成年型尼曼匹克病1例

一、病例 女，37岁，6年前在某医院被诊治为慢性再生障碍性贫血，患者今年7月住院，查体：体温正常，消瘦，颜面及皮肤呈腊黄色，体格智力发育正常，触诊肝脾肿大，无神经系统症状，眼底汇常，皮肤正常，无呕吐黑便，无相关疾病家族史，     

教你学看肝功能化验单

蛋白质代谢功能检查；胆红素代谢检查；血清酶检查。     

总胆汁酸联合肝脏酶谱测定在肝脏疾病中的鉴别意义

目的探讨总胆汁酸联合肝脏酶谱测定在肝脏疾病中的鉴别意义.方法用日立7080全自动生化分析仪分析304例病人血清中总胆汁酸与肝脏酶谱含量进行统计,取均数和阳性率.结果急性肝炎时TBA、ALT、AST、r-GT阳性率都很高.而慢性肝炎时.TBA、r-GT阳性率较高,其它项目基本正常,肝硬化时,TBA也明显升高,且AST、r-GT都高于ALT、CHE、AKP,肝癌时TBA、ALT、AST、AKP、r-GT、CHE阳性率都根高.胆石症时TBA明显升高且在阻塞的不同阶段几乎保持不变.结论总胆汁酸联合肝脏酶谱检测对急性肝、慢性肝炎、肝硬化、肝癌、胆石症鉴别具有一定的参考价值.     

广州地区无偿献血人群人类疱疹病毒8型血清流行病学调查

目的：了解广州地区无偿献血者HHV-8的感染情况，为制定预防策略提供依据。方法：采用ELISA法检测3135名无偿献血者血浆HHV-8IgG抗体。结果：3135名献血者中6名血浆标本被检出HHV-8IgG抗体阳性，均为汉族、男性献血员，总阳性率为0．19％。不同年龄和性别组HHV-8感染率差异无统计学意义。结论：广州地区无偿献血人群HHV-8的感染率较低。     

MPO和NAT2基因多态性与成人急性白血病易感性

目的研究髓过氧化物酶（MPO）和N-乙酰基转移酶2（NAT2）基因多态性与成人急性白血病易感性的关系.方法用1∶1配对病例-对照研究方法,收集成人急性白血病患者和对照各139例,应用聚合酶链-内切酶片段（PCR-RFLP）方法分析病例组和对照组MPO和NAT2的基因多态性,比较不同基因型与成人急性白血病易感性.结果 MPO-463A等位基因分布频率病例组低于对照组,MPO（G-463A）各基因型在病例组与对照组中的分布差异有统计学意义（χ^2=7.026,P〈0.05,OR=0.505,95%CI=0.325～0.847）.NAT2乙酰化表型频率在病例组与对照组的分布差异无统计学意义（χ^2=2.260,P〉0.05）;但NAT2＊5 481T等位基因和NAT2＊6 590A等位基因分布频率病例组高于对照组（P〈0.05）.结论 MPO与成人急性白血病易感性相关,携带MPO（G-463A）突变基因型（GA/AA）个体可降低白血病的发病风险;NAT2乙酰化表型可能与白血病的易感性无关,但NAT2＊5（C481T）、NAT2＊6（G590A）单核苷酸突变频率病例组明显高于对照组.     

急性脑血管病并发脑心综合征96例临床分析

急性脑血管病(ACVD)急性期易发生脑心综合征,使病情加重,死亡率增高。2000年10月至2002年10月我们对收治的96例ACVD患者进行了心电图(EKG)及血清心肌酶谱分析,以探讨脑心综合征的发生机制及防治措施。 临床资料:本组男58例,女38例;年龄38～78岁,平均     

2005年世界上市的新药

根据2006年Scrip（3136期21页）提供的信息及2005年Pharma Projects的相关资料，2005年全世界上市新活性物质（New Active Substance，NAS）28个，其中有20个为新化学物体（New Chemical Entities，NCEs），8个是疫苗或采用生物技术研发的新药。另有玻璃酸酶（Hyaluromidase）及其注射制剂为已上市并被我国及美国药典收载。     

内皮型一氧化氮合酶基因4内含子中27bp重复序列多态性与冠心病的相关性研究

探讨中国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (eNOS) 4b/a基因多态性与冠心病的相关性。1 资料与方法 :收集 15 4例和 15 0例健康体检者与冠心病组性别、年龄相匹配作为对照组 ,应用聚合酶联反应(PCR)技术和聚丙烯凝胶电脉检测eNOS4b/a基因型。直接计数法统计基因型和等位基因频率 ,并进行病例对照分析。用SPSS10 0统计软件分析 ,采用 χ2 检验。2 结果 :共检出b/b、b/a、a/a 3种基因型。冠心病组和对照组eNOS4b/b、4b/a +4a/a基因频率分别为 0 877、0 12 3及 0 840、0 16 0。 4a等位基因频率两组间依此为 0 0 6 6、0 0 83。 4b/a和…     

炎症中诱导型氧化氮合酶与环加氧酶2相互作用及胰岛素抗炎效应

应激反应、缺血缺氧、炎症感染是烧伤后全身反应的主要环节，诱导型氧化氮合酶（iNOS）及环加氧酶2（COX-2）是介导炎性反应的重要递质。氧化氮合酶（NOS）分两种类型，即组成型NOS（cNOS）和iNOS（又称NOSⅡ）。cNOS又分为神经元NOS（nNOS，NOSⅠ）及内皮NOS（eNOS，NOSⅢ），它们的生成量通常以pmol为单位，iNOS的生成量通常以nmol为单位。COX是花生四烯酸转化为前列腺素（PGs）的关键酶，也分为两型：COX-1、     

匹格列酮激活过氧化物酶体增生物激活受体(PPAR-γ)提高伴有主要心血管危险因素的非糖尿病病人内皮依赖舒张功能

研究背景:伴有心血管危险因素的患者有内皮功能障碍,是导致动脉粥样硬化发病机制的关键因素之一, 在糖尿病患者中应用四氢噻唑产生了多种抗动脉粥样硬化的作用,本研究证实匹格列酮在伴有心血管危险因素的非糖尿病病人中提高内皮功能的假设。方法和结果:研究采用随机,双盲,安慰剂对照,交叉设计。入选80 名同时伴有高血压和高胆固醇血症的患者。胰岛素敏感性用定量胰岛素敏感检测指数(QUICK)评价。进一步将患者分为胰岛素敏感和胰岛素抵抗,在每个治疗阶段,患者每天服用匹格列酮45 mg或安慰剂共八周,在每8 周末,进行实验室检查。应用匹格列酮组血浆胰岛素水平显著下降,QUICK胰岛素敏感指数升高,HDL升高,甘油三酯、自由脂肪酸,和C-反应蛋白水平降低。匹格列酮治疗显著提高缓激肽的内皮依赖性舒张功能而不影响对硝普钠的反应。多变量分析显示:只有总胆固醇的变化预示匹格列酮提高内皮活性。结论:伴有心血管危险因素的非糖尿病病人中,匹格列酮治疗提高胰岛素敏感性,降低C-反应蛋白,提高内皮血管扩张功能。这些结果并不密切相关,提示匹格列酮对血管的有益作用独立于其对胰岛素敏感性和炎性的作用。