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目的探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)CYP3A4基因的多态性,了解其对芬太尼类药物的敏感性及不同基因型的人群分布特征,指导临床个体化用药。方法对50例OSAHS患者进行CYP3A4基因的多态性检测,采静脉血,通过DNA抽提-PCR扩增-焦磷酸测序方法检测CYP3A4基因。结果野生纯合型型34例(68%),突变杂合型15例(30%),突变纯合型型1例(2%)。结论OSAHS患者中约2%为AA型,该型对芬太尼类药物极其敏感,术后有易发生窒息的风险,应高度警惕芬太尼类药物呼吸抑制的潜在风险。 相似文献
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子宫内膜癌是女性常见的恶性肿瘤之一,绝大部分子宫内膜癌为散发型,只有2%为遗传型,遗传型子宫内膜癌也称为Lynch综合征相关性子宫内膜癌(LS-EC)。本例患者43岁,因子宫下段赘生物活检提示子宫内膜低分化腺癌,行子宫内膜癌根治性手术,因肿瘤位于子宫下段,且病理特征提示子宫内膜样腺癌,因存在多个高危因素故行Lynch综合征筛查。根据2019年Manchester国际共识,妇科肿瘤筛查Lynch综合征的流程明确,首先采用免疫组化法检测丢失的蛋白,发现潜在的突变基因,最终通过高通量测序(NGS)技术确诊为MSH2基因13号外显子E701fs移码突变导致的LS-EC。 相似文献
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当前,体外受精-胚胎移植技术(in vito fertilization,IVF-ET)是治疗不孕不育问题的重要手段之一。1978年世界上第一例试管婴儿自英国诞生以来,已有成千上万的不孕不育夫妇通过这项技术获得了后代,随这项技术的发展,促排卵技术、配子的体外受精技术、胚胎的体外培养技术不断得到改善,但目前仍有许多夫妇因为各种原因导致不能受孕,受精失败就是原因之一。有文献指出:夫妇双方在排除男性不育的因素之后,传统IVF-ET的受精失败率仍然在2-3%[1],受精失败的模式包括:卵子完全不受精及卵子的异常受精。临床上卵子完全不受精或受精率低时,可以通过补救ICSI来进行挽救,但卵子异常受精情况的发生目前还无法进行挽救,这导致卵子的利用率低下,增加了患者的经济与精神负担。因此,如何预防和降低异常受精的发生将成为改善IVF-ET总体结局的重要环节,本文拟将体外受精过程中出现的可能影响受精结局的问题进行逐一探讨。 相似文献
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目的:探究养精种玉汤辅助体外受精-胚胎移植(IVF-ET)对排卵障碍性不孕患者的影响。方法:选取2016年12月至2017年3月邯郸市中心医院收治的排卵障碍性不孕患者82例作为研究对象,按照随机数字表法随机分为对照组与观察组,每组41例。对照组给予促性腺激素释放激素激动剂(Gn)+控制性促排卵+IVF-ET治疗,观察组在此基础上联合养精种玉汤治疗,至HCG日停止服用。治疗后统计2组Gn使用情况、取卵数及妊娠率;检测并比较HCG日2组子宫内膜容受性指标;比较2组妊娠结局及治疗期间相关不良反应发生情况。结果:观察组Gn使用天数及使用剂量均低于对照组,而妊娠率高于对照组(P<0.05或P<0.01);观察组子宫内膜类型为A型患者比例高于对照组,而子宫内膜类型为C型患者比例低于对照组(P<0.05或P<0.01);观察组子宫内膜厚度大于对照组,而子宫内膜动脉血流参数PI及RI均低于对照组(P<0.01);2组不良反应发生率差异无统计学意义(P>0.05),且治疗期间2组血清肝功能指标及血尿常规检测均未发现异常。结论:养精种玉汤辅助IVF-ET可有效增强排卵障碍性不孕患者子宫内膜容受性,提高患者妊娠率并改善其妊娠结局,具有良好的安全性。 相似文献