浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

舒利迭联合无创通气治疗老年急性加重期慢性阻塞性肺疾病合并Ⅱ型呼吸衰竭的疗效

目的探讨舒利迭联合无创通气治疗老年急性加重期慢性阻塞性肺疾病(AECOPD)合并Ⅱ型呼吸衰竭临床效果。方法 120例AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭患者,按照数字表法分为对照组与观察组,各60例。对照组使常规治疗联合无创通气治疗,观察组在对照组基础上联合使用舒利迭治疗。对比治疗前后患者血气指标、生理指标、治疗有效率、转归。结果观察组治疗后1、3 d动脉血氧分压(Pa O2)、动脉血二氧化碳分压(Pa CO2)、p H、血氧饱和度(Sa O2)均比治疗前有明显改善(P0.05),治疗后同时间点观察组Pa O2、Pa CO2、p H、Sa O2均比对照组改善明显(P0.05);观察组治疗后1、3 d心率(HR)、呼吸频率(RR)、血压(BP)均比治疗前有明显改善(P0.05),治疗后同时间点观察组HR、RR、BP均比对照组改善明显(P0.05);观察组治疗有效率93.33%,明显高于对照组(76.67%,χ2=6.134,P=0.001);对照组转插管机械通气治疗发生率16.67%,观察组转插管机械通气治疗发生率1.67%,两组差异显著(χ2=8.147,P=0.000);对照组住院时间平均为(30.1±3.1)d,明显长于观察组住院时间〔(20.2±3.5)d,t=6.544,P=0.000〕。结论舒利迭联合无创通气显著改善AECOPD合并Ⅱ型呼吸衰竭临床疗效,值得临床推广应用。     

延续性随访呼吸功能锻炼管理方案对慢性阻塞性肺疾病稳定期患者的影响

目的观察延续性随访呼吸功能锻炼管理方案对慢性阻塞性肺疾病(COPD)稳定期患者的影响分析。方法将在我院近期(2016年1月-2018年6月)收治以慢性阻塞性肺疾病(COPD)为诊断的患者总计198例,随机数字法分成对照组(99例)与实验组(99例),其中对照组患者采取常规呼吸功能锻炼管理方案,实验组患者采取延续性随访呼吸功能锻炼管理方案,两组均进行6个月的干预。对照两组患者干预前、后动脉血气指标、肺功能指标、6分钟步行距离,生存质量(CAT评价),急性发作情况,呼吸功能锻炼依从性比较。结果急性发作次数2次及以下实验组4. 04%,对照组17. 17%;急性发作3次及以上实验组1. 01%,对照组8. 08%;对呼吸功能锻炼依从性优良率,实验组100%,对照组90. 91%,肺功能、血气指标、6MWT指标恢复优于对照组,实验组CAT指标评价明显少于对照组,差异具有统计学意义(P0. 01)。结论在COPD稳定期患者中,采取延续性随访呼吸功能锻炼管理方案,可明显提高呼吸功能锻炼依从性,改善患者干预后动脉血气指标与肺功能指标,提高6分钟步行距离,改善患者生活质量,减少急性发作情况效果理想。     

阿奇霉素联合N乙酰半胱氨酸对慢性阻塞性肺疾病的疗效观察

目的:观察阿奇霉素联合N乙酰半胱氨酸对稳定期慢性阻塞性肺疾病(COPD)的疗效和安全性。方法:选取已经确诊的60例COPD患者,随机分为治疗组30例和对照组30例,治疗组给予阿奇霉素(250 mg/次,1次/d)联合N乙酰半胱氨酸(0.6/次,2次/d);对照组给予N乙酰半胱氨酸(0.6/次,2次/d)。疗程12个月,观察治疗前后患者的肺功能、运动耐量、生活质量、急性加重次数。结果:两组肺功能、运动耐量、生活质量明显改善,急性加重次数减少,其中治疗组改善更显著,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:应用阿奇霉素联合N乙酰半胱氨酸可以更好地改善稳定期慢阻肺患者的肺功能,增强运动耐量,提高生活质量,能够有效地减少急性加重的次数,     

华西医院小儿先心学组与康复医学中心联合开展法洛四联症患儿心肺运动试验专题讲座

<正>法洛四联症是先天性心脏病的严重类型,随着手术患者逐渐低龄化、复杂化,除了更多地关注手术的方法和技巧、术后监护技术等方面,术后患儿的全面康复和远期评估也逐渐得到重视。近日,由华西医院小儿先心学组主办,心脏大血管外科、心内科、小儿ICU、康复医学中心、麻醉科联合参与的"法洛四联症患儿心肺运动试验"专题讲座圆满结束。此次专题讲座分两期进行,分别于2月9日与2月16日晨7:30在心脏大血管外科示教室进行。来自康复医学中心心     

抗可提取性核抗原抗体与系统性红斑狼疮临床表现和疾病活动度的相关性研究

目的探讨抗可提取性核抗原(ENAs)抗体与系统性红斑狼疮(SLE)患者的临床表现和疾病活动指数的相关性。方法共纳入201例SLE患者(女性192例),记录其一般情况、临床表现和抗ENAs等实验室检查结果,使用SLE活动指数(SLEDAI)和英岛狼疮评定组评定表(BILAG)2种评估方法评价疾病活动度。结果抗SSA抗体与头痛(r=0.26,P=0.04)、视物模糊(r=0.31,P=0.02)、皮疹(r=0.39,P=0.01)、脱发(r=0.23,P=0.04)、口腔溃疡(r=0.37,P=0.04)和SLEDAI(r=0.27,P=0.03)呈正相关,与C3呈负相关(r=-0.29,P=0.003);抗SSA抗体与抗SSB抗体呈正相关(r=0.69,P<0.01),但与抗dsDNA、抗RNP和抗Sm抗体无相关性。抗SSB抗体与头痛(r=0.34,P=0.02)、视物模糊(r=0.27,P=0.04)、SLEDAI(r=0.36,P=0.02)和BILAG血管炎评分(r=0.23,P=0.03)呈正相关,与C3(r=-0.27,P=0.007)呈负相关;抗SSB抗体与抗RNP抗体或抗Sm抗体无相关性。抗Sm抗体与疾病病程(r=0.16,P=0.001)、肾炎(r=0.32,P=0.02)、尿蛋白定量(24 h)(r=0,23,P=0.004)、SLEDAI(r=0.37,P=0.004)和BILAG肾脏评分(r=0.31,P=0.01)呈正相关,并且与发病年龄(r=-0.31,P=0.02)、白细胞(r=-0.35,P=0.01)和C4(r=-0.23,P=0.04)呈负相关。抗RNP抗体与雷诺现象(r=0.32,P=0.04)、抗dsDNA抗体(r=0.46,P=0.007)和BILAG皮肤黏膜评分(r=0.33,P=0.01)呈正相关,与白细胞(r=-0.27,P=0.03)呈负相关。在多变量分析中,抗SSA抗体与头痛、视物模糊和C3仍相关,抗SSB抗体与C3和头痛仍相关。抗Sm抗体与疾病病程和总SLEDAI评分相关,而抗RNP抗体仅与BILAG黏膜皮肤评分相关。结论抗ENAs抗体与SLE的临床表现相关,并与疾病活动度相关,提示检测抗ENAs不仅可以反映SLE患者的临床表现,且其在疾病活动的评估方面起重要作用。