急性和慢性髓性白血病细胞中可变剪接事件的识别

目的：为揭示异常的可变剪接在肿瘤中发挥的作用,着重研究急性髓性白血病（ AML）与慢性髓性白血病（CML）内显著差异的可变剪接事件以及剪接异构体。方法基于CML（K562）和AML（THP1、HL－60）细胞系的全转录组测序数据,在全基因组范围内采用TopHat、MATS和Cufflinks计算识别可变剪接事件、重构剪接异构体和分析其差异表达。结果在AML和CML细胞间识别的130个基因在CML细胞系中特异性高表达,80个基因在AML两株细胞系内均表达上调。在CML与AML之间识别了337个差异表达的剪接异构体以及35个差异可变剪接事件。结论 AML与CML细胞系间存在显著差异的可变剪接事件和剪接异构体。白血病相关的可变剪接事件可作为其潜在的标志物或药物靶标。     

高通量血液透析联合加巴喷丁治疗终末期肾病并发皮肤瘙痒症的临床疗效研究

目的观察高通量血液透析联合加巴喷丁治疗终末期肾病(ESRD)并发皮肤瘙痒症的有效性和安全性。方法选择ESRD并发皮肤瘙痒症的维持性血液透析患者,分为高通量血液透析联合加巴喷丁组(A组)、高通量血液透析联合盐酸赛庚啶组(B组)、常规通量血液透析联合加巴喷丁组(C组)和常规通量血液透析联合盐酸赛庚啶组(D组)。所有患者均规律血液透析2~3次/周,每次透析后晚间服用加巴喷丁200mg或每天服盐酸赛庚啶2mg;检测6个月前后血尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、全段甲状旁腺素(iPTH)、血钙(Ca2+)、血磷(P)实验室指标以及根据视觉模拟评分(VAS)对其皮肤瘙痒评分,进行疗效评价,同时观察不良反应。结果皮肤瘙痒症状得到不同程度改善,睡眠明显改善,未观察到严重不良反应。检测6个月前后BUN、Scr、Ca2+检测指标差值各组间差异无统计学意义(P0.05);而A、B组P、iPTH较C、D组明显降低,差异有统计学意义(P0.05);A组与其他组间的VAS差值比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论高通量血液透析联合短期小剂量加巴喷丁治疗ESRD并发皮肤瘙痒症较其他治疗组效果好,进一步证实了高通量血液透析在清除中大分子物质方面的优势,其长期应用疗效有待进一步观察。     

不同透析方式对维持血液透析患者微炎症状态的影响

目的研究维持血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者在不同血液透析方式中,尿素氮(BUN)、血肌酐(SCr)、白蛋白(albumin,Alb)、β2-微球蛋白(β2-microglobulin,β2-MG)、白细胞介素1(interleukin-1,IL-1)、白细胞介素6(IL-6)、C反应蛋白(C-reaction protein,CRP)及降钙素原(procalcitonin,PCT)的浓度变化,了解透析方式对维持血液透析患者微炎症状态的影响。方法选择内蒙古兴安盟人民医院60例MHD患者,男34例,女26例,年龄18~75岁。按透析方式将60例患者分为2组。高通量血液透析(high-flux hemodialysis,HFHD)组32例,使用Fx80聚砜膜进入HFHD;血液灌流(hemoperfusion,HP)联合血液透析(hemodialysis,HD)组28例,使用F6聚砜膜进入HP+HD。在所有患者均接受透析治疗6个月后分别采集2组患者血样检测BUN、SCr、β2-MG、Alb、IL-1、IL-6、CRP及PCT水平,采用方差分析进行比较。结果 2组的年龄、性别、透析龄比较,无统计学意义(P0.05),具有可比性。高通量血液透析与血液灌流联合血液透析比较,BUN、SCr、、Alb水平差异性无统计学意义(P0.05);IL-1、IL-6、CRP、PCT、β2-MG水平比较差异性均有统计学意义(P0.05)。结论高通量血液透析较血液灌流联合血液透析患者,更好的改善微炎症状态,提高生存质量,而且不会明显增加患者的经济负担。     

MHC捕获测序探寻慢性肾功能衰竭的致病基因

目的 研究慢性肾功能衰竭患者人类白细胞抗原(HLA)基因,以获得慢性肾功能衰竭的致病突变.方法 使用新的MHC捕获技术结合新一代高通量测序技术对15例慢性肾功能衰竭患者和15名健康对照的HLA区域基因进行捕获测序.结果 慢性肾功能衰竭的致病与HLA-A* 02∶01∶01、B*15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02关联,且这三个基因相互独立与慢性肾功能衰竭关联.结论 HLA-A*02∶01∶01、B* 15∶01∶01和DRB1* 09∶01∶02与慢性肾功能衰竭相关.采用MHC基因捕获技术结合下一代高通量测序技术研究慢性肾功能衰竭的基因易感性是可行的.     

高通量透析对静脉补铁诱导的血液透析患者氧化应激及微炎症的影响

目的：观察高通量透析（ HFHD）对静脉补铁诱导的长期血液透析（ MHD）患者氧化应激及微炎症状态的影响。方法选择在医院血液净化中心透析时间超过6个月的50例MHD患者为研究对象,随机分为HFHD组和低通量透析（ LFHD）组,每组各25例。两组均在血液透析开始2 h后通过透析器静脉端输入100 mg蔗糖铁注射液,每周2次;完成总剂1000 mg后改为每周1次。检测两组治疗前及治疗3个月后血清高敏C反应蛋白（hs－CRP）、白细胞介素－6（IL－6）、肿瘤坏死因子－α（TNF－α）、血清超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱甘肽过氧化物酶（ GSH－Px）、丙二醛（ MDA）变化,并监测不良反应。结果与治疗前相比,LFHD组患者血IL－6、TNF－α、hs－CRP、MDA水平均升高（P＜0.01）,SOD、GSH－Px降低（P＜0.01）;HFHD组与治疗前相比IL－6、TNF－α、hs－CRP、MDA水平均降低（P＜0.01）,SOD、GSH－Px升高（P＜0.01）;两组间比较差异有统计学意义（P＜0.01）;两组无明显不良反应。结论 HFHD可改善MHD患者因静脉补铁而加重的氧化应激及微炎症状态。     

高通量血液透析联合左卡尼汀改善尿毒症患者贫血的临床评价

目的探讨高通量血液透析联合左卡尼汀改善尿毒症患者贫血的临床作用。方法将血液透析的尿毒症患者88例,按使用透析器种类的不同和透析后是否应用左卡尼汀分为A(低通量透析器组)、B(低通量透析器+左卡尼汀组)、C(高通量透析器组)、D(高通量透析器+左卡尼汀组)4组,每组22例。A组给予F7透析机透析(3次/周,4小时/次);B组给予F7透析机透析(3次/周,4小时/次),配合左卡尼汀静脉注射(5mg/次)。C组给予FX60透析机透析(3次/周,4小时/次);D组给予(口服,2.5mg,1次/日)FX60透析机透析(3次/周,4小时/次),配合左卡尼汀静脉注射(5mg/次)。对比4组患者相关生化指标(血清肌酐、尿素氮、白蛋白、β2微球蛋白、C反应蛋白)及血常规指标(红细胞、血红蛋白、血细胞容积)。结果透析后3个月与透析后6个月D组患者红细胞计数、血红蛋白、血细胞比积均高于C组,差异具有统计学意义(P0.05)。D组透析后6个月红细胞计数、血红蛋白、血细胞比积高于(5.26±0.27、102.38±14.8、0.35±0.05)透析后3个月(4.58±0.24、78.26±18.21、0.25±0.02),差异具有统计学意义(P0.05)。透析6个月D组患者白蛋白高于A组、C组,差异具有统计学意义(P0.05)。透析后6个月D组患者白蛋白(43.15±6.35)高于本组透析后3个月(34.25±7.12),差异具有统计学意义(P0.05)。结论高通量血液透析联合左卡尼汀对改善尿毒症患者贫血症状满意的,值得推广。     

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子痫前期胎盘组织环状RNA表达谱的鉴定、验证与分析

目的：描绘人胎盘组织中环状RNA（circular RNA,circRNA）的表达谱,发现并验证子痫前期胎盘组织异常表达的cir－cRNA,研究分析其可能的调控网络。方法：利用高通量测序技术对子痫前期和正常胎盘组织中RNA进行测序和鉴定分析,并利用DeSeq2进行差异性分析。然后利用qRT-PCR在组织水平上对分析结果进行验证。随后利用生物信息学对验证的差异性circRNA进行GO分析和KEGG通路分析。结果：测序结果显示,与正常胎盘组织相比,重度子痫前期胎盘共检测出300种异常表达的circRNA,包括151种高表达和149种低表达。qRT-PCR验证结果显示,hg38_circ_0014736（1.418 0±0.106 5 vs. 1.044 0±0.127 1,P=0.035）和hsa_circ_0015382（0.895 8±0.180 2 vs. 0.688 8±0.025 3,P=0.025）在子痫前期胎盘组织中高表达,hsa_circ_0007121（0.395 8±0.200 4 vs. 1.301 0±0.240 7,P=0.000）在子痫前期胎盘组织中明显下调。生物信息学分析显示这些异常表达的circRNA与预测到的靶miRNA及靶基因可能参与调节细胞增殖、缺氧应激、转录后调控等功能。结论：与正常胎盘组织相比,子痫前期胎盘组织存在异常表达的circRNA。生物信息学分析显示,这些异常表达的circRNA或可以通过某些通路参与子痫前期发病。     

高通量血液透析对维持性血液透析患者β_2-微球蛋白和甲状旁腺激素及左心功能的影响

目的观察高通量血液透析(HFHD)对维持性血液透析患者β2-微球蛋白(β2-MG)、甲状旁腺激素(PTH)及左心功能的影响。方法选取2010年1月—2013年4月在我院血液净化中心行维持性血液透析患者70例,将其随机分为HFHD组38例和常规血液透析(HD)组32例,分别于治疗前及治疗6个月后检测两组患者生化指标(尿素氮、肌酐、钙、磷、PTH、β2-MG);并测量左室舒张末内径(LVEDd)、左心室射血分数(LVEF)、左房室瓣前向血流E峰与A峰比值(E/A)。结果治疗前后两组患者尿素氮、肌酐、钙比较,差异无统计学意义(P0.05);治疗后HFHD组血磷、PTH、β2-MG均低于HD组(P0.05)。治疗后两组LVEDd比较,差异无统计学意义(P0.05);HFHD组LVEF、E/A高于HD组(P0.05)。结论 HFHD对维持性血液透析患者的β2-MG、PTH有明显清除作用,并可改善左心功能,优于HD。     

沈阳地区无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体技术应用结果分析

目的对1134例要求无创产前基因检测的孕妇进行检测,以检出胎儿染色体非整倍体高风险者。方法通过母体外周血中的胎儿游离DNA,应用高通量测序技术,检测胎儿T21、T18和T13三种染色体疾病。结果检出高风险4例,占调查资料总数0．35％（4／1134）,其中T21高风险3例,T18高风险1例,均经介入性诊断确认并实施引产。4例高风险孕妇中因唐筛高风险来诊1例,占唐筛高风险来诊的0．42％（1／239）,其他3例高风险均为高龄孕妇。结论无创产前基因检测技术在孕早期即能进行;安全,可避免很多不必要的介入性有创检查;准确率高;是未来产前筛查领域的发展趋势。