A presenilin 1 mutation (L420R) in a family with early onset Alzheimer disease,seizures and cotton wool plaques,but not spastic paraparesis

Over 100 mutations in the presenilin‐1 gene (PSEN1) have been shown to result in familial early onset Alzheimer disease (EOAD), but only a relatively few give rise to plaques with an appearance like cotton wool (CWP) and/or spastic paraparesis (SP). A family with EOAD, seizures and CWP was investigated by neuropathological study and DNA sequencing of the PSEN1 gene. Aβ was identified in leptomeningeal vessels and in cerebral plaques. A single point mutation, p.L420R (g.1508T > G) that gives rise to a missense mutation in the eighth transmembrane (TM8) domain of PS1 was identified in two affected members of the family. p.L420R (g.1508T > G) is the mutation responsible for EOAD, seizures and CWP without SP in this family.     

烧伤后手指瘢痕挛缩畸形综合治疗的临床研究

目的通过比较手术结合康复综合治疗方案与常规治疗方案对烧伤后手指瘢痕挛缩畸形的治疗效果,探讨综合治疗的优越性及经验。方法1999年6月~2004年6月,共56例烧伤后手指瘢痕挛缩畸形患者纳入试验。综合治疗组(A组)28例,男20例,女8例;年龄14~47岁,平均31岁;患手共47只129指,以手术结合系统康复治疗。常规治疗组(B组)28例,男17例,女11例;年龄18~51岁,平均30岁;患手共42只107指,采用常规手术,术后仅作简单的康复性锻炼指导,由患者在院外自己完成功能锻炼。采用Swanson法对患指运动功能进行评定,九孔柱试验法对患手整体运动功能进行评定,比较两组患者治疗前后手指和手整体运动功能的差异。结果A组患者术后均获随访12~19个月,B组患者均获随访13~20个月。治疗前A组患指的强直失能指数(indexofankylosis,IA)值为82%±20%,B组为78%±17%;治疗后A组为45%±13%,B组为52%±14%;治疗前后A组IA差值为37%±15%,B组为26%±15%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。治疗前A组九孔柱测量值28.34±5.62s,B组为27.47±5.78s;治疗后A组为20.73±4.25s,B组为21.86±4.12s;治疗前后A组九孔柱测量差值为7.61±2.27s,B组为5.61±2.94s,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论烧伤后手指瘢痕挛缩畸形采用手术结合康复综合治疗的效果明显优于常规治疗,值得推广。     

57例胎膜早破的临床分析

目的探讨胎膜早破与剖宫产及母儿并发症的关系。方法对本院2004年~2005年分娩的898例产妇资料进行回顾性分析,其中胎膜早破组57例,对照组(胎膜未破)841例,对两组进行总体成数假设检验。结果胎膜早破组羊膜腔感染率、早产率、子宫内膜炎发生率均较对照组显著升高(P<0.01),但剖宫产率、新生儿成活率、产后出血率两组间无显著差异(P>0.01)。结论胎膜早破与羊膜腔感染综合征、早产、子宫内膜炎成因果关系,与剖宫产、新生儿成活、产后出血无必然的因果关系。故及时应用抗生素,适时促胎肺成熟,适时终止妊娠,合理选择分娩方式,可以使胎膜早破者不会提高剖宫产率、产后出血率、新生儿死亡率,但对于胎膜早破者需及时、有效、合理选择广谱抗生素,降低羊膜腔感染和子宫内膜炎发生率,降低早产率。     

血管内皮生长因子及炎性因子在油酸性犬急性呼吸窘迫综合征中的变化

目的探讨油酸性急性呼吸窘迫综合征（ARDS）beagle犬血浆及肺泡灌洗液血管内皮生长因子（VEGF）、可溶性细胞间黏附分子-1（ICAM-1）、白细胞介素-8（IL-8）、肿瘤坏死因子-α（TNF—α）水平的改变。方法12只英国纯种beagle犬，静脉注射油酸0．15mL／kg，在注射油酸前、后1h，出现ARDS的典型表现时，抽血测VEGF、sICAM-1、IL-8、TNF—α，并对此时相作肺泡灌洗液VEGF、sICAM—1、IL-8、TNF-α的测定。结果beagle犬静脉注射油酸后1h血浆TNF—α升高（P〈0．05），血浆反肺泡灌洗液IL8、sICAM-1和VEGF在1h较油酸前没有明显变化（P〉0．05），beagle犬油酸型ARDS模型建立后血浆及肺泡灌洗液VECF、sICAM-1、IL-8、TNF—α均显著高于建模前（P〈0．05）。结论VEGF、sICAM-1、IL-8、TNF～α在beagle犬油酸型ARDS发生发展过程中可能均起重要作用，其水平的高低可能与ARDS严重程度及预后有关。     

彩色多普勒超声在Graves''''病诊断中的作用

目的:探讨彩色多普勒超声在Graves’病(又称弥漫性甲状腺肿)诊断中的作用。方法:用能量多普勒超声观察40例Graves’病患者及40例正常对照组双侧甲状腺组织的血液供应及分布情况;用脉冲多普勒测量颈总动脉的收缩期峰值流速(VPS),甲状腺上动脉的收缩期峰值流速(VPS)及阻力指数(RI),测量甲状腺上动脉的内径。结果:Graves’病组甲状腺实质内的血供极为丰富,血流分级以Ⅲ级为主,呈“火海征”,Graves’病组与正常对照组相比有显著性差异,P<0.005。Graves’病组颈总动脉的收缩期峰值流速为(162.1±31.5)cm/s,正常对照组颈总动脉的收缩期峰值流速为(98.2±20.9)cm/s,Graves’病组甲状腺上动脉的收缩期峰值流速(108.7±35.6)cm/s,正常对照组甲状腺上动脉的收缩期峰值流速(42.1±15.1)cm/s,以上各参数Graves’病组甲状腺上动脉的阻力指数为0.55±0.11,正常对照组甲状腺上动脉的阻力指数为0.73±0.19。Graves’病组与正常对照组相比有显著性差异P<0.01。Graves’病组甲状腺上动脉的内径为3.34±1.16mm,正常对照组甲状腺上动脉的内径为1.62±1.24mm。Graves’病组与正常对照组相比有显著性差异P<0.01。结论:彩色多普勒超声在Graves’病诊断中有重要的作用。     

冠状动脉瘘的诊治及新进展

冠状动脉瘘是一种罕见的冠状动脉畸形,绝大多数属于先天性畸形,极少数可由后天因素引起。由于冠状动脉血流向有关心腔、血管异常分流,导致引流部位负荷加重、瘘远端心肌缺血而引起相应临床症状。目前,绝大多数冠状动脉瘘已能由超声心动图明确诊断并可经内科介入技术或外科手术治愈。     

部分胃体-窦部代膀胱术的临床应用及长期随访

目的探讨部分胃体-窦部代膀胱术的临床应用价值。方法回顾性分析30例胃代膀胱术患者的临床资料、实验室检查、影像学检查、膀胱镜及尿动力学检查结果。男17例，女13例。年龄21—69岁，平均55岁。原发病为膀胱癌24例，结核性膀胱挛缩6例。结果术后新膀胱贮尿功能良好，患者经尿道排尿，膀胱容量280—580ml，平均385ml；最大尿道压20—60cm H2O，平均49cm H2O；充盈期膀胱压5—15cm H2O，平均12cmH2O；最大膀胱压35—65cm H2O，平均55cmH2O；排尿期最大膀胱压28—60cm H2O，平均46cm H2O；最大尿流率10～28ml／s，平均18ml／s；剩余尿量5～85ml，平均20ml。随访9个月一24年，平均8．2年，无水、电解质代谢紊乱，无输尿管返流，无尿失禁及肾功能损害。4例出现会阴部、膀胱区疼痛；5例出现遗尿，术后3—6个月逐渐缓解；1例因膀胱结石再次手术。术后3．5年膀胱肿瘤复发1例，行经尿道膀胱肿瘤电切术。结论部分胃体一窦部代膀胱术后并发症少，相关生理指标接近正常。     

高转换型肾性骨病中骨保护素及其配体的表达和形态计量学观察

目的 观察高转换型肾性骨病中骨保护素及其配体 (OPG，RANKL)的表达，并与骨形态计量学指标进行相关分析。 方法 选择10例慢性肾衰尿毒症患者和3例正常人进行髂骨活检术，获得骨组织标本。采用免疫组化方法检测OPG和RANKL蛋白质的表达。采用全自动图像分析系统进行骨组织形态计量学测定。结果 10例慢性肾衰尿毒症患者经骨病理学检查证实均为高转换型骨病，以破骨细胞活化形成骨吸收陷窝伴或不伴骨矿化不全为特点。免疫组化显示尿毒症患者骨组织中以RANKL阳性表达为主。与正常对照相比，RANKL阳性表达细胞数目显著增加，OPG阳性表达细胞数目显著减少。尿毒症患者RANKL的阳性表达细胞数目与骨吸收面积和破骨细胞数目呈显著正相关。结论 高转换型肾性骨病中，PTH的溶骨作用可能是通过OPG/RANKL/RANK系统介导的。     

精子冷冻环无保护剂玻璃化冷冻方法的初步研究

目的探讨精子冷冻环无保护剂玻璃化冷冻方法的可行性。方法正常精液标本上游处理后,进行常规冷冻和冷冻环无保护剂的玻璃化冷冻,复苏后分别从活力参数及电镜下超微结构等指标比较两种冷冻方法的效果。结果两种方法冷冻后精子存活率、活动率之间差异无显著性(48%∶48%;44.5%∶43.5%,P>0.05),但均较未冷冻的89%和88.5%明显下降(P<0.001)。超微结构亦较未冷冻时发生了一定的改变,但核结构基本保持完整。结论精子冷冻环无保护剂的玻璃化冷冻是一种简单、方便而行之有效的冷冻方法。