部分型母源性１６单亲二体型与均称型胎儿生长受限

【目的】应用人类全基因组单核苷酸多态性芯片（ＳＮＰ ａｒｒａｙ）探讨特发性均称型胎儿生长受限（Ｓｙｍｍｅｔｒｉｃ ＦＧＲ）的病因。【方法】对血清学筛查唐氏综合征高风险且系列超声检查发现２０周前已出现胎儿生长受限征象的３６例孕妇行羊水胎儿细胞Ｇ显带染色体核型分析,其中核型正常的３４例孕妇,应用人类全基因组ＳＮＰａｒｒａｙ对羊水中的胎儿细胞及父母双方的外周血细胞进行遗传学分析。 【结果】 发现２例部分型母源性１６单亲二体型（ｍＵＰＤ １６）,１例位点为１６ｐ１２．２－ｐ１３．３,长度约为２１．０Ｍｂｐ和１６ｑ２４．１－２４．３,长度约为４．１ Ｍｂｐ;另１例位点为１６ｑ２１－ｑ２４．３,长度约为２４．１ Ｍｂｐ。【结论】 部分型母源性１６单亲二体型可能与均称型胎儿生长受限的发生有关,影响胎儿生长发育的基因有可能定位于１６ｑ２４。     

影响乳腺导管癌进展后生存时间的Ｃｏｘ多因素分析

摘 要： 【目的】 评估通过不同预后因子预测乳腺导管癌患者转移后生存时间的可行性。【方法】 １９９０年至２００５年在中山大学肿瘤防治中心就诊的乳腺导管癌患者,在过去２０余年随访中证实发生转移者入组回顾性研究。按不同的临床预测因子分组,记录中位无进展生存时间（ＰＦＳ）,中位进展后生存时间（ＰＯＳ）及中位总生存时间（ＯＳ）,评估通过初诊信息、ＰＦＳ及转移位点３方面信息推测一个乳腺导管癌患者的ＰＯＳ的可能性。【结果】１ ０５０个入组患者,中位ＰＦＳ为３９个月,中位ＰＯＳ为２９个月,中位ＯＳ为６７个月。肿瘤初诊情况包括病人特征（年龄、月经）、肿瘤特点（大小、核分级、分子亚型、激素受体、Ｈｅｒ２受体、淋巴结转移情况）以及初诊肿瘤治疗方案可导致中位ＰＦＳ／ＰＯＳ／ＯＳ不同。２０００－２００５年就诊的患者其中位ＰＯＳ长于其他时间（Ｐ＝ ０．０００）,但中位ＰＦＳ与ＯＳ的差别无统计学意义（Ｐ ＞ ０．０５）。ＰＦＳ亚组和进展情况亚组（局部复发及转移位点）的患者的中位ＰＯＳ明显不同（Ｐ ＜ ０．０００）,故我们认为可通过患者的ＰＦＳ及进展情况推测患者的进展后生存时间,进而推断总生存时间。【结论】ＰＯＳ与ＰＦＳ及转移位点密相关。结合初诊信息（肿瘤大小、核分级、淋巴结转移及初诊是否接受手术治疗）,可帮助临床医生推断患者准确ＰＯＳ区间,选择最为适合的治疗方案。     

Ｃａｓｐａｓｅ－３沉默对缺血缺氧大鼠骨髓间充质干细胞凋亡的影响

【目的】 探讨沉默ｃａｓｐａｓｅ－３对大鼠骨髓间充质干细胞（ＭＳＣ）在体外缺血缺氧环境下凋亡的影响。【方法】 构建靶向ｃａｓｐａｓｅ－３的ｓｈＲＮＡ重组慢病毒并转染ＭＳＣ。建立缺血缺氧模型,流式细胞术和Ｈｏｅｃｈｓｔ荧光染色法检测细胞的凋亡情况。Ｗｅｓｔｅｒｎ ｂｌｏｔ检测ｃａｓｐａｓｅ－３的蛋白表达,Ｒｅａｌ－ｔｉｍｅ ＰＣＲ检测ｃａｓｐａｓｅ－３、Ｂｃｌ－２和Ｂａｘ的ｍＲＮＡ表达。【结果】 重组慢病毒成功转染ＭＳＣ。缺血缺氧环境下,转染组的细胞凋亡率为（１３．６６ ± ０．２０）％,低于空载体组的（２１．８６ ± ０．４３）％和空白对照组的（２２．２８ ± ０．４８）％（Ｐ ＜ ０．０１）。沉默ｃａｓｐａｓｅ－３后ｃａｓｐａｓｅ－３表达下调,Ｂｃｌ－２表达上调,Ｂａｘ表达下调,Ｂｃｌ－２／Ｂａｘ比值升高（Ｐ ＜ ０．０５）。【结论】 沉默ｃａｓｐａｓｅ－３能显著提高ＭＳＣ在缺血缺氧环境下的存活能力。