无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法 选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 ①6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ²=2.265～6.052,均P>0.05); ②6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ²=0.017～1.809,均P>0.05); ③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%; 性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%; 其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间; ②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺; ③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。     

腹膜透析患者干预血压、钙磷代谢及甲状旁腺功能亢进对左心室重量影响的临床观察

目的探讨腹膜透析患者临床干预血压、钙磷代谢及甲状旁腺功能亢进对左心室重量的影响。方法 (1)选取宁夏医科大学附属医院终末期肾病腹膜透析治疗6个月以上的患者37例,分别测定腹膜透析治疗前后血压、血钙、血磷、甲状旁腺激素、身高、体重以及左室重量及左室重量指数,进行统计学分析。(2)以治疗后血钙﹥8.8mg/dL、血磷<4.6mg/dL、iPTH70～300pg/d为治疗有效,进行统计学分析。结果 37例患者平均动脉压、血钙、血磷、钙磷乘积、甲状旁腺激素、左室重量及左室重量指数治疗前后差异均有统计学意义。结论积极控制血压、钙磷代谢紊乱、甲状旁腺激素亢进等,可降低终末期腹膜透析患者心血管疾病的发生率及死亡率。     

以腹膜延长阴道提高年轻宫颈癌患者术后生活质量的临床研究

目的:探讨年轻宫颈癌患者采用腹膜延长阴道的临床意义和术后放疗对性功能的影响;方法:选择2007年以来住院年龄<45岁资料完整、随访可靠的宫颈癌患者73例分为两组,研究组41例行宫颈癌根治术加一侧或双侧卵巢移位加以腹膜延长阴道术,术前、术后3、6、12个月测性激素;对照组32例行宫颈癌根治术,或加一侧或双侧卵巢移位。两组术后高危因素者均行辅助放疗。结果:研究组术后测量阴道长度较对照组长,差异有统计学意义(P<0.01);放疗后阴道较放疗前缩短,但仍较对照组长,差异有统计学意义(P<0.01);研究组术后性生活满意度优于对照组。研究组15例行放疗,放疗后测FSH、LH明显升高,与放疗前差异有统计学意义(P<0.01),提示放疗后卵巢衰竭明显;未行放疗者卵巢功能无明显变化。结论:年轻宫颈癌患者采用腹膜延长阴道明显提高术后性生活质量,但术后行放疗是影响性功能的不利因素。     

输尿管结石并发输尿管息肉75例分析

目的探讨输尿管结石并发输尿管息肉的病因、诊断和治疗方法,提高其诊治效果。方法回顾性分析本院1997年1月~2009年3月收治的75例输尿管结石并发输尿管息肉患者的诊治情况。结果 75例患者术后症状全部消失。病理报告输尿管炎性息肉62例,纤维性息肉13例。B超检查肾积水减轻59例,消失16例。术后随访未发现结石息肉复发及肾积水加重。结论输尿管结石继发息肉较多见,为炎性息肉;输尿管息肉继发结石较少见,为纤维性息肉。本病应采用手术治疗。手术治疗应根据息肉大小、数目、性质以及结石部位大小而定。输尿管镜碎石术加息肉切除是治疗的首选方法。     

可逆性后部自质脑病综合征的临床特征及MRI影像学分析

目的探讨可逆性后部白质脑病综合征（RPLS）的MRI影像学特征及临床表现、早期诊断和治疗。方法分析8例RPLS患者的临床及影像学资料。结果主要临床表现为头晕、头痛、视物模糊、癫痫发作、恶心、呕吐、精神障碍和行为改变。MRI检查显示双侧大脑后部白质水肿,额叶、顶叶、颞叶、脑干、小脑、基底节区和大脑皮质亦可累及。MRI表现T1WI为略低或等信号,T2WI和FLAIR为高信号,DWI呈等或低信号,ADC图呈高信号。结论RPLS的发病机制为急性脑白质血管源性水肿。绝大多数患者通过积极的治疗后,症状、体征和MRI表现可以完全恢复至病前水平。DWI和ADC图对早期明确诊断和指导治疗具有非常重要的意义。     

闽东畲族自然人群体液免疫球蛋白和补体C3、C4水平调查

目的对闽东地区畲族自然人群体液免疫指标水平进行调查,并比较畲族人群与汉族人群免疫指标水平的差别。方法采用免疫比浊法分别对279例闽东地区畲族自然人群和104例汉族自然人群血清免疫球蛋白IgG、IgA、IgM和补体C3、C4水平进行检测。分析不同性别、年龄的畲族自然人群间体液免疫指标水平的差异,并与汉族人群进行比较。结果畲族自然人群血清IgG水平女性[（14.55±3.06）g/L]高于男性[（13.49±2.84）g/L]（P〈0.05）,IgA、IgM和C3、C4的水平与性别无关（P〉0.05）;IgG、IgA、IgM的水平与年龄无关（P〉0.05）,而C3、C4随年龄的增长水平升高（P〈0.05）。畲族人群的免疫球蛋白IgG、IgA、IgM水平在各年龄段均高于汉族人群（P〈0.05）,畲族人群的C3、C4水平与汉族人群无明显差异（P〉0.05）。结论畲族人群的体液免疫指标中IgG、IgA、IgM水平高于汉族人群。     

椎弓根螺钉系统治疗胸腰椎骨折术后螺钉断裂原因分析

目的探讨胸腰椎骨折经椎弓根螺钉系统内固定后,螺钉断裂的可能原因。方法 382例胸腰椎骨折患者行经椎弓根螺钉系统内固定手术,有24例发生螺钉断裂,对内固定失败的原因进行分析。结果 382例患者经过1~5.6年的随访(平均2.8年),24例发生内固定失败,均表现为椎弓根螺钉断裂。结论椎弓根螺钉系统内固定失败的主要原因有:手术适应证和手术入路选择不当;忽视了前柱的重建;骨折节段未作植骨融合或融合不牢;医师操作技术不够熟练;螺钉设计和螺钉选择不当;术后未采用支具保护或是过早负重;内置物取出过迟。     

高血压病人动态动脉硬化指数与血浆纤维蛋白原及D-二聚体的相关性研究

目的探讨高血压病人动态动脉硬化指数（AASI）与血浆纤维蛋白原（FIB）及D-二聚体（D-D）的关系。方法选取高血压病人220例,根据AASI中位数的大小分为A组（24h AASI < 0.52,n＝106）和B组（24h AASI≥0.52,n＝114）。比较各组间血FIB、D-D水平,并进行Pearson/Spearman相关分析与多元线性回归分析。结果A组的年龄、高血压病程、收缩压、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、FIB、D-D均低于B组（P < 0.05）。Pearson或Spearman相关性分析显示,高血压病人AASI与年龄（r=0.231,P < 0.05）、高血压病程（r=0.685,P < 0.05）、收缩压（r=0.721,P < 0.05）、血尿素氮（r=0.113,P < 0.05）、总胆固醇（r=0.628,P < 0.05）、LDL-C（r=0.666,P < 0.05）、FIB（r=0.887,P < 0.05）、D-D（r=0.668,P < 0.05）相关。多元线性回归分析显示,AASI与病程（β=0.107,P < 0.05）、收缩压（β=0.158,P < 0.05）、LDL-C（β=0.102,P < 0.05）、FIB（β=0.585,P < 0.05）、D-D（β=0.139,P < 0.05）相关。结论高血压病人AASI与血浆FIB及D-D相关,临床上通过药物干预血FIB及D-D的值可能延缓或控制动脉粥样硬化的进程。     

中国畲族人老年期抑郁症患病率调查及危险因素分析

目的了解中国畲族人老年期抑郁症的患病率及其相关因素,为制订防治措施提供科学依据。方法以2011年福建省福安市穆云乡畲族聚居区638例畲族老年人作为老年期抑郁症患病率的调查对象进行问卷调查,应用简易精神状态量表(MMSE)、老年抑郁量表(GDS)对全部调查对象进行筛查,筛查阳性者再采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)进行评定。采用描述性分析、Logistic回归分析方法对调查数据进行分析。结果畲族60岁以上老年人抑郁症的患病率为7.52%。单因素分析显示不同年龄(P=0.01)、不同经济状态(P<0.01)及不同婚姻状况(P<0.05)的老年人之间的抑郁症患病率差异均有统计学意义;患有心脑血管疾病或人际关系紧张的抑郁症患病率高于无相关危险因素(P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示人际关系紧张(P=0.000)、心脑血管疾病(P=0.000)、其他躯体疾病(P=0.008)、增龄(P=0.01)为畲族老年抑郁症的独立危险因素。结论畲族老年抑郁症患病率(7.52%)稍高于中国其他民族的平均患病率。增龄、人际关系紧张、心脑血管疾病、其他系统疾病是影响畲族老年抑郁症发生的独立危险因素。