价值     

中药复方活性筛选形式与技术研究进展

药物发现是新药研究的重要过程，其中药物活性筛选是决定新药研究成败的关键。本文分析了目前中药复方活性筛选的8种形式，并按历史进程将筛选技术分为传统筛选技术与现代筛选技术，简述了临床前活性药物优化技术、候选药选择技术、分离技术、分子设计、分子水平筛选、生物芯片技术、药物基因组学、药物相互作用分析技术(BIA)、化学和生物信息学结合、中药复方多层区组筛选模式(MBAS模式)等现代筛选技术的特征，并探讨药物发现策略的改变和新技术应用对于中药复方活性筛选研究进程的影响。     

复合PCR-膜芯片技术对结核分枝杆菌链霉素耐药性的快速检测

目的　应用复合聚合酶链反应 (复合 PCR) -膜芯片技术快速检测结核分枝杆菌对链霉素 ( SM)的耐药性。方法　设计与合成用于检测结核分枝杆菌耐 SM基因 rps L和 rrs的寡核苷酸探针制作膜芯片 ,与结核分枝杆菌分离株生物素标记的 rps L和 rrs基因复合 PCR产物进行反向斑点杂交 ,并与 PCR-单链构象多态性 ( PCR- SSCP)和 PCR-直接测序 ( PCR- DS)结果比较。结果　 5 2株结核分枝杆菌临床分离株中 ,9株敏感株rps L和 rrs基因的 SSCP图谱、膜芯片杂交结果与标准株完全相同 ;4 3株耐 SM菌株中 ,33株存在 rps L 基因4 3位密码子 AAG→ AGG突变 ,5株有 rrs基因 5 13位 A→C突变 ,1株有 rrs基因 5 13位 A→ T突变 ,突变率为 90 .7%。结论　膜芯片技术检测结核分枝杆菌耐 SM基因型灵敏度高、特异性强、简便、快速 ,可用于临床耐药性检测     

蛋白质芯片技术发现前列腺癌潜在的标志物Pca-24蛋白

目的:应用蛋白质芯片技术寻找前列腺癌标本中的特异性标志蛋白。方法:利用表面增强激光解吸离子化蛋白质质谱分析(Surface-enhancedlaserdesorption/ionization,SELDI)技术,分析22例前列腺癌根治术切除标本中癌组织特有的蛋白质表达谱型。结果:在前列腺癌组织中发现了一个分子量在24,782.56±107.27m/Z的蛋白质,我们暂称其为Pca-24蛋白,此蛋白在17例前列腺癌中16例表达为阳性(94%),在相应前列腺正常组织中无表达;在12例良性前列腺增生中亦无表达。应用激光捕获微解剖挑取肿瘤细胞,我们进一步证实Pca-24蛋白来源于前列腺癌细胞。结论:蛋白质芯片技术对于在组织标本中发现肿瘤标志蛋白是一种有效的工具;Pca-24很可能是一个有用的前列腺癌标志物。     

利用基因芯片技术研究乌头碱抗KBV200细胞耐药机制

目的采用基因芯片技术研究乌头碱抗KBV200细胞耐药机制。方法提取乌头碱12.5μg/mL用药组和对照组KBV200细胞的RNA,进行cDNA微阵列分析。结果整张基因芯片5504个基因克隆,其中用药前高表达基因208个,占克隆总数的3.8%,用药后高表达基因196个,占3.6%。用药前后细胞凋亡相关基因、CDKS家族、SMADS家族、MAPK信号转导系统等的基因发生变化。结论乌头碱可能通过影响细胞凋亡相关基因和影响MAPK信号转导系统等机制,最后作用于Mdr1基因的表达,从而起到抗耐药作用。     

使用多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统检测肺癌的临床意义

目的 研究多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统用于肺癌的临床诊断价值。方法 用多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统测定分析131例肺癌患者，20例肺良性疾病患者和177例正常对照人群血清的12种常见的肿瘤标志物：CA19-9、NSE、CEA、CA242、Fe、Beta-HCG、AFP、f-PSA、PSA、CA125、HGH、CA153。结果 131例肺癌患者有93例血清肿瘤标志物为阳性，阳性率为71．0％；20例肺良性疾病患者有2例血清肿瘤标志物阳性，阳性率为10．0％；177例正常对照血清中没发现阳性。结论 多肿瘤标志物蛋白芯片诊断系统的应用对肺癌诊断有较高的临床参考价值。     

便携式输液设备的研制

本文介绍一种由8031单片机控制的便携式输液设备，阐述了其原理和组成，它可以自动控制输液速度和输液量，具有报警功能，成本低但性能好，可以广泛应用于临床输液以及药品成分分析等场合。     

基因芯片技术在眼科基础和临床中的应用

基因芯片技术是一项新的生物学技术 ,以其高亲和性、高度精确性、高度集成性、高信息量等优点 ,在疾病研究中有广泛的用途。基因芯片对疾病相关的基因表达调控及药物作用靶基因的研究有着重要的应用价值。就该技术在部分眼科疾病的基础和临床研究中的最新应用及其应用前景进行综述