先天性心脏病的病因-基因突变与染色体异常

大多数先天性心脏病(先心病)的病因尚未清楚,通常将其分为3大类[1]:即遗传因素(染色体异常、基因突变)、环境因素(风疹病毒及其他感染、辐射、用药和环境污染等)及遗传-环境因素共同作用(多因素遗传)。本文重点阐述遗传学的若干认识进展———基因突变与染色体异常。目前多数学     

先天性胆总管囊肿癌变3例

1病例资料例1男,2 8岁。因反复上腹痛1个月,皮肤巩膜黄染半个月入院。伴恶心、纳差、乏力、体重减轻、精神不振等症状。体查:右上腹稍膨隆,轻压痛,未扪及肿块,肝肋下三横指,质偏硬。实验室检查:血清总胆红素1 4 6.7μmol/L,结合胆红素5 1.0μmol/L,碱性磷酸酶4 0 6U/L,谷丙转氨酶2 1 3U/L,谷氨酰转肽酶7 3 3U/L。甲胎蛋白<2 0μg/L,癌胚抗原3.9μg/L,乙肝表面抗原阴性,血淀粉酶1 5 6U/L,尿淀粉酶3 7 6U/L,尿胆原阳性,尿胆红素阳性。B超检查示胆总管囊肿。手术探查见胆总管扩张1 4 0mm×9 0mm×8 0mm,张力较大。打开囊肿见后壁肿块,质…     

外伤性额眶颅底骨折继发颌面畸形病人的术后护理

1997年5月～2004年5月，我们应用颅底颌面技术治疗34例额眶颅底骨折后继发颌面畸形的病人．现将护理体会介绍如下。     

彩超诊断房缺修补术后突发左房严重血栓1例

患者男，16岁。因先天性心脏病（下腔型继发孔房间隔缺损）接受心脏手术，手术当天病情平衡，但于次日上午突咳血性黏痰，连续4d咳血痰并逐渐加重，呼吸困难。血压96/36mmHg（12.77/4.79kPa），双肺闻及湿性罗音。急行床旁彩色多普勒超声检查，     

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。     

国际心脏病学杂志

胸痛和ST段抬高与无症状Brugada综合征患者发热相关：Brugada综合征中的发热与胸痛,先天性心脏病继发心衰的婴儿和儿童中循环大内皮素-1、内皮素-1和心房利钠肽水平升高，经导管房间隔缺损封堵术后一过性黑朦和视觉模糊是否提示视网膜血管微栓子形成？通过超声心动图自动心输出量测量确定肺循环输出量并量化心内分流     

神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达

目的：检测神经纤维瘤蛋白在先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中的表达。方法：6例先天性脊柱侧凸患者，在后路手术时取髂骨及髂骨生长板，分离、培养成骨细胞和软骨细胞，分别行碱性磷酸酶染色和甲苯胺蓝染色。逆转录-多聚酶链反应（RT—PCR）检测神经纤维瘤蛋白mRNA．间接免疫荧光和Westemblot检测神经纤维瘤蛋白在成骨细胞和软骨细胞中的表达。结果：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在Ⅱ型神经纤维瘤蛋白表达，该蛋白主要分布在细胞浆，所表达蛋白为三磷酸鸟苷酶活化蛋白（GAP）活性较弱的Ⅱ型异构体。结论：先天性脊柱侧凸患者成骨细胞和软骨细胞中存在神经纤维瘤蛋白表达，但该蛋白是否通过对成骨细胞和软骨细胞的影响导致骨骼系统异常还有待于进一步研究。     

小肠出血45例分析

目的:探讨小肠出血的病因、诊断和治疗方法.方法:回顾性分析1998～2005年经手术及病理证实的小肠出血45例的临床资料.结果:小肠出血原因中血管畸形(19例)占首位,其次为炎性肠病(13例)、小肠憩室(10例)及家族性肠息肉病(3例).45例均经手术治疗.结论:诊断小肠出血的主要手段包括小肠气钡双重造影、选择性肠系膜血管造影及核素扫描.对原因不明的反复出血应行诊断性剖腹探查.     

四川道孚县饮茶型氟中毒流行病学调查报告

地方性氟中毒是一种严重危害人类健康的地方病。流行区的人群长期生活在高氟环境中，通过饮水、食物和空气等介质摄入过量的氟而导致的全身慢性的蓄积性中毒。氟中毒患者早期表现在牙齿白垩、缺损、着色称为氟斑牙。随着病情进一步发展，患者骨关节、肌肉以及神经系统受到严重损害，表现为全身疼痛，骨关节畸形，功能障碍，乃至丧失工作、生活能力称为氟骨症。我国是地方性氟中毒较为严重的国家之一，不仅有饮水型、燃煤型，还有饮茶型，病区范围广，受害人口多。氟中毒严重威胁着病区人群的健康，极大地阻碍了区域经济的发展。其中饮茶型氟中毒主要流行于我国西部少数民族地区，是一种新型地方性氟中毒。