嵌合型18号环状染色体综合征1例

男, 3个月9日龄, 因"竖头不稳、反应迟钝"于2022年6月13日就诊我院。患儿系G2P2, 足月剖宫产娩出, 出生时有羊水污染和缺氧症状, 黄疸出现后自行消退。主要表现为反应慢、竖头不稳、会对视、追视, 可逗笑。入院体格检查:精神好, 呼吸平稳, 头围39.5 cm, 咽无充血, 肺音清, 心音有力, 腹软, 肠鸣音正常。下肢肌张力稍低, 俯卧位时支撑抬头好, 坐位全前倾, 立位双下肢支持体重差, 屈髋, 降落伞反射未建立, 双膝及跟腱反射可引出, Vojta姿势反射见手握举, 拇指内收, 脚小。头颅MRI检查结果提示蛛网膜下腔增宽(图1), 脑白质发育符合0 ～ 2月龄, 听力检查未见异常。入院遗传学检查:采集患儿及其父母的外周静脉血样各2 ～ 3 mL, 常规培养淋巴细胞72 h, 制片, G显带核型分析, 计数并分析47个中期分裂相, 根据《人类细胞基因组学国际命名体系》(ISCN 2020)描述染色体核型。患儿核型为46, XY, r(18)(p11.21q22.1)[40]/46, XY[7](嵌合比例为85%)(图2), 其父母核型均未见异常。为明确缺失区域的大小及断裂...     

经阴道直肠前突修补10例报告

直肠前突是出口梗阻型便秘常见的类型之一。１９９６～１９９８年我科对明确以直肠前突为主要原因的顽固性便秘１０例患者进行了手术治疗,根据直肠前突的程度及并存的其它病变,选择以经阴道修补为主的综合术式,取得满意效果,现报告如下。１临床资料１．１一般资料：本...     

中西医结合治疗环状混合痔的临床研究

目的 :评价分段齿线结扎加肛管成形术在治疗环状混合痔中的价值。方法 :将环状混合痔 10 0例分为两组 ,治疗组 6 0例 ,采用分段齿线结扎加肛管成形术 ;对照组 4 0例 ,采用分段齿线结扎术。术后两组均用痔痛消洗剂先熏后洗。结果 :治愈率 :两组全部治愈 ;创面愈合时间 :治疗组 (18 2± 4 5 )天 ,对照组 (2 3 9± 4 8)天 (P <0 0 5 ) ;术后并发症 :肛门疼痛治疗组 8 3% (5 / 6 0 ) ,对照组 2 7 5 % (11/ 4 0 ) (P <0 0 5 ) ;肛缘水肿治疗组 6 7% (4 /6 0 ) ,对照组 2 2 5 % (9/ 4 0 ) (P <0 0 5 ) ;术后肛门功能评价 :治疗组功能正常 ,对照组肛门潮湿 6例 ;术后 1年随访 ,对照组肛周皮赘 8例 ,复发 3例 ,治疗组无肛周皮赘和复发。结论 :分段齿线结扎加肛管成形术是治疗环状混合痔的有效和安全术式。     

大肠癌患者外周血与肿瘤组织中浸润淋巴细胞Fas及FasL表达的意义

目的：探讨Fas／FasL在大肠癌患者外周血淋巴细胞及肿瘤浸润淋巴细胞的表达变化的意义。方法：用流式细胞仪对36例大肠癌患者外周血淋巴细胞与肿瘤浸润淋巴细胞(tumor infiltrating lymphocyte，TIL)的Fas及FasL进行定量分析。结果：大肠癌患者外周血淋巴细胞上Fas／FasL表达明显高于正常对照，TIL上Fas/FasL表达高于外周血淋巴细胞上表达。结论：Fas／FasL在大肠癌患者外周血淋巴细胞与TIL的不同分布说明，Fas／FasL不仅在肿瘤浸润区域而且在全身参与了免疫系统与肿瘤的相互斗争。     

力尔凡对直肠癌MMP-7表达的影响及其临床意义

目的:评价力尔凡对直肠癌MMP蛳7表达的影响及临床意义。方法:将32例低位直肠癌患者随机分为力尔凡治疗组与对照组,治疗组在术前瘤体内注射力尔凡后接受手术治疗,对照组仅接受手术治疗,并通过免疫组化法分别检测两组MMP蛳7的表达。结果:MMP蛳7在对照组与力尔凡治疗组的表达明显高于对照组,分别为85.7 %,68.7 %,有显著性差异;对照组中Dukes B期和C期MMP蛳7的表达有显著性差异。结论:术前瘤体内注射力尔凡,可明显降低直肠癌MMP蛳7的表达,在Dukes C期比B期更明显。     

选择性动脉导管化疗对直肠癌根治术后患者生存率的影响

直肠癌目前已上升至全身恶性肿瘤发病率的第三位，消化道恶性肿瘤发病率的第二位。目前尽管手术技巧和综合治疗有了很大的改进和提高，但其5年生存率一直徘徊在50％左右，如何提高直肠癌患者术后的5年生存率一直是临床医生努力的方向。我们自1990年以来，利用选择性动脉插管化疗替代口服和静脉注射全身化疗治疗直肠癌根治术后患者128例，其中随访已5年的有56例，效果满意，现总结如下。临床资料本组56例直肠癌根治术后患者，男性39例，女性17例，年龄31—54岁，平均42．7岁。肿瘤Dukes分期：A期8例，B期43例，C期5例。肿瘤病理组织学类型…     

DNA疫苗诱导的小鼠抗肿瘤特异性细胞免疫和体液免疫

目的:检测以双表达质粒pIRES为载体构建的带有全序列癌胚抗原(CEA)基因和IL-2基因的核苷酸疫苗对机体特异性抗肿瘤免疫反应的激活效果。方法:利用分子生物学技术,将CEA基因片段和IL-2基因片段连接于真核双表达质粒pIRES中,用肌内注射方法接种核酸疫苗;检测疫苗在小鼠肌肉组织中的表达情况及其对小鼠脾细胞CEA特异性细胞免疫和体液免疫反应的激活效果。结果:小鼠经肌内注射质粒后,免疫组化证实该核酸疫苗可在体内有效表达CEA分子;免疫检测显示注射后小鼠血清中出现抗CEA抗体,脾细胞IL-4分泌增强,特异性淋巴细胞增值反应明显并伴有自然杀伤细胞NK活性显著增高。结论:实验所构建的核酸疫苗pIRES-CEA,pIRES-IL-2,pIRES-IL-2等可在小鼠体内高效表达并表现出良好的免疫原性。     

溃疡性结肠炎大鼠肠黏膜PPAR γ的表达

目的 :观察溃疡性结肠炎 (ulcerativecolitis,UC)大鼠肠黏膜中过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)的表达。方法 :采用免疫组化法检测了10只UC大鼠 (UC组 )和10只正常对照组大鼠结肠黏膜中PPARγ的表达情况。结果 :UC组和对照组大鼠结肠上皮PPARγ阳性细胞分别为 (11.7±3.46)个和 (81.8±15.73)个 ,UC大鼠结肠上皮PPARγ的表达明显低于对照组(P<0.001)。结论 :UC大鼠结肠黏膜上皮PPARγ的表达明显下降 ,其可能与UC的发病有关     

一次性切开引流加挂线治疗肛周脓肿46例临床分析

2001~2003年,我院对确切找到内口的46例肛周脓肿病人,采用一次性切开引流加挂线治疗,均一次性治愈。现报告如下。1临床资料1.1一般资料本组46例中,男36例,女10例;年龄最大61岁,最小9岁,平均31岁。均无肛管直肠损伤史。发病至就诊时间2~8 d。其中肛管直肠后间隙脓肿16例,单侧坐骨直肠窝脓肿15例,双侧坐骨直肠窝脓肿2例,肛周皮下脓肿11例,直肠黏膜下脓肿2例。27例齿状线处可扪及硬节或凹陷样改变,16例肛窦处有脓液溢出或注射亚甲蓝后有蓝色液体溢出,3例探针探查肛窦处有明显薄弱区。1.2手术方法病人取俯卧位,骶管麻醉或硬膜外麻醉。肛门松弛后…     

吻合器痔上黏膜环切术治疗痔疮36例

我院自2001年开展吻合器痔上黏膜环切术（PPH术）治疗痔患者36例疗效满意，现报道如下。