FCGR2A基因多态性与系统性红斑狼疮相关性研究

目的 明确FCGR2A基因H131／R131多态性在中国人群中的分布，探讨该位点是否与系统性红斑狼疮(SLE)的发病有关。方法 应用Taqman MGB方法对340例SLE病人，300例患者父母和183名正常人的H131／R131多态性位点进行大规模等位基因分型，病例对照研究应用χ^2检验，家系为基础的传递不平衡检验应用ETDT22软件。结果 病例对照研究提示SLE组和正常组之间的等位基因频率无明显差异(P=0．413)，传递不平衡检验证实该位点在中国人群SLE家系中无优势传递(P=0．6049)。结论 在中国汉族人群中FCGR2A H131／R131多态性位点与SLE的发病不存在相关性。     

慢性阻塞性肺疾病肺气虚证和肺阴虚证患者T淋巴细胞相关基因表达对比研究

目的利用基因芯片研究慢性阻塞性肺疾病(COPD)肺气虚证和肺阴虚证患者T淋巴细胞基因表达的差异。方法采集肺气虚证、肺阴虚证患者和健康人的外周血作为实验血样和对照血样。用Ficoll技术分离外周血淋巴细胞,用分选式流式细胞仪分选并纯化T淋巴细胞,并采用一步法提取总RNA,逆转录合成双链cDNA后,体外转录合成生物素标记的cRNA,片断化后,采用人类全基因表达谱芯片进行芯片杂交,扫描后筛选出差异表达基因。结果肺气虚证患者/健康人外周血T淋巴细胞相关差异表达基因45条,其中上调41条,下调4条;肺阴虚证患者外周血T淋巴细胞相关差异表达基因32条,其中上调19条,下调13条;肺气虚证组/健康人组和肺阴虚证组/健康人组均高表达的差异基因5条。结论基因芯片技术能有效地研究基因的表达谱,筛查出COPD肺气虚证、肺阴虚证患者T淋巴细胞相关差异基因。     

慢性阻塞性肺疾病肺气虚证患者T淋巴细胞差异表达基因的初步研究

目的 通过基因芯片技术研究慢性阻塞性肺疾病（COPD）肺气虚证患者T淋巴细胞相关差异基因表达情况。方法 采集肺气虚证和肺阴虚证患者、健康人的外周血作为实验血样和对照血样。采用Ficoll技术分离外周血淋巴细胞、流式细胞仪分选并纯化T淋巴细胞,采用人类全基因表达谱芯片技术筛选出差异表达基因。结果 肺气虚证组／肺阴虚证组和肺气虚证组／健康对照组均高表达的差异基因15条。结论 基因芯片技术能有效地研究中医证的基因表达谱并初步筛查出COPD肺气虚证患者T淋巴细胞相关差异表达基因。     

PRPS1基因功能缺失性突变导致X-连锁非综合征性DFN2型耳聋

本文报道了一个X连锁非综合征型语后聋的中国家系,该家系的致聋基因定位于X染色体一个遗传间距为5.41cM、物理距离为15.1 Mb的区域,与已知的DFN2位点重叠.对此家系及以前报道的3个国内外DFN2家系进行PRPS1基因突变筛查,鉴定出PRPS1基因的4种不同错义突变.通过对酶分子结构的分析,及来自于患者的红细胞和成纤维细胞的体外酶活性测定,证实这些突变可导致磷酸核楮焦磷酸(PRPP)合成酶1活性下降.通过原位杂交,我们证实Prvs1在小鼠的前庭和耳蜗毛细胞中皆有表达,并且在毛细胞中持续表达,出生后在螺旋神经节中仍有表达.PRPS1作为第二个X染色体上发现的非综合征型耳聋基因,是进行X连锁遗传性聋基因诊断很好的候选基因.     

荧光染料CFSE检测淋巴细胞增殖的研究

目的　评价荧光染料羟基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺脂(CFSE)用于淋巴细胞及其亚群增殖状况追踪的效果。方法　利用荧光染料CFSE作为细胞标记,结合荧光标记的抗体,通过流式细胞仪检测淋巴细胞及其亚群体外增殖情况。结果该方法不仅可以测定淋巴细胞及其亚群的增殖情况,而且可以估算细胞分裂的周期。结论　荧光染料CFSE是一种可以监测淋巴细胞及其亚群增殖状况的很好的示踪剂。