护骨素和护骨素基因在类风湿关节炎及其骨质疏松中的研究进展

护骨素(osteoprotegerin,OPG)是Simonet等[1]于1997年发现的一种具有调节骨吸收功能的分泌型糖蛋白,该蛋白基因过度表达会导致小鼠出现骨质硬化,早期小鼠即可出现严重的骨质疏松.卵巢切除术后的小鼠,给予重组OPG cDNA腺病毒载体注射可以产生高表达的OPG且破骨细胞数量减少,骨量大大增加,能有效地预防骨质疏松,给绝经后妇女皮下注射OPG可以快速、有效地抑制骨转换,故认为其在调节骨代谢、预防骨质疏松方面有重要作用.     

护骨素和护骨素基因在类风湿关节炎及其骨质疏松中的研究进展

护骨素(osteoprotegerin,OPG)是Simonet等[1]于1997年发现的一种具有调节骨吸收功能的分泌型糖蛋白,该蛋白基因过度表达会导致小鼠出现骨质硬化,早期小鼠即可出现严重的骨质疏松.卵巢切除术后的小鼠,给予重组OPG cDNA腺病毒载体注射可以产生高表达的OPG且破骨细胞数量减少,骨量大大增加,能有效地预防骨质疏松,给绝经后妇女皮下注射OPG可以快速、有效地抑制骨转换,故认为其在调节骨代谢、预防骨质疏松方面有重要作用.     

IL-1F10基因多态性与类风湿关节炎遗传易感性研究

目的探讨类风湿关节炎易感性与白细胞介素-1F10（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因多态性的关系。方法采用病例对照的研究方法,收集安徽医科大学第一附属医院风湿科门诊确诊的类风湿关节炎患者184人和同期正常健康体检人群184人,采用高温连接酶的连接酶检测反应（LDR）方法检测两位点的单核苷酸多态性,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果白细胞介素-1FIO（IL-1FIO）基因中rs6743376和rs6761276位点基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义,rs6743376位点基因型频率（x2=2．04,P=0．361）,等位基因频率（X2=0．187,P=0．667）;rs6761276位点基因型频率（X2．28,P=0．320）,等位基因频率（X2=0．206,P=0．650）。结论中国安徽省汉族类风湿关节炎患者遗传易感性与白细胞介素-1F10基因中rs6743376和rs6761276位点无关。     

FcγRⅡb基因多态性与常见风湿病发病相关性研究进展

FcγRⅡb属FcγR中的抑制性受体,编码基因位于染色体1 q23.多项研究认为其基因多态性与系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE),类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA),强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)等风湿免疫病相关.而在不同种族的人群中研究结果不同,但仍可以认为,FcγRⅡb基因多态性在某些人群的常见风湿免疫病发病过程中起重要作用.

Abstract：

IgG Fc receptor Ⅱ b ( FcγR Ⅱ b ) is an inhibitory Fc receptor expressed on B cells and myeloid cells, and its coding gene is located on Chromsome 1 q23. These receptors are very important for the regulation of body' s responses to infection. The reduced expression of function of these receptors may predispose to autoimmunity. The FcγR Ⅱ b gene polymorphisms affect the affinity with which FcRs interact with immunoglobulin molecules. Correlation of the FcγR Ⅱ b polymorphisma with susceptibility of common rheumatic diseases, such as Systemic Lupus Erythematosus ( SLE ) , Rheumatoid Arthritis ( RA ) ,Ankylosing Spondylitis (AS) , has been reported in various populations, but the results were inconsistent.     

卵圆细胞恶性转化相关差异性甲基化基因的筛选及验证

目的通过对卵圆细胞恶性转化相关差异性甲基化基因的筛选及验证,初步探索卵圆细胞发生恶性转化的表观遗传学调控机制。方法利用简化甲基化测序(Reduced representation bisulfite sequencing,RRBS)对转染肝细胞癌基因 HBV X(HBX)发生恶性转化的卵圆细胞(HBX?LE6)与正常大鼠肝卵圆细胞(LE6)进行甲基化测序,获得差异性甲基化区域(Differen? tially methylated region,DMR)与相关差异性甲基化基因(Differentially methylated gene,DMG),通过实时定量聚合酶链反应(Real?time qPCR)、蛋白质印迹法(Western Blot)、甲基化特异性聚合酶链反应(methylation specific polymerase chain reaction, MSP)进行检测,验证甲基化对 DMG表达的调控作用。结果共筛选相关 DMR 1 434个,其中高甲基化 DMR 623个(位于启动子 128个);低甲基化 DMR 811个(位于启动子 216个)DMG共 1 987个。挑选启动子均存在高甲基化 DMR的相关基因如泛素特异性蛋白酶 18基因(USP18)、有丝分裂原活化蛋白激,酶激酶激酶 6(MAP3K6)、 SWI/SNF染色质重塑复合物(SMARCB1)、表     

FCRL3基因rs7522061位点多态性与类风湿性关节炎遗传易感性的关系

目的探讨类风湿性关节炎(RA)遗传易感性与FCRL3的单核苷酸多态性的关系。方法采用病例对照法,分别收集RA患者和正常对照各184例,通过连接酶检测反应方法检测FCRL3 rs7522061位点的基因型,分析基因型及等位基因频率在两组中的分布。结果 FCRL3 rs7522061位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(χ2=0.815,P=0.367;χ2=0.865,P=0.649)。结论安徽省汉族RA患者遗传易感性与FCRL3rs7522061位点无关。     

以关节炎伴皮肤红斑为首发的莱姆病1例

正莱姆病(Lyme disease)系全身性感染症,造成人体多系统、多脏器的损害,其病原体为伯氏疏螺旋体(Borrelia burgdorferi)。蜱为传播媒介,故称为蜱媒螺旋体病。全年均可发病,但6～10月呈季节高峰,以6月最为明显。临床上,本病可分为三期,出现游走性红斑为第一期;发生神经和(或)心脏症状为第二期;累及关节时为第三期[1]。莱姆关节炎(Lyme arthrius)是伴发或后发于莱姆病的一种关节炎。本文仅报告既往有肺结核病史,     

1,25二羟基维生素D3与其受体在类风湿关节炎中的作用研究进展

正维生素D(vitamin D,Vit D)为固醇类衍生物,通过与维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)结合,调节骨和钙磷代谢,防治骨质疏松,并影响多种细胞的增殖和分化,调节免疫系统。     

表现为反应性关节炎的肺癌副癌综合征1例

正1病例资料患者男性,64岁,农民,因四肢远端指(趾)关节不对称性肿痛2周于2010年9月住我院风湿免疫科。入院前2周患者出现多关节肿痛伴右足跟行走痛,累及右手第2、3、4远端指间关节及左足趾第2、3远端趾间关节,疼痛为持续性,程度剧烈,触痛明显,伴有右侧足跟压痛,无明显晨僵,不伴有全身发热、皮疹、腰背痛、骶髂     

尼达尼布治疗系统性硬化症相关间质性肺病：SENSCIS研究中国亚组分析

目的 分析尼达尼布在中国系统性硬化症相关间质性肺病(SSc-ILD)患者中的有效性与安全性。方法 SENSCIS是一项多国家、多中心、前瞻性、随机双盲、安慰剂对照Ⅲ期临床研究,本研究对其中22例中国患者进行亚组分析。入选患者以1∶1的比例随机接受尼达尼布(口服150 mg,一日两次)或安慰剂治疗,治疗时长为52至100周。主要终点为52周时用力肺活量(FVC,mL)年下降率,关键次要终点为第52周时改良版Rodnan皮肤评分(mRSS)自基线的绝对值改变,及第52周时圣乔治呼吸问卷(SGRQ)总分自基线的绝对值改变。结果 22例中国患者(尼达尼布组9例、安慰剂组13例)中,20例为女性。尼达尼布和安慰剂组患者的平均年龄分别为(50.8±17.3)岁和(51.5±13.3)岁。尼达尼布组52周时经校正的FVC平均年下降率低于安慰剂组[分别为(70.6±79.2)mL/年和(-112.2±62.2)mL/年,校正差异(182.77±100.62)mL/年,95%置信区间(CI-14.90,380.45)]。最常见的不良反应是腹泻。结论 在SENSCIS研究中国亚组分析中,尼达尼布组患者52...