维生素D受体基因ApaⅠ多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性研究

目的研究维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病易感性的相关性，探讨维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感因素。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析及基因测序等技术测定34例维生素D缺乏性佝偻病息儿和52名正常儿童的VDR基因多态性，比较两组VDR基因型和等位基因频率。结果在病例组和对照组中AA、Aa、aa基因型频率分别为17．6％、50．0％、32．4％和7．7％、28．8％、63．5％，A、a等位基因频率分别为42．6％、57．4％和22．1％、77．9％。两组AA、Aa、aa基因型频率差异有统计学意义(χ^2=8．113，P=0．017)，两组A和a等位基因频率的差异也有统计学意义(r=8．217，P=0．004)，佝偻病组中A等位基因频率高于对照组。结论VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病存在相关性，携带A等位基因的个体存在对佝偻病的易感性，提示VDR基因ApaⅠ酶切位点多态性可能在决定个体维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性方面有重要作用。     

做好儿童系统管理降低"佝偻病、营养性贫血"患病率效果的观察

儿童“四病”是指维生素D缺乏性佝偻病，小儿营养性缺铁性贫血，小儿肺炎；婴幼儿腹泻，是我国儿童保健重点防治的四种疾病。现将2000-2003年在我辖区进行系统管理的0—3岁儿童284人，采取综合防治结果报告如下。     

母乳喂养与人工喂养对婴儿贫血及佝偻病发病率的影响

本文对东风场区4月－12月龄的足月顺产的健康婴儿作了调查，比较了母乳与人工喂养对1岁内婴儿贫血及佝偻病发病的影响，结果表明，母乳喂养组中纯母乳喂养期（4－6月龄）婴儿的血红蛋白（Hb）含量明显高于同月龄的人工喂养组（P＜0．01），贫血及佝偻病的患病率均低于相应的人工喂养组（P＜0．05）；断乳后（7－9月龄组，10－12月龄组）的佝偻病患病率与人工喂养组比较无差异（P＞0．05），但贫血患病率与相应的人工喂养组比较仍有显务性差异（P＜0．05）。提示：生后头4－6个月采用母乳喂养，在预防贫血及佝偻病方面具有一定的优越性，值得重视。     

骨骼畸形儿童的临床研究

目的探讨骨骼畸形与晚发性佝偻病(DR)的关系.方法采用病例对照,结合临床调查,检测了85例骨骼畸形儿童及50例健康儿童的血钙、血磷、碱性磷酸酶(ALP)、骨碱性磷酸酶(BALP)、X线.结果85例5～16岁骨骼畸形儿童的临床症状主要为多汗、肢体疼痛、肢体无力、肌肉痉挛;体征以鸡胸和X形腿为多见;血钙、血磷、碱性磷酸酶检测阳性率均低,BALP测定阳性率(BALP>250U/L)为14.1%,诊断为DR,并与对照组比较,差异有显著性意义(p<0.05).结论要重视骨骼畸形儿童的诊断及DR的诊断和防治工作.     

维生素D缺乏性晚发性佝偻病的骨密度研究

目的：探讨维生素D缺乏性晚发性佝偻病的骨密度变化;方法：采用病例对照研究方法。对640名学生进行问诊及体验,测定非优势侧尺挠骨中1／3交界处骨密度（BMD）,病例组检测骨碱性磷酸酶,拍摄腕部X光片,病例组与对照组同测血250HD3;结果：病例组骨密度显著低于对照组,病例组250HD3异常者显著低于对照组;结论：晚佝病是由于维生素D缺乏所至的骨量减少性疾病,日后影响峰值骨量的形成,并与成人期骨质疏松有密切的关系,骨密度检查对晚佝病有重要诊断价值。     

抗维生素D佝偻病的临床及X线表现（附一家族6例报告）

目的 探讨抗维生素D佝偻病（VDRR）的临床及X线表现。方法 报告一家族6例VDRR,对该家族6例病人进行全身骨骼X线摄片观察。结果 本病的典型X线表现在儿童表现为佝偻病,在成人表现为软骨病。结果 认识对本病的临床及X线表现,有助于提高对VDRR的诊断和鉴别诊断的水平。     

四种小儿遗传病分析

遗传咨询是实施优生的重要途径 ,优生是生一个健康、聪明的孩子 ,是提高出生人口素质的可靠保证 ,是优育、优教的基础。近 1年来 ,我们在遗传咨询工作中 ,对下列 4种小儿遗传病进行了分析和处理 ,现报道如下。病例 1　女 ,5岁 10个月 ,因身材矮小就诊。Ｇ1Ｐ1,足月剖腹产 ,胎儿窘迫 ,出生体重 330 0 ｇ ,身长 45ｃｍ。 1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓 ,下肢呈“Ｏ”形 ,逐步加重 ,行走时左右摇晃明显 ,2岁时发生 2次高热惊厥 ,ＥＥＧ显示轻度异常 ,听力减退 ,智测属正常范围 ,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现 ,血Ｃａ2 ↓ ,血Ｐ3 -↓…     

迟发性佝偻病与支气管哮喘

目的 观察迟发性佝偻病并发哮喘的治疗反应,探讨维生Ｄ（ＶＤ）缺乏的哮喘发病中的作用。方法 ３１例迟发性佝偻病并发哮喘患儿随机分成Ａ、Ｂ两组,１５例单纯哮喘患儿为Ｃ组。３组均吸入二丙酸倍氯米松气雾剂（ｂｅｃｏｔｉｄｅ ｉｎｈａｌｅｒ）１年,Ａ组另加ＶＤ３治疗。于治疗前后别测定肺功能等。结果 治疗前３组用力呼气一秒量（ＦＥＶ１．０）及用力呼气峰流速（ＰＥＦ）均减低,但组间无差别;Ａ、Ｂ两组骨钙素和反映     

不同给药途径治疗维生素D缺乏性佝偻病的疗效观察

我院 1997年 1月～ 1999年 4月 ,收治维生素Ｄ缺乏性佝偻病住院患儿 131例 ,随机将 131患儿分成口服治疗组 6 6例 ,肌肉注射组 6 5例。两种给药途径的疗效观察报告如下。1　临床资料本组 131例患儿 ,年龄均小于 3ａ ,均符合《实用儿科学》维生素Ｄ缺乏性佝偻病诊断标准。2　治疗随机将 131例患儿分成口服治疗组 6 6例 ,肌肉注射组 6 5例 ,除一般治疗外 ,口服治疗组对维生素缺乏性佝偻病初期患儿给予鱼肝油滴剂 (青岛海洋渔业公司水产品工厂生产 ) 50 0 0ＩＵ/ｄ连服 1ｍｏ后改为预防量 50 0ＩＵ/ｄ ;激期患者给予鱼肝油滴剂 10 0 0 0ＩＵ/ｄ…