Rett综合征致病基因突变与临床表型的研究

目的 分析Rett综合征的临床特征、分子遗传学特点、扩展表型和报道新发突变,提高对本病的早期鉴别和诊断。方法 收集2017年1月至2019年12月于安徽医科大学第一附属医院儿科就诊的5例Rett综合征患儿临床资料,采用全外显子测序及一代验证方法明确Rett综合征相关突变基因。结果 5例患儿中4例为典型Rett综合征,1例为非典型Rett综合征;其中肾源性血尿等表型既往未见报道;所有患儿均发现MECP2基因的杂合突变,其中4例为点突变,1例为插入突变,该插入突变位点为首次报道,且为罕见男性患儿,其突变遗传自具有表型的母亲;余均为新发的女性患儿,父母表型正常。结论 Rett综合征具有阶段性发展特征,其临床个体差异性较大,基因检测有助于早期确诊。     

120例川崎病合并脏器损害回顾性分析

目的：回顾性分析川崎病（KD）患儿合并脏器损害的临床类型及其高危因素。方法：采用回顾性调查方法,总结分析2005年1月至2010年10月120例住院KD患儿的临床资料,分析本病合并脏器损害的类型,同步分析脏器损害与年龄、热程、血生化指标及治疗时间等之间的关系。结果：KD脏器损害包括（1）心血管系统损害82例（68.3%）,呼吸系统损害55例（45.83%）,肝脏损害77例（64.2%）,消化道异常18例（15.0%）,泌尿系统异常15例（12.50%）,血液系统异常主要表现在血小板升高133例（94.17%）;（2）年龄〈1岁,热程≥10d,血小板计数（PLT）≥300×109/L的KD患儿多脏器功能障碍的发生率明显高于年龄〉1岁（85.0%比73.1%）,热程〈10d（87.8%比64.8%）,PLT〈300×109/L（79.0%比50.0%）的KD患儿,P均〈0.05。结论：川崎病可以引起多脏器功能障碍。特别是在年龄〈1岁,热程≥10d,PLT≥300×109/L的川崎病患儿,更要警惕多脏器功能障碍的发生。     

雷公藤多苷治疗儿童重症紫癜性肾炎的临床观察

目的 观察雷公藤多苷治疗儿童重症紫癜性肾炎（HSPN）的有效性及安全性.方法 25例糖皮质激素治疗4周尿蛋白仍未转阴的重症HSPN患儿（年龄6~15岁）应用雷公藤多苷1 mg/（kg·d）,分次口服,疗程3～6个月.观察尿蛋白转阴时间及肾功能情况,并于雷公藤多苷治疗前、治疗1～2个月及停药后4周内动态观察血常规、肝肾功能、心肌酶、性激素及心电图的变化.结果 25例患儿中22例于用药4周内尿蛋白转阴,4~12周内转阴,1例用药15周时转阴,总有效率100%.雷公藤多苷治疗过程中及停药后血白细胞计数均值均较治疗前降低[（8.6±2.8）×109/L,（8.0±2.8）×109/L比（11.3±3.4）×109/L]（P〈0.05）;血红蛋白、血小板计数、心肌酶、肾功能指标治疗前后均在正常范围内,且差异均无统计学意义（均P〉0.05）.治疗过程中仅2例患儿出现丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶轻度升高,停药后恢复正常;2例患儿出现心电图异常：1例左心室高电压,1例结性并行心律,停药后随访阶段恢复正常.未发现对血液、肾脏功能及对性激素水平的明显影响.结论 雷公藤多苷1 mg/（kg·d）、疗程3～6个月应用于儿童重症HSPN的治疗具有良好的疗效及安全性.     

接种卡介苗对毛细支气管炎日后发展成支气管哮喘的临床研究

目的 观察按计划接种卡介苗对毛细支气管炎患儿日后发展成支气管哮喘的影响.方法 采用回顾性研究和临床随访的方法,选择1995年1月至2002年12月确诊为毛细支气管炎的280例患儿,按计划接种卡介苗者135例（卡介苗接种组）,未按计划接种卡介苗者145例（非卡介苗接种组）,随访3～ 10年,比较两组支气管哮喘发生情况.结果 卡介苗接种组支气管哮喘发生率为17.04％（23/135）,明显低于非卡介苗接种组的40.69％（59/145）,差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 婴幼儿毛细支气管炎易发展为儿童支气管哮喘,及时接种卡介苗对其日后支气管哮喘的发生呈现保护作用.     

基于倾向性评分匹配的小儿重症支气管肺炎危险因素分析

目的 探讨小儿重症支气管肺炎发生的相关危险因素,为重症肺炎的早期诊断及判断病情变化提供依据。方法 选取安徽医科大学第一附属医院儿科呼吸病区,2016年1月至2018年12月收治住院的重症支气管肺炎患儿108例和2018年1~12月住院非重症肺炎患儿204例,合计312例。运用倾向性评分匹配（PSM）法对重症组和非重症组患儿进行1∶1匹配,使组间一般人口学特征均衡。匹配后运用单因素分析和多因素logistic回归模型筛选小儿重症支气管肺炎的危险因素。结果 倾向性评分匹配后,两组患儿一般人口学资料均衡。单因素分析结果显示,发病季节、早产、免疫缺陷、先天性心脏病、血小板计数5个变量与重症肺炎存在统计关联。进一步多因素logistic回归分析结果表明,免疫缺陷（OR=19.746,95% CI：5.401～72.187）、先天性心脏病（OR=15.329,95% CI：3.098～75.851）和佝偻病（OR=5.600,95% CI：1.021～30.699）是重症肺炎的危险因素;与春天比,秋天小儿发生重症肺炎的风险降低了67.4%（OR=0.326,95% CI：0.111～0.955）。结论 合并有先天性心脏病、免疫缺陷或佝偻病三种基础疾病为重症肺炎的危险因素,同时需做好儿童冬春季肺炎的预防。     

三维超声心动图在心血管疾病中的应用与发展

三维超声心动图（3DE）的出现为超声技术开辟了新的前景，为其发展注入了新的内容，它可显示心脏的立体三维结构，在心脏结构异常显示方面体现了其优越性。在帮助临床医师对先天l生心脏病制定治疗方案，指导内科介入治疗和外科手术治疗，评价治疗效果并进行长期随访等方面，都具有极大的指导和参考作用。     

更昔洛韦对小鼠单纯疱疹病毒性急性脑损伤的保护作用

目的探讨更昔洛韦(GCV)对单纯疱疹病毒(HSV)性急性脑损伤的保护作用及其机制。方法建立小鼠HSV急性脑损伤模型,比较GCV治疗前后小鼠生存状况、死亡率和电镜下脑组织结构变化;接种病毒后d7处死小鼠,通过荧光定量FCR检测脑组织中HSV-ⅠDNA的拷贝数。结果电镜下感染模型组小鼠脑细胞胞浆水肿明显.核仁固缩,核内结构破坏,多数线粒体呈空泡样改变,核仁内可见病毒颗粒内脊破坏、髓鞘严重松解、破坏。GCV治疗后小鼠症状明显好转,体质量增加理想,死亡率明显降低,脑组织病理损害明显减轻,小鼠脑组织中HSV-ⅠDNA拷贝数也显著低于模型组。结论GCV能有效抑制HSV-Ⅰ复制,减轻临床症状、脑组织损伤,降低小鼠HSV急性脑损伤的死亡率。     

单纯性肥胖儿童血管内皮损伤的病因及机制

儿童单纯性肥胖与成年后心脑血管疾病的发生密切相关。儿童单纯性肥胖时发生的代谢内分泌等方面改变,包括脂代谢紊乱、内皮胰岛素抵抗、氧化应激增强、脂肪因子的分泌、同型半胱氨酸水平的升高等,都是内皮细胞损伤的可能病因和重要病因素。复习文献并结合其可能发病机制进行综述。