光滑脑一例

患儿 女，9个月。头不能抬，不会坐及翻身。足月顺产．出生时无异常。体检：双下肢肌张力高，足背屈角（双侧）．快角100°．慢角35°．右侧腘窝角90°．左侧130°，内收肌角30°：双上肢肌张力高，肘不过中线．双手握拳时间较多：听反直差，坐不稳，拉起时头后滞，实验室检查：T3、T4增高。脑电图提示异常。染色体检查：核型46，XX基础G显带未见异常     

染色体和遗传

荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体；新疆地区588例遗传咨询者外周血染色体核型分析。     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

工具避孕

060299置环出血患者子宫内膜局部MMP-9、TIMP-1的表达，060300宫内节育器导致月经改变的子宫内膜病理变化分析，060301宫腔镜用于常规取器困难94例，060302吲哆美辛-微米铜-聚乙烯复合材料体外释放的研究。[编者按]     

先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

遗传性脑白质病(三)

Canavan病Canavan病是一种常染色体隐性遗传的脑白质病。虽然此症可见于所有种族,但是大多数报道的病人是德系犹太裔。基因定位于17pter-p13。1．病因天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因异常导致此酶功能缺陷,导致     

Beckman CX9全自动生化分析仪CX4故障排除体会

B eckm an全自动生化分析仪以其简便的操作,测定快速、准确和重复性好等特点,广泛用于临床,我院自1998年配备其B eckm an CX 9以来,至今已有7个年头,在使用过程中,仪器也曾经出现一些故障,在处理过程中,发现很好的利用仪器自带的诊断系统可以分析和解决一些问题,现将点滴体会总     

腹腔镜下性腺切除术17例临床分析

性分化和发育异常，临床非常少见，其中一部分患者因含有Y染色体需要切除性腺。传统的手术方式是开腹探在，再行陛腺切除。我们自2003年7月至2005年10月，开展了腹腔镜下性腺切除术，效果满意。现报道如下。     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

麦粒肿Ⅰ号胶囊治疗睑腺炎的疗效观察

目的探讨麦粒肿Ⅰ号胶囊治疗睑腺炎患者的疗效。方法睑腺炎患者90例,随机分为治疗组(62例)和对照组(28例),分别用麦粒肿Ⅰ号胶囊和头孢按苄胶囊,观察两组患者临床疗效。结果治疗组和对照组的疗效相近(P>0.05)。结论麦粒肿Ⅰ号对睑腺炎有较好的疗效,可以替代目前常用抗生素的治疗方法。