hsa-miR-1908上游启动子区的生物信息学分析

目的利用各种生物信息学工具预测hsa-miR-1908上游启动子功能,以进一步研究其在人脂肪细胞中的转录调控机制。方法应用Ensemble数据库获取hsa-miR-1908上游启动子序列,利用多种在线相关软件预测出甲基化部位和转录因子结合部位。结果获取hsa-miR-1908上游启动子序列全长1 458 bp。miR-1908启动子序列中CpG岛位于(438~756)bp、(836~937)bp、(979~1374)bp处,CpG岛的存在会抑制miR-1908启动子的转录。miR-1908有15个转录因子的结合位点。结论 miRNA启动子相关生物信息学的研究,提高对启动子的研究效率,为进一步研究miR-1908的转录调控机制提供了重要的信息。     

血尿酸与2型糖尿病颈动脉粥样硬化的相关性分析

目的 探讨T2DM患者SUA水平与颈动脉粥样硬化（CAS）的关系. 方法 纳入T2DM患者1411例,根据有无CAS将其分为颈动脉粥样硬化（A）组和非颈动脉粥样硬化（B）组,比较两组间的临床资料.并以颈动脉内膜-中层厚度（IMT）为因变量,以其他指标为自变量对合并后两组进行Spearman相关分析和Logistic回归分析. 结果 A组IMT、SUA、TG水平高于B组（P＜0.05）.Lo-gistic回归分析结果显示,SUA水平与IMT增厚相关（r=0.131,OR：1.021,95％CI：1.003～1.205）.结论 T2DM患者SUA水平升高是CAS的独立危险因素.     

乳腺癌放疗后扁平苔藓一例

患者女,51岁,因左胸部丘疹伴痒2个月就诊。患者1年前行左乳腺癌改良切除术,术后间断辅以放射治疗25次,照射范围为左胸部、左锁骨上区及左腋窝％,累积剂量50 Gy……     

苯丙氨酸羟化酶缺乏症基因型与表型的关系

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)患儿的基因突变特点,构建本地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,讨论PAHD基因型与表型的关系。方法应用基因测序技术对70例PAHD患儿及其父母进行PAH基因第1~13外显子及两侧内含子序列分析。结果 70例患儿的140个等位基因中125个检测出突变,检出率为89.29%,常见突变依次为EX6-96AG(19/125,15.20%),R243Q(18/125,14.40%)和R241C(17/125,13.60%)。经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿最常见突变为R243Q和EX6-96AG,共占42.86%中度PKU患儿最常见突变为EX6-96AG,R241C和R111X,共占40.74%;轻度PKU患儿最常见的突变是R241C,EX6-96AG和R243Q,共占57.89%;轻度HPA患儿最常见的突变是R241C和R243Q,共占40.00%。通过基因型预测的生化表型与患儿实际生化表型一致率为65.63%,其中经典型PKU的预测一致率较高,为81.25%;预测生化表型(即AV值评分)与患儿治疗前血苯丙氨酸水平呈显著负相关(r=-0.77,P0.001)。结论江苏地区PAH基因突变谱与其他地区有所不同,基因型与表型之间存在一定的联系。     

Prolift和AMS两种骨盆底修复系统临床应用分析

目的：分析Prolift（Prolift Pelvic Floor）和AMS（AMS Peep Connection Tool）两种盆底修复系统治疗女性盆腔器官脱垂（pelvic organ prolapse,POP）的临床疗效以及并发症的差异。方法：选取南京医科大学附属南京妇幼保健院2010年11月—2013年6月收治的60例POP患者,随机分为Prolift组和AMS组,Prolift组29例,AMS组31例。比较2组患者的临床疗效和并发症。结果：2组患者的手术时间、术中出血量、术后最高体温、尿管留置时间、残余尿量及住院时间比较差异均无统计学意义（P＞0.05）;排尿困难、会阴部下腹坠胀、网片暴露、阴道壁膨出等术后并发症在2组患者间差异也无统计学意义（P＞0.05）,Prolift组患者的疼痛及性生活质量下降的发生率显著高于AMS组（P＜0.05）。结论：应用Prolift和AMS两种盆底修复系统治疗POP,均能实现盆底解剖重建和功能恢复,但AMS比Prolift更具优势。     

孕中期血浆脂联素水平与妊娠糖尿病相关性研究

目的 本研究比较了孕中期血浆脂联素水平和妊娠糖尿病(GDM)及其它代谢指标的关系.方法 选取305名孕妇于孕24～28周做75g口服葡萄糖耐量试验,其中218名葡萄糖耐量正常,35名确诊为GDM.空腹血样的检测指标包括血浆脂联素、血糖、胰岛素、游离脂肪酸及血脂水平.OGTT 1小时、2小时血样检测指标包括血糖、胰岛素水平.结果 GDM孕妇血浆脂联素浓度明显低于糖耐量正常组(P=0.014),而GDM孕妇年龄、体重指数(孕前和采样时)、血浆游离脂肪酸水平明显高于糖耐量正常组.Logistic回归分析显示孕妇血浆脂联素水平和GDM有明显相关性(P=0.043),但排除母亲孕前BMI及游离脂肪酸因素后,这种相关性减弱(P=0.116).正常糖耐量组,血浆脂联素水平与空腹胰岛素、OGTT 2小时血糖、甘油三酯、孕妇体重指数呈显著负相关,而与高密度脂蛋白呈显著正相关.在GDM组,血浆脂联素水平和新生儿出生体重显著负相关.结论 孕中期低脂联素水平和GDM高风险相关.     

切口妊娠介入治疗的临床应用及预后分析

目的：分析子宫动脉栓塞(uterine artery embolization,UAE)治疗切口妊娠(cesarean scar pregnancy, CSP)的临床价值及预后。方法： 选取2011年1月至2014年12月收治于南京医科大学附属南京妇幼保健院的确诊CSP患者492例,其中高危组283例、低危组209例。根据是否行UAE治疗,将高危组分为高危UAE组（UAE+腹腔镜组）167例,高危非UAE组(化疗+腹腔镜组)116例;将低危组分为低危UAE组(UAE+清宫组)113例,低危非UAE组(化疗+清宫组) 96例。分别比较术中出血、住院时间、血人绒毛膜促性腺激素(beta human chorionic gonadotropin,β-HCG)降至正常时间、月经复潮时间及住院费用的差异,并通过多因素回归分析预测CSP再发风险。结果： 高危UAE组在术中出血［（36.5±14.8） mL vs. （76.5±39.7） mL）］、住院时间［（5.9±0.9） d vs.（9.6±1.3） d］、血β-HCG降至正常时间［（17.9±8.7） d vs. （28.7±10.1） d）］以及月经复潮时间［（18.1±1.6） d vs.（24.3±1.8） d］的比较中优于高危非UAE组,而低危UAE组在术中出血［（93.2±43.3） mL vs. （284.8±110.5） mL］、住院时间［（10.2±1.4） d vs.（ 30.7±9.6） d］、血β HCG降至正常时间［（50.1±17.6） d vs. （67.5±22.9） d）］以及月经复潮时间［（56.3±6.7） d vs.（65.9±9.3） d）］的比较中优于低危非UAE组,均P<0.05;高危UAE组住院费用［（20 140±1 520）元 vs.（13 510±1 013）元）］高于高危非UAE组,而低危UAE组住院费用［（10 095±962）元 vs. （3 890±457）元）］高于低危非UAE组,P<0.01;多因素Logistic回归分析结果显示,治疗方法是CSP再发风险的独立预测因素(OR 2.407, 95%CI 1.176～5.092,P<0.05),采用包含UAE在内的综合治疗方法可降低CSP再发风险。结论： UAE治疗CSP疗效迅速可靠、并发症少、恢复快、再发风险低,在有条件的医院,特别是针对有再次生育要求的CSP患者,应将含UAE治疗手段的综合治疗方案列为首选。     

面部苔藓样型幼年黄色肉芽肿一例

幼年黄色肉芽肿（Juvenile xanthogra?鄄nuloma）,又名痣样黄色内皮细胞瘤,是一种发生于儿童皮肤、黏膜的良性播散性黄色肉芽肿,通常表现为一个或几个黄红色丘疹或结节,目前病因不明。临床上,幼年黄色肉芽肿可分为丘疹型、结节性、巨大型、簇集型和苔藓样型,其中,苔藓样型非常罕见,国外仅3例,国内尚无报道。笔者门诊遇1例婴儿面部苔藓样型幼年黄色肉芽肿,现报告如下……     

表现为银屑病样的巨大疣状汗孔角化症一例

患者男,41岁,因臀部斑块伴痒两年余,于2013年8月来我科就诊。患者2年前无明显诱因臀部出现散在米粒大小红斑、丘疹,后皮损数目增多,并融合、扩大,蔓延累及整个臀部,伴剧烈瘙痒。曾在外院就诊,诊断为银屑病,对症治疗后（具体治疗不详）,皮损无好转。既往体健,否认慢性病史,家族中无类似病史……     

长链非编码RNA525893重组慢病毒载体的构建及其对宫颈癌细胞增殖的影响

［摘要］目的: 构建含长链非编码RNA525893（lnc525893）的重组慢病毒载体,观察其对宫颈癌细胞增殖的影响。方法: 以人脐静脉内皮细胞(human umbilical vein endothelial cells,HUVECs)为模板扩增出lnc525893基因片段,并将其插入至慢病毒载体pCDH CMV MCS EF1 copGFP中,构建重组质粒pCDH lnc525893。将重组质粒pCDH-lnc525893、包装质粒psPAX2和包膜质粒pMD2.G共同转染人胚肾上皮细胞（293 T细胞）,包装含有lnc525893的重组慢病毒,采用梯度稀释法测定病毒滴度。将重组慢病毒感染宫颈癌HeLa细胞,通过实时荧光定量PCR（quantitative real time PCR,qRT PCR）检测HeLa细胞中lnc525893的表达;采用细胞增殖实验（cell counting kit-8,CCK-8）检测过表达lnc525893对HeLa细胞增殖的影响。结果： 质粒双酶切鉴定以及核酸测序比对结果证实重组质粒pCDH-lnc525893构建成功。梯度稀释法测得重组慢病毒滴度约为1×107pfu/mL。重组慢病毒感染HeLa细胞后,qRT PCR结果显示细胞中lnc525893表达显著升高;CCK-8结果表明,高表达lnc525893可以抑制HeLa细胞的增殖。结论： 成功构建含lnc525893的重组慢病毒载体,该长链非编码RNA能够抑制宫颈癌HeLa细胞的增殖