一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

盐酸氨溴索在胸腹联合切口治疗贲门癌围手术期中的应

目的总结盐酸氨溴索在贲门癌行胸腹联合切口手术的围手术期中的应用价值.方法对2000年1月至2005年7月收治的47例贲门癌行胸腹联合切口手术治疗的病人,按照有无给予盐酸氨溴索分为治疗组(22例)与对照组(25例)进行对比分析.结果治疗组无死亡病例.对照组中2例死亡,死因为呼吸功能衰竭.治疗组共发生肺部感染4例,并发症发生率为18.2%;对照组中发生肺部感染12例,并发症发生率为48.0%(P=0.031).治疗组的病人平均住院时间为(23.22±6.05)d,对照组平均住院时间为(33.12±22.05)d(P=0.040).治疗组平均住院费用为(23 270.27±5 561.90)元,对照组平均住院费用为(36 167.48±29 344.45)元(P=0.041).结论盐酸氨溴索可有效地防治胸腹联合切口治疗贲门癌术后的肺部并发症,降低病人住院费用,缩短病人的住院时间.     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,     

眶肌筋膜韧带提紧在睑袋整形术中的应用

睑袋整形手术为眼部美容外科中最常见的美容手术。很多求美者在去除睑袋的同时都十分关注下睑组织松弛情况,在去除睑袋的同时也要求去除下睑皮肤皱褶,恢复睑缘自然形态。做好睑袋整形手术,除应有熟练的手术技巧,丰富的临床经验外,还需要有认真细致的科学态度。自2003年至2005年     

光滑脑一例

患儿 女，9个月。头不能抬，不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高，足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°，内收肌角30°：双上肢肌张力高，肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差，坐不稳，拉起时头后滞，实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46，XX基础G显带未见异常     

冷水刺激疗法治愈客观性耳鸣

目的 探讨应用冰冷水刺激角膜方法治愈客观性耳鸣的方法及其机理。方法 4例患者均为儿童，3例为双耳鸣发响．1例为右耳鸣发响，耳鸣发响为“札札”声，检查全身及专科均无异常。应用2-4℃冰冷生理盐水喷注双眼角膜各1次。症状未消失者可重复喷注。结果 4例中3例5耳耳呜声当即消失，2例中2耳单侧减轻，间隔30分钟和第二天重复喷注．2例症状即消失。结论 该4例患者系肌源性原因引起腭肌阵挛，冰冷水刺激角膜引起反射，终止了痉挛。使客观耳鸣消失。该法操作简便，患者痛苦小，持续效果良好，有临床应用价值。     

“理气化瘀，软坚增免”治疗子宫腺肌病40例

子宫隙肌病是妇科常见病多发病属于祖国医学“痛经，徵瘕”的范畴，我们采用“理气化瘀，软坚增免”作为根本法则，自拟方剂“溯源追本汤”，其组方为柴胡、木香、元胡、没药、蒲黄、五灵脂、生山楂、黄芪、赤芍、茯芩、炙鳖甲、桂枝等随证加战，治疗40例子宫腺肌病患者取得了非常好的效果．     

小针刀加拔罐治疗冈下肌损伤23例

冈下肌损伤在临床较为常见，近两年来，笔者采用小针刀加拔罐治疗，取得了满意的疗效，现总结如下。