特发性脊柱侧凸病因学中遗传学研究进展

虽然特发性脊柱侧凸（idiopathic scoliosis,IS）的病因未知．但是遗传因素在疾病的发病过程中所起的作用早已引起了学者们的广泛关注。早在20世纪30年代。文献中就有特发性脊柱侧凸具有家族聚集现象的临床报道。研究表明，遗传因素在特发性脊柱侧凸的病因学中有重要作用。笔者就特发性脊柱侧凸的遗传模式及相关基因的研究现状进行综述。     

血小板膜糖蛋白基因多态性与缺血性脑卒中

血小板膜糖蛋白是细胞黏附受体整合素家族的成员，在血小板黏附、聚集和血栓形成的过程中起着关键作用。研究发现血小板膜糖蛋白基因多态性影响着GPIa／Ⅱa、GPIb—IX—V及GPⅡh／Ⅲa等受体的功能，并可能是缺血性脑卒中的遗传危险因素。本文就血小板膜糖蛋白基因多态性的研究进展及与缺血性脑卒中的关系作一综述。     

浅谈老年高血压的治疗

高血压是我国常见的心血管疾病，而且发病率有继续上升的趋势。人的血压在60岁以前无论收缩压还是舒张压都随着年龄的增长而增加，60岁以后收缩压可以继续增加，而舒张压趋于稳定或下降，因此老年人高血压更为常见，几乎50％的老年人患有高血压。高血压是冠心病、脑猝死、心肾功能衰竭的最重要的致命因素，所以防治高血压是减少心血管疾病死亡率的最重要的一环。因此，对高血压要引起足够的重视。     

遗传性半透明丘疹性指端角化病1例

遗传性半透明丘疹性指端角化病(hereditary papulatranslucent acrokeratoderma)1973年由Onwnkwe首先报道，以指端特异的半透明角化丘疹和家族性为其特征，认为是遗传性点状角化症的变异。本病往往有家族史，属常染色体显性遗传，其发病也可能与摩擦、外伤等有关。     

月经期偏头痛166例分析

月经期偏头痛是一种常见的特殊类型头痛。月经周期性偏头痛是指发生在月经期前、月经期或月经后的偏头痛，往往有家族遗传史。它是一种与卵巢周期变化有关的特殊类型偏头痛，占女性偏头痛的60％以上。月经期头痛加重。每月发作1次或1次以上。或月经期发作．或月经前1～7天发作，或月经后1～2天发作。     

胆囊胆固醇结石病的遗传基础

胆囊胆固醇结石病的发生与胆汁胆固醇过饱和、成核缺陷以及胆囊收缩功能异常有关，同时受到遗传因素的影响。为进一步探索胆石病发病机制，复习近年来国内外胆石病的遗传基础研究取得的进展。     

p38丝裂原激活蛋白激酶对人胚胎肾293细胞一氧化氮合酶基因转录的调控

目的探讨p38 丝裂原激活蛋白激酶(MAPK)家族四种亚型对诱导型一氧化氮合酶(iNOS)基因的转录调控。方法以人胚胎肾293(HEK 293)细胞为靶细胞,采用脂质体(LPS)介导的细胞基因共转染技术、荧光素酶报告基因技术,分别将FLAG-tagged p38 MAPK 4种亚型、含有鼠iNOS基因启动子区的荧光素酶报告基因质粒(piNOS-Luc)、空载体(pcDNA3)、β-半乳糖苷酶表达质粒(pCMV-β)共转染,检测并比较荧光素酶相对活性。结果(1)未加刺激时,在HEK 293细胞中,p38 MAPK中仅有p38α能够诱导iNOS基因启动子的转录活性;(2)在LPS刺激下,p38 MAPK 4种亚型均能够诱导iNOS启动子的转录活性,其中,p38β所诱导的转录活性最高,p38α的诱导作用亦很明显。结论(1)LPS能够在HEK 293细胞中诱导iNOS基因转录活性;(2)在HEK 293细胞中,p38 MAPK参与了静息时及LPS刺激下对iN-OS基因的转录调控。     

DNA—蛋白质交联在砷中毒人群遗传损伤监测中意义及与皮肤癌变的关系

目的 :探讨ＤＮＡ 蛋白质交联 (ＤＰＣ)在监测砷中毒遗传损伤及皮肤病变的发生发展中的应用价值。方法 :依据皮肤病理组织学检查结果对砷接触者进行分组 ,并采用12 5Ⅰ 后标记法测定其ＤＮＡ 蛋白质交联状况。结果 :燃煤砷接触可增加人体ＤＮＡ 蛋白质交联的发生率 ,其发生早于皮肤损害 ,与对照、病区非病人及一般病变组比较 ,皮肤角化过度、癌前病变及癌变组明显增高 (Ｐ <0 0 5或Ｐ <0 0 1) ;该指标的增高与尿砷、发砷值密切相关 ;吸烟及燃煤年限可对其产生影响 ,年龄分层中以 4 0岁以上者ＤＰＣ形成最为突出 ,男性的ＤＰＣ形成高于女…     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。