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62.
目的 寻找山东籍Wilson病患者WND基因突变热点,以便易于用SSCP及酶切分析方法检出。使无先证者及独生子女家系易于作出基因诊断,同时可用于杂合子筛查。方法 PCR扩增WND基因8号外显子778密码子区域,SSCP检洲点突变,用MSPI内切酶进一步验证G-T突变的正确性。结果 13例Wilson患者,检出778密码子G-T纯合突变2例,杂舍突变7例,未突变4例,共计26条染色体,突变染色体11条,总染色体突变率为42.3%。结论 WND基因8号外显子,778密码子G-T突变是山东WD患者的一个突变热点。SSCP和酶切分析是诊断此位点突变的便捷方法,可用于WD患者及杂合子检出。 相似文献
63.
产前基因诊断的现状和趋势 总被引:2,自引:0,他引:2
产前基因诊断的现状和趋势任兆瑞曾溢滔产前基因诊断的经典概念,是指应用分子生物学的技术和方法,在产前对有罹患某种遗传性疾病风险的胎儿(或胚胎)的相关基因进行分析,从而对胎儿是否患病作出预测的一项生物技术。近年来,随着导致胎儿发育异常和畸形的病原体的不断... 相似文献
64.
双胎妊娠对早孕绒毛产前基因诊断准确性的影响——附二例报告任兆瑞盛敏曾溢滔随着分子生物学技术,尤其是聚合酶链反应(PCR)技术在遗传病产前基因诊断中越来越广泛的应用,用早孕绒毛作为产前诊断的材料而出现的误诊已受到相当的关注。业已证明,绒毛材料中混有母源... 相似文献
65.
脊肌萎缩症临床及基因诊断研究 总被引:3,自引:0,他引:3
30例脊肌萎缩症(SMA),其中Ⅰ型13例,Ⅱ型17例。临床表现肢体及躯干进行性对称性肌无力及肌萎缩,合并肋间肌麻痹及肌束震颤。血清肌酸磷酸肌酶(CPK)43~290IU/L。肌电图(EMG)特点:静止状态可见纤颤正向电位,轻收缩时运动单位电位时限增宽,重收缩时为单纯相。肌活检可见萎缩肌纤维及正常肌纤维相间分布,周边可见肥大肌纤维,Ⅰ型病例可见成群或成束状萎缩肌纤维。单链构象多态性(SSCP)检测患儿和父母及无亲缘关系的正常人运动神经元存活基因(SMN)外显子7缺失。结果:30例SMA中纯合缺失Ⅰ型11例,Ⅱ型13例,总缺失率为80%。患儿父母及正常人共68例,其中1例患儿母亲为纯合缺失,其余均无纯合缺失。 相似文献
66.
检测肿瘤转移指标的临床意义 总被引:6,自引:0,他引:6
检测血,骨髓,淋巴结及癌组织中的组织特异性mRNA和CEA,AFP,CK19,CK20,MAGE,PSA等可作为肿瘤的指标,某些部基因、抑癌基因也可作为肿瘤的恶性指标,而免疫分子IL-10,TGF-β,DE44,FasL等也与肿瘤的恶性转移有关。 相似文献
67.
目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。 相似文献
68.
微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
血友病甲是一种最为常见的遗传性出血性疾病,微卫星在其基因诊断中发挥着越来越重要的作用。 相似文献
69.
70.
目的探讨SCNN1B基因突变所致的全身型假性醛固酮减少症1型(PHA1)的早期诊断和治疗。方法回顾分析1例PHA1患儿的临床资料,并对全身型PHA1尤其是SCNN1B基因突变的全身型PHA1进行文献复习。结果患儿,女,4岁3个月,出生1个月时诊断为假性醛固酮减少症,服用聚苯乙烯磺酸钙、枸橼酸钠后仍反复出现脱水性休克、低钠血症、高钾血症、酸中毒,且反复下呼吸道感染及皮疹。基因测序显示SCNN1B基因编码区第2外显子存在c.118CT错义突变,第4内含子存在c.776+1GA错义突变。查询HGMD数据库、ESP6500siv2_ALL、千人基因组(1000g2015aug_ALL)和dbSNP 147数据库,两种突变均未见报道。未检测到高IgE综合征相关的基因突变。目前国内无SCNN1B突变致全身型PHA1病例报道。国外报道4例,发病年龄为出生3天~3周,表现为呕吐、反应差、休克、脱水、高血钾、低血钠、代谢性酸中毒、流清涕、反复下呼吸道感染,4例中1例死亡。结论 SCNN1B突变所致PHA1较罕见,为常染色隐性遗传,新生儿顽固性低钠血症、高钾血症和代谢性酸中毒应考虑PHA1可能,基因检测可明确诊断及判断预后。 相似文献