新生儿先天性高胰岛素血症3 例报告并文献复习

目的探讨新生儿先天性高胰岛素血症(CHI)发病机制、临床特征、基因诊断和治疗。方法回顾分析3例CHI新生儿的临床资料,并复习相关文献。结果 3例男性患儿分别在出生后15分钟至1小时内出现反复低血糖。2例患儿行全外显子基因检测,发现ABCC8基因杂合突变,1例行KCNJ11基因检测未发现变异。3例患儿均对二氮嗪治疗有效,出院1个月后电话随访血糖正常。检索文献,11种基因ABCC8、KCNJ11、GLUD1、GCK、HADH、UCP2、SLC16A1、HNF4A、HNF1A、HK1和PGM1变异与CHI相关。不同基因型的临床表现、药物反应及预后有显著差异。结论 CHI是一种单基因遗传病,基因检测有助诊断和治疗。     

串联质谱技术在连云港地区110158例新生儿遗传代谢病筛查中的应用分析

目的探讨串联质谱技术在江苏省连云港地区用于新生儿遗传代谢病筛查的应用情况,初步了解该地区新生儿遗传代谢病发病率及病种分布情况,为该地区新生儿遗传代谢病的诊断与预防提供参考。方法应用串联质谱技术对连云港地区2015年1月-2017年12月出生的110 158例新生儿进行串联质谱遗传代谢病筛查,对可疑结果召回复查,复查依然阳性者进行尿蝶呤谱分析、尿质谱分析以及基因突变分析等明确诊断。结果共筛查110 158例新生儿,其中可疑阳性2 110例(1. 92%),确诊42例(总发病率1/2 622)。确诊病例共涉及14种疾病,包括苯丙酮尿症21例;高脯氨酸血症2例;甲基丙二酸血症3例;短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例; 3-甲基巴豆先辅酶A羧化酶缺乏症2例;希特林蛋白缺乏症2例;瓜氨酸血症Ⅱ型、β-酮硫解酶缺乏症、戊二酸血症2型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、2-甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、枫糖尿症、异戊酸血症各1例。结论通过串联质谱筛查显示连云港市遗传代谢病的总发病率为1/2 622。遗传代谢病的早期筛查、诊断和治疗对受影响儿童的健康和生长至关重要。新生儿遗传代谢病串联质谱筛查在连云港市开展取得了良好的效果,为降低我市出生缺陷、提高人口素质做出了巨大贡献,值得各地区大力推广使用。     

葡萄糖调节蛋白78及精浆生化与弱精子症的相关性研究

目的探究葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和精浆生化指标(果糖和锌)与弱精子症的关系。方法选取80例弱精子症不育男性为弱精子症组,80名有生育史的健康男性为正常对照组,分别采用酶联免疫吸附法(ELISA)、5-B-PASA显色法、酶法检测所有研究对象血清中的GRP78蛋白水平和精浆中的锌及果糖等指标,分析这三项指标与男性弱精子症的关系。结果弱精子症患者组的血清GRP78蛋白的表达水平和精浆果糖表达量显著低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.001),而精浆中的锌表达量在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。轻度弱精子症组(20%≤PR<32%)、中度弱精子症组(10%≤PR<20%)和极重度弱精子症组(PR<10%)的精浆果糖含量和血清GRP78蛋白表达量与正常对照组比较差异有统计学意义(P<0.05),且精浆果糖和血清GRP78含量在正常对照组、轻度弱精子症组、中度弱精子症组和极重度弱精子症组有递减趋势。结论血清GRP78蛋白以及精浆果糖表达量的检测有助于弱精子症的临床诊断,有可能作为弱精子症严重程度评估的参考指标。     

原发性骶尾部脊索瘤的CT分型及征象

目的对治疗前原发性骶尾部脊索瘤(PSC)CT图像分型,并分析其CT征象,为诊断和个性化治疗提供依据。方法回顾性分析101例PSC患者治疗前的CT图像,包括肿瘤的部位、范围、大小、密度、肿瘤与邻近结构的关系。按照肿瘤的部位由上及下分为Ⅰ~Ⅳ型,并根据肿瘤侵犯的范围从小到大分为a^d亚型。采用Kruskal-Wallis H检验比较PSC各亚型的占比,并对各亚型之间进行两两比较。采用R×C列联表精确概率检验比较分型和亚型肿瘤钙化的发生率。采用单因素方差分析及LSD-t检验对各分型和亚型肿瘤的大小和密度进行分析、比较。结果101例PSC中,Ⅰ~Ⅳ型的发生率分别为17.8%、30.7%、36.6%、14.9%,a^d亚型的占比分别为9.9%、25.7%、58.4%、5.9%。各亚型的占比差异具有统计学意义(P=0.012)。c亚型明显高于a亚型(P=0.039),d亚型明显低于a亚型(P=0.036),其余各型之间无明显差异。各分型肿瘤内钙化的差异无统计学意义(P=0.233);各亚型肿瘤内钙化的差异有统计学意义(P=0.003),a^d亚型肿瘤钙化的比率逐渐增加。Ⅰ型肿瘤的左右径及上下径明显大于Ⅱ~Ⅳ型(P<0.05)。a亚型与b亚型肿瘤之间前后径的差异无统计学意义(P=0.102),b^d亚型之间前后径的差异均有统计学意义(P<0.05);不同亚型肿瘤之间的左右径、上下径之间的差异均有统计学意义(P<0.05),a亚型径线最小,d亚型径线最大。结论101例PSC中,Ⅱ、Ⅲ型最多见,肿瘤较少累及第一骶骨;各亚型中,a型较少见,c亚型最多见,d亚型最少见。肿瘤的密度与分型无关,肿瘤内钙化与亚型有关。Ⅰ型肿瘤侵犯的范围较Ⅱ~Ⅳ型广泛,a^d亚型肿瘤的径线逐渐增大,CT分型有利于判断肿瘤的范围。PSC诊断延迟现象比较明显,但很少发生远处侵犯和转移。CT图像可对治疗前PSC分型,为诊断和个性化治疗提供依据。