遗传性大疱性表皮松解症3例

<正>1临床资料例1女,15岁,学生。全身反复红斑水疱、痒10余年,加重4d。患者2岁时无明显诱因手足出现红斑水疱,壁紧张,液清,不易破溃,消退后无瘢痕,反复发作,渐波及躯干四肢,尤以四肢伸侧及肢端为重,外伤摩擦后易发作加重,当地多次以"湿疹",先后予多种抗组胺药等治疗,皮疹仍反复,瘙痒明显,4d前无明显诱因病情加重,红斑、丘疱疹及水疱增多,瘙痒剧烈,到本院就诊。患者小儿学走路时皮肤脆性较大,易皮肤擦伤。生长发育无     

大疱性表皮松解症

此型是透明板松解性JEB,它非常少见,为隐性遗传,是由于半桥粒数目和功能减低引起基底膜区的透明板之间发生裂隙。(1)致死型泛发性JEB的发生是由于透明板中板层素5分子结构的缺陷亦即锚丝的主要成分板层素5缺失,其缺陷是由于编码板层素5上3个亚基的基因发生突变,不管何种方式突变都产生提前终止密码子,导致mRNA加速衰减或合成的多肽链太短,不能正常装配成板层素5从而导致表、真皮溶解。     

白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告

先证者女,45岁,因全身起皮疹伴瘙痒10余年来诊,自诉28岁时,每遇碰撞后在碰撞处出现水疱,约与碰撞面积和同十余年前,无明显诱因,于右下肢出现淡白色斑丘疹,上有小水疱,并随皮疹增大而增大,疱液清,疱易破,皮疹瘙痒明显,尤阴雨天更甚,     

Pasini型大疱性表皮松解症1例

Pasini型大疱性表皮松解症（epidcrmolysis bullosa pasini type）又名白色丘疹样营养不良型大疱性表皮松解症（albopapuloid dystrophic epidermolysis bullous）,是显性贵传性营养不良型大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa dystrophica dominant,DDEB）的一种亚型,常为家族成员共同发病。笔者报告1例单发患者。     

3例新生儿营养不良型大疱性表皮松解症基因分析及治疗

目的 营养不良型大疱性表皮松解症(Dystrophic Epidermolysis Bullosa, DEB)为皮肤或黏膜受到轻微损伤即可引起皮肤松解、水疱及大疱的一组基因遗传性皮肤病。本文分析DEB新生儿的临床特征及基因突变情况，为临床诊疗提供参考。方法 收集并总结2022年1月至6月我院收治的3例DEB新生儿临床特征、治疗方法、基因测序结果的特征。结果 3例均检测出COL7A1基因突变。2例出生时即存在大面积皮肤缺损，反复形成疱疹，瘢痕挛缩。1例生后反复口腔黏膜破损及多发性疱疹，均治愈。结论 静脉输入白蛋白、表皮生长因子，油性药物局部换药并给予积极营养支持可改善新生儿营养不良型大疱表皮松解症症状，基因检测可用于确诊。     

单纯型大疱性表皮松解症治疗研究进展

单纯型大疱性表皮松解症（EB）是一类罕见的遗传性皮肤病，目前治疗以改善患者生活质量的对症治疗为主，包括抗炎、止痒、止汗等药物治疗方向，另应用间充质干细胞、诱导性多能干细胞移植以及转录激活因子样效应物核酸酶、CRISPER/Cas9等技术的相关治疗手段取得了很大进展。     

干细胞治疗大疱性表皮松解症的文献计量学和可视化分析

目的 利用文献计量学对干细胞治疗大疱性表皮松解症的研究进行可视化分析，归纳研究热点和热门方向，为该领域的研究工作者的研究提供参考。方法 基于Web of Science核心数据库，通过结合Citespace6.1和VOSviewer 1.6.15对1993-2022年的年发文量、关键词、作者、机构、国家、期刊和被引情况等进行可视化分析。结果 筛选后共纳入535篇文献，目前干细胞治疗大疱性表皮松解症的相关研究的文献数量呈较高的增长趋势；美国是发文量最多的国家，文献数量（21），去除自引后总被引频次（8006）,H指数（51），中介中心度（0.41）均位居世界第一。中国学者的文献数量（219），去除自引后总被引频次（346）,H指数（8）虽然位居世界第十，但中心度（0.02）和篇均被引频次（16.48）较低，说明受关注程度及学术影响力不足，在发文质量上还有待提高。该领域的主要研究方向为皮肤科、细胞生物学、研究实验医学、生物技术应用微生物学。该领域的研究内容主要关注表皮干细胞、vii胶原蛋白、基因治疗、移植等方面的内容。通过对关键词进行聚类分析后得出前十关键词聚类分别为单纯性大疱性表皮松解、...     

遗传性大疱性表皮松解症并发食管上段狭窄一例

患行男，59岁，因“进行性咽下困难10年，加重8个月”于2013年2月16日入院。患者于10年前无明显诱因出现咽下哽咽感，呈缓慢进行性加重：初进食硬食略有哽咽感，进半流质食物无影响，后症状逐渐缓慢加重，6年后发展为仅能进食半流质、流质饮食，并伴有体质量下降。该患者自幼患全身皮肤病，曾于2009年就诊于我院行皮肤病理学检查，