复合杂合parkin基因突变家族的不同表型

背景：Parkin基因（PRKN）突变可导致常染色体隐性遗传性早发帕金森病（EOPD）。目的：探讨EOPD白人家族PRKN突变的表现和基因型-表型关系。设计：对EOPD家族的3代20例成员进行基因分析，该家族有4例患者。应用直接基因组DNA测序、半定量聚合酶链反应、实时定量聚合酶链反应以及逆转录酶聚合酶链反应分析以确定PRKN突变。结果：4例早发患者（年龄30—38岁）被确定有PRKN复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失），虽然PRKN的杂合T240M和纯合EX5_6缺失突变已有描述，但是据悉，本文为上述复合杂合突变的首次报道。患者的表型为典型常染色体隐性遗传性EOPD的表现，其特征是对左旋多巴治疗有效、相对缓慢的进展和运动障碍。所有杂合突变的基因携带者（T240M或EX5_6缺失）和1例56岁的复合杂合突变女性携带者（T240M和EX5_6缺失）无任何神经系统症状。结论：研究发现，PRKN基因复合杂合突变（T240M和EX5_6缺失）导致一个大的白人家族中4例成员发生常染色体隐性遗传性EOPD。另外1例成员具有相同的突变，比4例患者的平均发病年龄大10岁，并且无本病的临床表现。不完全的外显率对遗传咨询具有暗示作用，并且提示复杂的基因一环境交互作用在PRKN相关EOPD的发病机制中发挥作用。     

声音嘶哑患者声带小结、息肉摘除术后的发音训练

由于人们习惯于以声音的方式交流，导致声带小结、息肉除术后的护理难度增加，同时也显示出声带小结、息肉除术后进行禁声、发音训练及康复方法指导较常规护理更适合患的霄要。     

脊柱侧凸治疗中相关问题探讨：对胸腰段或腰段特发性脊柱侧凸是行前路手术还是后路手术？

随着脊柱外科的发展，参与脊柱侧凸治疗的医生越来越多，矫形器械不断进步，矫形手段不断增多。在脊柱侧凸的诊治中，也存在一些有争议和值得探讨的问题。如：对胸腰段或腰段侧凸是行前路手术还是行后路手术？对先天性胸腰椎半椎体畸形如何选择手术时机、芳式和入路？怎样使脊柱侧凸微创技术健康发展？如何掌握退变性脊柱侧凸的手术适应证？等等。为此，本刊特邀了有关专家对上述问题进行讨论，供同道们参考。[编者按]     

传统运动在康复医疗中的作用

认为中国的传统运动在古老的医疗中起了很重要的作用，如今传统运动疗法虽已退入了非主流医学，但如能加以提高和充分利用，应用现代的科学技术加以整理，使其上升到理论高度，仍可为临床治疗提供有效的方法。     

沿腋皱襞平行双切口剥离法治疗腋臭

腋臭不但影响人们正常交往，而且造成心理负担。非手术疗法远期效果不令人满意。手术疗法又具有制动期长、恢复慢、切口瘢痕明显等缺点。自2003年12月至2005年9月．笔者采用沿皱襞平行双切口剥离法治疗腋臭．远期效果良好。     

十二指肠阴道瘘一例

患者,女,37岁。因“阴道排液伴外阴痒痛半年”就诊,门诊以“直肠阴道瘘”收治。患者半年前无明显诱因发病,出现阴道排黄水,量不多。外阴有瘙痒甚至灼痛感,有时能闻及酸臭味,病情时轻时重。曾在我院妇科门诊以“阴道炎”给予抗感染及对症治疗,症状无改善。患者平素月经正常。专科情况:指检肛管、直肠皮肤、黏膜光滑,未触及结节、肿块,镜检未见瘘口及溃疡病变;妇科检查,外阴皮肤及阴道黏膜潮红,斑点状糜烂;阴道后穹窿可见一大小约0.5cm×0.5cm明显红肿糜烂面,稍隆起,呈结节样肉芽增生,有黄色稀薄液体溢出,未闻及粪臭味,宫颈轻度糜烂。其余检查…     

对我校开设野外生存训练课程的构想及探讨

把原大学中学校体育课堂的竞技性很强的跑、跳、投、攀爬、跨越等基本内容,拓展到社会和大自然中,这是现代课程改革的必然趋势.开发野外生存训练课程是体育课程体系改革的一个组成部分.<全国普通高等学校体育课程教学指导纲要>明确指出:要充分利用空气、阳光、水、江、河、湖、海、沙滩、田野、森林、山地、草原、荒原等条件,开发野外生存方面的教学与训练,并符合<纲要>提出的"三自"精神.野外生存训练课程是以教学实践为主要手段,使学生从中获取基本知识,形成勇敢顽强的意志品质和创新进取的精神,从而最终达到增进学生身心健康的课程目标.     

浅谈哈萨克斯坦荒漠草地现状与改良利用

中国新疆与哈萨克斯坦共和国生态环境特点极为相似,荒漠、半荒漠草地类型占草原面积的首位。由草原研究所派出的科技交流团,先后考察了哈国荒漠草地现状与改良利用情况,就优良旱生牧草新品种选育和荒漠、半荒漠区无灌溉条件下人工草地建植与管理技术模式达成技术合作事宜。     

浅谈护生劳动教育与训练的一些做法

目前许多护生在劳动观念、合作意识、生活习惯、尊重劳动等方面都有待加强；努力开拓劳动教育实施途径，把思想教育、知识学习、技能训练3者有机结合起来，达到以劳树德、以劳益智的目的。     

4种方法PK运动疲劳

运动并不意味着要让你筋疲力尽，疲惫不堪。时刻保持充沛的精力并不是不可能的，这里面有一些你所不知道的小窍门。[编者按]