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61.
62.
目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。 相似文献
63.
超选择动脉内溶栓治疗脑梗死的进展 总被引:4,自引:0,他引:4
脑梗死是神经系统的常见病和多发病。20世纪80年代初Chaise等报道了用纤维蛋白溶解剂,经动脉内灌注治疗因手术所致的血栓形成,随后超选择动脉内局部溶栓,方逐渐推广应用于脑血管病治疗领域。超选择动脉内局部溶栓,即经股动脉或桡动脉穿刺后,将导管插至颈内动脉或椎.基底动脉的分支动脉,直接将药物注人血栓所在的动脉或直接注人血栓处,达到较准确选择性溶栓目的。与静脉给药相比,理论上局部动脉内溶栓采用较少剂量的溶栓药,即可使阻塞血管更快、更完全的再通;但不利因素有动脉内插管过程可能会延误治疗时间,同时颅内动脉插管也有一定的风险。作者就超选择动脉内局部溶栓的可能性与治疗效果等有关问题综述如下。 相似文献
64.
在细胞凋亡的调控过程中,Bcl-2家族蛋白发挥了关键作用。BFL1/hA1是Bcl-2家族中分子结构、作用途径和转录调控研究得比较深入的一个分子。BFL1/hA1通过与Bcl-2家族促凋亡成员Bid的功能形式tBid的BH3结构域紧密结合,阻止了tBid与促凋亡蛋白Bak和Bax相互作用,从而阻止了细胞色素C向胞质中释放,抑制细胞凋亡的发生。佛波酯(phobol ester)和炎症细胞因子如肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-1β(IL-1β)等可以有效地诱导BFL1/hA1的表达。包括NF-κB在内的多种转录因子通过蛋白质和蛋白质及蛋白质和DNA相互作用形成一个大的转录调控复合物——增强体结合到BFL1/hA1基因的5’调控区,促进其转录水平的上调。 相似文献
65.
日本终于许可基因重组的组织型纤溶酶原激活物(rt-PA)在临床上应用。今后,临床实际中使用rt-PA时,必须保证超急性期脑梗塞诊断的正确性。但是,与脑卒中有类似症状的疾病很多,为了能够正确地诊断,有必要充分了解那些容易和超急性期脑梗塞相混淆的疾病或病态。 相似文献
66.
肝细胞核因子-κB异常激活与肝细胞癌变 总被引:3,自引:0,他引:3
核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)是具有和某些基因上启动子区固定核苷酸序列结合而启动该基因转录的蛋白质。NF-κB是具有多向性调节作用的核转录因子,可调控多种基因(免疫、炎症反应、病毒和原癌基因)的转录表达。激活的NF-κB参与癌症的启动、发生及发展过程,在炎症性相关的肝癌(HCC)发生发展中呈高表达,在肝细胞炎症与癌变间起桥梁作用,其中包括肝脏免疫炎症反应相关基因、肝炎病毒相关基因和原癌基因的转录表达。在肝癌组织中异常激活,可抑制细胞凋亡,促进肝细胞存活,与肝癌的发生发展密切相关。 相似文献
67.
对我院1999年7月至2005年5月外伤后怀疑有肝损伤的患者,常规作急性B超检查,诊断为肝破裂76例。其中典型性肝破裂21例。非典型性破裂55例。现回顾分析非典型肝破裂55例,并就此报告如下。 相似文献
68.
随着第三代头孢菌素的广泛应用,细菌对头孢菌素产生耐药性的流行越来越广,给临床感染性疾病的治疗造成很大的困难。超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)主要由肠杆菌科细菌产生,大肠埃希菌和克雷伯菌为其代表菌种。收集武汉市妇女儿童保健中心近1年分离的大肠埃希菌、克雷伯菌属和肠杆菌属共543株,用纸片扩散法进行ESBLs菌株初筛和确证试验,以了解该院产ESBLs菌的流行、分布状况,现报告如下。 相似文献
69.
目的探讨经皮穿刺注射无水乙醇(硬化剂)治疗盆腹腔囊肿的价值。方法B超引导下经皮穿刺注入无水乙醇治疗盆腹腔囊肿8例。结果治愈率87%,有效率100%。结论该方法操作简便、创伤小、治愈率高,效果与手术近似。 相似文献
70.
目的 :研究临床分离的产SHV型超广谱 β 内酰胺酶 (extendedspectrum βlactamases,ESBLs)不动杆菌对常用抗生素的耐药性及其基因类型。方法 :采用NCCLS推荐的酶抑制剂联合三代头孢菌素最低抑菌浓度 (MIC)法、NCCLS推荐的ESBLs表型确证法、双纸片协同法、酶抑制剂增强纸片扩散法及E test检测ESBLs,并进行比较 ;采用紫外分光光度计测定 7株ESBLs标准产酶株对第三代头孢类抗生素的水解活性 ;采用纸片扩散法测定产ESBLs不动杆菌对临床常用 1 8种抗生素的耐药性 ;使用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增 2 0株产ESBLs不动杆菌blashv… 相似文献