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目的探讨peroxin 1(PEX1)复合杂合突变致过氧化物酶体生物发生缺陷病(PBD)的临床及基因特征。方法回顾分析1例PBD患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,4岁6个月,智力发育迟缓,无其他明显异常。基因检测发现患儿PBD相关PEX1基因存在2个尚未报道的杂合突变,c.539AC(p.Lys180Thr)和c.2704_2708delTTTAT(p.Phe902fs),符合常染色体隐性遗传模式。确诊为PBD1B型。结论 PBD患者临床表型多样,其严重程度与PEX1基因的突变类型有关,基因检测可确诊。 相似文献
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对1例喉气管狭窄长度为6cm的患者在全麻下行颈前切开生物人工气管埋植术(Ⅰ期手术),3个月后CT扫描证实埋植气管完好,无排斥和吸收,Ⅱ期手术将埋植的生物人工气管移植至喉气管狭窄处,手术顺利完成。术后第8天经CT扫描证实,移植气管软骨环存活,管腔通畅。随访3个月,患者能经口鼻呼吸。器械护士和巡回护士根据此次手术的特殊性及新颖性,提前与主刀医生做好沟通,了解手术步骤,术中做好体位防护、定时抬举左下肢促进其血液循环、防止电灼伤、做好体温管理等,确保手术顺利进行。 相似文献
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目的:比较腹腔镜下高选择性精索静脉高位结扎术与显微镜外环口下精索静脉低位结扎术的疗效及相关并发症。方法:回顾性分析310例我院2011年1月至2016年3月精索静脉曲张患者的临床资料,其中行高选择性的腹腔镜精索静脉曲张高位扎术(LV组) 162例(不育64例),显微镜下低位精索静脉结扎术(MV组) 148例(不育69例)。比较两组手术时间、住院费用、住院时间、复发率及并发症差异,比较两组术前及术后第3、6个月精子改善情况,术后1年配偶自然怀孕率等。结果:术后随访1年,LV组较MV组治疗双侧精索静脉曲张手术时间明显缩短(P 0. 05),分别为(60±16) min和(92±23) min;单侧手术时间无明显差异(P 0. 05),分别为(38±7) min和(45±10) min;两组住院费用及住院时间相当(P 0. 05),分别为(14 862. 7±813. 2)元、(3. 2±0. 7) d和(13 907. 3±729. 2)元、(3. 5±0. 9) d;术后3个月两组患者精子浓度及a+b级精子百分率与术前相比均无明显提高(P 0. 05),但术后6个月两组精子浓度及a+b级精子百分率均显著提高(P 0. 05);两组患者术后出现睾丸疼痛(1. 8%、0. 7%)、附睾炎(1. 2%、0%)及术后1年配偶自然怀孕率(35. 9%、39. 1%)均无统计学差异(P0. 05);但LV组复发率为7. 4%、MV组复发率为1. 4%(P 0. 05)。结论:保留睾丸动脉及淋巴管的腹腔镜下高选择性精索静脉高位结扎术与显微镜外环口下精索静脉低位结扎术疗效相当,并发症无明显差异,但复发率高。 相似文献
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目的构建科学、规范的儿科门诊护理质量评价体系,为客观评价和提升儿科门诊护理质量提供依据。方法采用德尔菲专家咨询法对儿科18名专家进行2轮询函,筛选评价指标,应用层次分析法确立指标权重,构建儿科门诊护理质量评价体系。结果 2轮询函问卷回收率均为100%,专家权威程度分别为0.7945和0.7875,3级条目变异系数在0.1147~0.2140,构建的儿科门诊护理质量评价体系包括3项1级条目,9项2级条目,48项3级条目。结论本研究所构建的儿科门诊护理质量评价体系突出儿科专科特点,对儿科门诊护理提出具体、客观、可量化的质量评价标准,可用于儿科门诊护理质量评价。 相似文献
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目的:探讨针刺配合康复训练对脑卒中上肢功能障碍患者神经功能特异性烯醇化酶(NSE)、硫化氢(H_2S)、神经营养因子(NGF)与脑血管动力学的影响。方法:选取2016年5月至2017年10月空军军医大学唐都医院收治的脑卒中上肢功能障碍患者198例进行回顾性分析。将患者分为针刺配合康复训练治疗观察组100例,单纯依靠康复训练治疗对照组98例。比较与分析2组治疗前后的NSE、H_2S、NGF与脑血管动力学等。结果:观察组治疗后NSE(12. 36±6. 35)μg/L,H_2S(52. 19±3. 77)μmol/L,NGF(152. 94±32. 67) pg/m L。对照组治疗后NSE (16. 28±7. 45)μg/L,H_2S (36. 67±6. 95)μmol/L,NGF(129. 81±33. 02) pg/m L。观察组治疗后颈动脉血流速度平均值(V_(mean))(26. 45±3. 79) cm/s,血流量(Q_(mean))(18. 52±3. 32) cm~3/s,外周阻力(RV)(82. 37±22. 39) k Pa·s/m,舒张压与临界压差值(DP)(0. 45±0. 08) k Pa. s/m,动态阻力(DR)(32. 36±10. 08) k Pa。对照组治疗后V_(mean)(19. 86±3. 73) cm/s,Q_(mean)(14. 79±2. 72) cm3/s,RV(95. 31±30. 45)k Pa·s/m,DP(0. 63±0. 14) k Pa·s/m,DR(42. 37±9. 67) k Pa。观察组治疗前FMA评分为(38. 41±7. 52)分,治疗后FMA评分为(54. 61±5. 34)分,改善值(16. 22±6. 46)分。MBI指数治疗前为(36. 75±6. 87),治疗后为(60. 33±12. 73),改善值为(23. 58±9. 34)。观察组中医证候积分治疗前(16. 52±0. 68)和治疗后(4. 60±0. 22)。对照组中医证候积分治疗前(16. 95±0. 83)分和治疗后(8. 72±0. 27)分。结论:针刺配合康复训练能够有效的帮助脑卒中上肢功能障碍患者的恢复神经功能,加速脑血管血流速度,减少压强阻力,从而达到治疗患者上肢及手功能,恢复日常生活活动能力的效果。 相似文献
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目的:回顾性分析胸膜间皮瘤患者的临床资料,包括病史、症状、淋巴结及远处脏器转移的规律,并分析不同分期、病理类型及治疗方式的患者生存情况,为该疾病的诊断和治疗提供思路。方法:分析空军军医大学唐都医院2009年4月-2016年9月收治的120例胸膜间皮瘤患者资料,基于第8版TNM分期标准进行肿瘤分期。对不同临床分期、病理类型及治疗方式的患者生存期进行统计分析,应用Kaplan-Meier法进行生存分析。结果:120例患者中有职业暴露史3例(占2.5%)。发病部位为左侧胸膜56例(占46.7%),右侧胸膜63例(占52.5%),双侧胸膜1例。总体的误诊率为30%(36/120),其中误诊为结核32例(26.7%)。以胸痛症状发病55例(占45.8%),胸腔积液107例(占89.2%),两者合并为49例(占40.8%)。确诊方法包括胸膜穿刺诊断53例(占44.2%),胸腔镜诊断41例(占34.2%),开胸探查诊断26例(占21.6%)。所有患者中淋巴结转移(N1~N2)共43例(占35.8%),涉及54个淋巴区;纵隔淋巴结转移42例(占77.8%),纵隔外淋巴区转移12例(占22.2%)。成功随访78例患者,总体中位生存期为15.0个月,1、2、3及5年生存率分别为67.9%、27.7%、16.0%及4.2%。Ⅰ/Ⅱ期患者中位生存期为17.0个月,明显长于Ⅲ/Ⅳ期患者的13.0个月(P<0.05)。上皮型肿瘤患者的中位生存期为17.0个月,与混合型及肉瘤型患者比较有生存优势(P值均<0.05)。手术联合化疗组的患者中位生存期为30.0个月,优于单纯手术、单纯化疗及支持治疗的患者(P值均<0.05)。结论:胸膜间皮瘤的误诊率高,其中大多被误诊为肺结核。恶性胸膜间皮瘤患者主要以胸腔积液症状发病,而且淋巴结转移规律与肺癌有所不同。所以在胸膜间皮瘤的诊断和治疗中,应高度重视这些临床特征,尽量减少误诊,以提高治疗效果。另外,临床分期较早及上皮型病理类型的患者预后相对较好,而且采用手术联合化疗的综合治疗模式可以使胸膜间皮瘤患者获得相对较长的生存期。 相似文献
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流行性乙型脑炎(乙脑)是由乙脑病毒感染所致的中枢神经系统急性传染病,患者有高热、呼吸衰竭、意识障碍、抽搐等神经系统明显受损的表现。目前,该病缺乏特效治疗药物,临床主要依靠积极对症治疗和支持治疗。近年来,依靠先进的器官支持技术和优质的护理措施最大限度提高了流行性乙脑整体救治成功率,但极重型流行性乙脑患者会导致严重神经系统后遗症,其致残率仍然居高不下。本文就流行性乙脑后遗症处理中面临的诸多非医学问题,从生理、心理、社会、伦理等多方面进行探讨,分析其原因和对策,为提高患者生存质量提供参考。 相似文献
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目的 探讨拉伸指数模型DWI鉴别诊断乳腺良恶性病变的价值。方法 收集58例乳腺病变患者,共63个病灶(良性33个,恶性30个),行多b值DWI及动态增强MRI (DCE-MRI)扫描。计算ADC、扩散分布指数(DDC)和扩散异质性指数(α)值,并生成时间-信号强度曲线(TIC)。比较良恶性病变间各参数差异,采用ROC曲线评价各参数诊断效能。结果 恶性病变ADC、DDC和α分别为(1.01±0.19)×10-3 mm2/s、(0.89±0.23)×10-3 mm2/s和0.75±0.09,良性病变分别为(1.41±0.27)×10-3 mm2/s、(1.49±0.29)×10-3 mm2/s和0.87±0.07,恶性病变均低于良性病变(P均<0.01)。各参数中DDC曲线下面积(AUC)最大(AUC=0.958),最佳诊断界值1.22×10-3 mm2/s,敏感度和特异度分别为96.67%、81.82%,DDC与TIC联合所得AUC为0.976,对应敏感度和特异度分别为93.33%、93.94%。结论 拉伸指数模型DWI参数DDC、α能够鉴别诊断乳腺良恶性病变,DDC与TIC联合的诊断效能高于ADC和DCE。 相似文献