一腓骨肌萎缩症家系临床及基因分析

目的分析一腓骨肌萎缩症家系的临床表现及不同基因检测方法的特点。方法收集一CMT家系8名成员临床资料,并应用等位基因特异性PCR-双酶切方法及多重连接依赖的探针扩增技术(MLPA)检测PMP22基因突变情况,同时选择60名性别、年龄无明显差异的健康人做为对照组。结果该家系中患病者以行走不稳、跨阈步态,伴有弓形足为主要临床表现。该家系中5名成员经等位基因特异性PCR-双酶切及MLPA方法均检测出PMP22基因重复序列,其中出现临床症状的有4名(Ⅱ3、Ⅱ9、Ⅱ11、Ⅲ7),未出现临床症状但基因检测结果示PMP22基因重复序列的为携带者有1名(Ⅲ5),家系中余3名成员及对照组60名均未见重复序列。结论基因检测在明确CMT诊断中起重要作用,且MLPA法筛查基因时操作更简便、灵敏度更高、特异性更好。     

误诊为脑瘫的多巴反应性肌张力障碍1例

<正>患儿,男,13岁。因双下肢进行性障碍10年,加重5年入院。患儿于10多年前无明显诱因出现异常步态,父母未予充分重视,肢体异常进行性发展;于5年前开始出现后腰部酸痛,以平躺时疼痛明显,伴有下肢不适及不自主扭曲,行走障碍,夜间睡眠时出现出汗、全身不适等症状,无嘴角歪斜、偏瘫等症状,无大小便障碍。曾于多家医院就诊未明确病因,逐步发展至左下肢足内翻畸形,并出现双小腿轻微肌肉萎缩。于2018年2月28日入我院诊治。否认家族遗传史。入院查体:神清语利,一般情况可,     

钝性腹外伤致胆总管完全横断伤一例

1病历资料患者,男性,32岁,因被重物撞击上腹部2 h于2000年6月22日入院。体检：心率120次/min,血压60/40 mm Hg (1 mm Hg=0．133 kPa),烦躁不安,四肢湿冷,面色苍白。上腹部可见擦痕,腹部膨隆,全腹压痛,肌紧张,以上腹部为著,     

腹腔镜下经腹部和后矢状路联合修补术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘

目的介绍腹腔镜下经腹部和后矢状路联合手术治疗直肠肛门手术后复发性直肠尿道瘘和直肠阴道瘘。方法5例术后多次复发性直肠尿道瘘或直肠阴道瘘患儿，男3例，女2例，年龄3～13岁。腹部在腹腔镜下游离结肠，远端尽可能从骶前向盆腔分离肠管，近端肠管游离保证正常结肠能无张力拖至肛门处吻合。低位盆腔肠管分离通过后矢状位切口（肛缘后上1cm），正中切开直肠后壁，直肠内剥离黏膜至齿状线，直视下修补瘘口，近端切断结肠，将正常结肠拖出与肛门吻合。结果所有患儿排便功能良好，仅1例有轻度污粪，未见瘘管复发。结论腹腔镜下经腹部和后矢状路游离结肠、直肠，创伤小，视野清晰，避开了粘连紧密的瘘管分离，完整结肠拖出避免了瘘管的复发，后矢状路直肠切开能直视下显示并修补瘘管。     

眶肌筋膜韧带提紧在睑袋整形术中的应用

睑袋整形手术为眼部美容外科中最常见的美容手术。很多求美者在去除睑袋的同时都十分关注下睑组织松弛情况,在去除睑袋的同时也要求去除下睑皮肤皱褶,恢复睑缘自然形态。做好睑袋整形手术,除应有熟练的手术技巧,丰富的临床经验外,还需要有认真细致的科学态度。自2003年至2005年     

光滑脑一例

患儿 女，9个月。头不能抬，不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高，足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°，内收肌角30°：双上肢肌张力高，肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差，坐不稳，拉起时头后滞，实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46，XX基础G显带未见异常     

冷水刺激疗法治愈客观性耳鸣

目的 探讨应用冰冷水刺激角膜方法治愈客观性耳鸣的方法及其机理。方法 4例患者均为儿童，3例为双耳鸣发响．1例为右耳鸣发响，耳鸣发响为“札札”声，检查全身及专科均无异常。应用2-4℃冰冷生理盐水喷注双眼角膜各1次。症状未消失者可重复喷注。结果 4例中3例5耳耳呜声当即消失，2例中2耳单侧减轻，间隔30分钟和第二天重复喷注．2例症状即消失。结论 该4例患者系肌源性原因引起腭肌阵挛，冰冷水刺激角膜引起反射，终止了痉挛。使客观耳鸣消失。该法操作简便，患者痛苦小，持续效果良好，有临床应用价值。     

透明树脂牙列保持器的临床效果观察

正畸治疗,无论是方丝弓技术还是Beg细丝弓技术以及后来的直丝弓技术都是依靠一定力值的机械力,使牙齿移动到新的理想位置。此时牙齿周围的牙槽骨和牙周膜的适应性改建还未完成,如果不进行保持,牙齿有回复到原来位置的倾向。保持是正畸治疗的延续和重要组成部分。传统的Hawley保