2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

产超广谱β-内酰胺酶大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌的耐药表型和基因型的流行病学研究

目的 了解岳阳市产超广谱β-内酰胺酶(ESBh)大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌的分离、分布及其耐药表型和基因型的流行情况，以便对产ESBLs细菌进行监控和治疗。方法 采用美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)规定的表型筛选和确证试验确定ESBLs的发生率；等电点测定和PCR扩增对ESBLs初步分型；PCR扩增阳性产物测序分析确定其基因型；用纸片扩散法测定其对临床常用抗生素的耐药性。结果 227株大肠埃希菌、120株肺炎克雷伯菌ESBLs检出率分别是47．5％(108／227)、57．5％(69／120)，总分离率为51％。各病区产ESBLB菌的检出率以重症监护(ICU)病房最高(59．4％)，其次为慢性病房和呼吸科病房(54.8％、50％)。产ESBLs菌对亚胺培南全部敏感，对哌拉西林／他唑巴坦没有发现高耐药株，中介占有18．1％。基因分布为SHV-11，12，28，TEM-1，CTX-M-3，13，14。SHV型，SHV型，CTX-M型分别占产ESBL占菌的16．6％，73％和83．52％。结论 产ESBLs大肠杆菌和肺炎克雷伯菌主要来源于ICU病房，对常用抗生素具有多种耐药表型，CTX-M型ESBLs是本市产ESBLB大肠杆菌和肺炎克雷伯菌最主要基因型。     

利用基因参照品图谱分析克拉玛依地区HBV基因型

目的了解克拉玛依地区HBV基因型分布状况,比较其与GenBank HBV序列同源性以及进化树分析。方法通过对S基因区B、C、D型GenBank序列分析,研究MboⅠ酶和EarⅠ酶在不同型中具有独特的切点,利用限制性片段多态性分析(PCR_RFLP)区分各型,将各个基因型与GenBank序列进行1∶1同源性比对的进化树分析。结果272份样品有241份成功分型。C型44.8%,B型36.9%,D型4.1%,B C型10.8%,B D型3.3%。少数民族C型40.4%,B型30.7%,D型9.6%。B、C、D型的同源性分别是97.8%~98.7%,96.9%~99.3%,97.5%~99.0%。进化树分析发现,克拉玛依地区的2例D型与新疆哈密地区D型进化距离最近。结论克拉玛依地区HBV基因型B、C、D均有,以B、C型占优势,未检测到A型,D型与新疆哈密地区D型有较近的亲缘关系。     

TLR4 Asp299Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病及IgE水平的影响

目的　探讨TLR4 (toll likereceptor 4 )Asp2 99Gly、Thr399Ile基因多态性对变应性哮喘的发病和血浆IgE水平的影响。方法　利用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析技术 (PCR RFLP) ,对 1 97例变应性哮喘患者和 1 5 6例健康人进行TLR4的Asp2 99Gly、Thr399Ile两位点的基因型检测。同时利用免疫发光法检测血浆IgE的水平。结果　 1 97例变应性哮喘患者TLR4基因Asp2 99Gly位点Asp Asp、Asp Gly和Gly Gly的基因型频率为 0 .81 7、0 .1 4 7和 0 .0 36 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .0 32 ,P =0 .984 ) ;但变应性哮喘患者Gly Gly、Asp Gly基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .6 1 5± 0 .6 0 0 1 ,n =36 )与Asp Asp基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .2 4 0± 0 .6 894 ,n =1 6 1 )相比较高 ,差异有统计学意义 (P =0 .0 0 2 )。TLR4基因Thr399Ile位点Thr Thr、Thr Ile和Ile Ile的基因型频率为 0 .970、0 .0 2 0和 0 .0 1 0 ,与正常对照组相比差异无统计学意义 (χ2 =0 .6 2 0 ,P =0 .733) ;变应性哮喘患者Ile Ile、Thr Ile基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .4 1 7± 0 .4 4 2 3,n =6 )与Thr Thr基因型血浆总IgE对数值 ( x±s:2 .30 5± 0 .6 94 9,n =1 91 )相比差异无统计学意义 (P =0 .5 71 )。     

与长寿有关的特殊脂蛋白表型和基因型

背景：长寿个体年龄相关疾病的发病率较低且发病时凤明显后延，其家族成员可能遗传有某些调节衰老过程或疾病敏感性的因子。     

谷胱甘肽转硫酶M1基因型与胃癌易感性的研究

目的:探讨中国汉族人群GSTM1基因型与胃癌易患性的关系,为胃癌高危人群的确定和胃癌的一级预防提供分子生物学手段。方法:501例,分为胃癌(GC)组、慢性萎缩性胃炎(CAG)组、慢性浅表性胃炎(CSG)组、胃溃疡(GU)组、十二指肠溃疡(DU)组及正常对照组,采用统一的调查表,调查年龄、性别、学历、职业、吸烟史、饮酒史、饮食习惯、肿瘤家族史等。采用序列特异性引物的聚合酶链反应(PCR-SSP)检测GSTM1基因型测定组的基因型频率,ELISA法测定Hp感染,病例对照研究方法进行流行病学分析。结果:单因素分析显示与胃癌有关联的危险因素为年龄、性别、文化程度、职业、HP感染、吸烟、GSTM1空白基因型,其中大蒜为保护性因素;多因素分析显示与胃癌有关联的危险因素分别为HP感染、GSTM1空白基因型,大蒜仍为保护性因素。HP感染与GSTM1空白基因型对胃癌的发生存在协同作用;吸烟与GSTM1空白基因型存在协同作用。结论:具有GSTM1基因型的个体发生胃癌的危险性增加,该基因型可以认为是胃癌易患性的标志。检测该基因型能够对胃癌高危人群的确定,对胃癌的早期发现和一级预防提供有益的线索。     

云南汉、白、纳西族人群幽门螺杆菌基因型分布特征

在我们过去的调查中发现，云南地区自然人群的幽门螺杆菌(Hp)感染率为51．1％，属高发地区。因此有必要对我省不同民族人群Hp感染菌株的基因型分布特征进行调查和研究。     

在HIV补救治疗中可用不同系统对基因型加以解释

据Medscape．com5月30日报道（原载Clin Infect Dis2006：42：1470．1479），意大利研究人员指出，以常规为基础和以表型为基础的系统都有助于解释HIV基因分型的结果，并由此能够指导抗病毒治疗。     

金属β-内酰胺酶基因及其传播机制的研究进展

金属β-内酰胺酶具有水解多种抗生素的能力,编码该酶的基因主要是获得性金属β-内酰胺酶基因,为可移动型基因,迄今已发现包括IMP,VIM型等多种基因型,而且新的基因型和亚型不断出现.金属p内酰胺酶基因在I类和III类整合子中发现,整合子是其发生水平传播的主要因子,最常见的水平传播方式由整合子通过接合作用完成,整合子及其金属β-内酰胺酶基因的广泛传播与质粒、转座子密切相关.SPM-1型基因可借助于可移动的共同区域(CR)发生转移.     

Creutzfeldt-Jakob病脑组织14-3-3蛋白表达及其意义

目的探讨Creutzfeldt—Jakob病（CJD）脑组织内14-3-3蛋白表达及其诊断意义。方法实验组为5例cJD额叶组织，对照组为4例非CJD额叶组织。采用14-3-3B和s抗体，通过链霉菌抗生物素蛋白-过氧化酶（S—P）免疫组织化学方法进行检测。并参照KB、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、PrP免疫组织化学染色和129基因型检测结果。结果实验组5例脑组织14—3-3蛋白有较多地表达，其中3例灰质与星形胶质细胞尤著。其表达程度与PrP沉积类型有关，而与PrP129基因型无关。对照组4例中除2例急性脑挫伤仅个别神经细胞有表达外，肾上腺脑白质营养不良与额颞叶痴呆灰质和白质均无表达。结论14-3．3蛋白在脑内较多地表达，有利于CJD的病理诊断。