PRRT2基因突变相关发作性疾病临床特征及突变分析

目的分析PRRT2基因突变相关发作性疾病患儿基因型与表型的关联。方法回顾分析2016年5月至2018年7月收治的具有PRRT2基因突变的15例患儿的临床资料及基因检测结果。结果 15例患儿中男8例、女7例,中位起病年龄6个月(4～13个月)。12例有发作性疾病家族史。13例患儿表现为局灶性发作或局灶性发作继发全面性发作;1例表现为痉挛发作;1例在8月龄时出现癫痫发作,15岁时表现为发作性运动障碍。2例患儿发作间期脑电图有癫痫样放电,1例呈不典型高度失律,12例未见异常。3例患儿头颅MRI表现为额颞脑沟加深,12例未见异常。14例患儿应用抗癫痫药物后控制良好,但其中1例停药后复发;另1例痉挛发作难以控制。15例患儿均发现PRRT2基因杂合突变,9例为碱基重复突变(c.649dupC,p.Arg217Profs*8),2例错义突变(c.439GC,p.Asp147His;c.640GC,p.Ala214Pro;c.962TC,p.Leu321Pro),2例碱基缺失突变(c. 649 delC,p.Arg 217 Glufs*12;c. 650 delG,p.Arg 217 Glnfs 12*),2例无义突变(c. 649 CT,p.Arg 217*;c. 970 GT,p.Gly 324*),其中2个突变(c. 962 TC,c. 970 GT)为未曾报道的新突变。13例患儿的父母一方携带相同突变,2例为新生突变。11例患儿诊断为良性家族性婴儿癫痫,2例为良性婴儿癫痫,1例为婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍,1例为婴儿痉挛。结论 PRRT2基因突变在儿科最常见的临床表型是良性家族性婴儿癫痫,其次为良性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性运动诱发的运动障碍等。c.649dupC是PRRT2基因的热点突变,c.962TC、c.970GT为未报道的可能致病性突变。     

高胰岛素血症伴高氨血症综合征1例报告并文献复习

目的探讨GLUD1基因变异所致高胰岛素血症伴高氨血症综合征临床表现和致病基因特点。方法回顾分析1例高胰岛素血症伴高氨血症综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果女性患儿,1岁9个月起病,反复出现血糖偏低2年余,并惊厥发作3次,给予升血糖、止惊对症处理后可缓解;伴血胰岛素、血氨水平升高,诊断为高胰岛素血症伴高氨血症综合征。高通量测序发现患儿GLUD1基因存在错义变异c.965GA,p.Arg322His(杂合),其父母该位点均为正常基因型,为新生突变。结论基因检测有助于明确高胰岛素血症伴高氨血症综合征诊断。     

三维斑点追踪技术评估三尖瓣闭锁左室收缩功能

目的应用三维超声斑点追踪技术估测三尖瓣闭锁患儿腔-肺动脉吻合术前及术后心室收缩功能。方法三尖瓣闭锁患儿15例于Glenn术前及术后分别进行三维超声检查和心脏磁共振检查,并取年龄、性别匹配的正常儿童进行三维超声检查,分析收缩功能并比较。结果与正常儿童对比,三尖瓣闭锁患儿术前射血分数[(57.886±2.112)%vs(63.986±3.236)%]、扭转角度[(7.428±1.771)°vs(11.632±1.937)°]、扭力[(2.119±0.599)°/cm vs(3.083±0.553)°/cm]、心底旋转角度[(-3.789±1.201)°vs(-6.674±1.132)°]减小(P0.01),术后射血分数、扭转角度、扭力、心底旋转角度数值较术前增大(P0.05)。心底旋转角度与三维超声估测的射血分数相关性较好(r=0.822)。结论三尖瓣闭锁患儿心室收缩功能和扭转运动减弱,术后有所改善;三维超声斑点追踪技术可以比较准确地评估三尖瓣闭锁患儿左室的心功能;心底旋转角度是评估心室收缩功能的良好指标。     

哮喘与感染患儿外周血中性粒细胞CD64指数、B淋巴细胞、BTLA的表达差异及临床意义研究

目的研究哮喘与细菌感染患儿外周血中性粒细胞CD64指数、B淋巴细胞、B和T淋巴细胞衰减因子(BTLA)的表达差异及其作用机制。方法选取皖南医学院弋矶山医院儿科2015年6月至2017年1月收住入院的49例患儿,其中3~6岁哮喘患儿26例(哮喘组),同期一般细菌感染患儿为23例(感染组)。两组受试对象在性别、年龄及体质量上差异均无统计学意义(P0.05)。住院后24h内收集两组清晨空腹外周静脉血,应用流式细胞术检测外周血中性粒细胞CD64指数和B淋巴细胞水平及其BTLA表达水平,散射比浊法测定血清IgE水平,免疫透射比浊法测定血清CRP水平。结果哮喘组外周血中性粒细胞CD64水平高于感染组(P0.05)。哮喘组B淋巴细胞百分比高于感染组(P0.05);哮喘组B淋巴细胞表面BTLA表达较感染组减少(P0.01);哮喘组B淋巴细胞百分比与其表达BTLA成正相关(r=0.569 8,P0.01)。哮喘组外周血清CRP水平较感染组低(P0.05)。哮喘组外周血清IgE水平较感染组显著升高(P0.01)。结论感染是哮喘的诱发因素之一,CD64、CRP的早期检测可指导哮喘患儿抗菌药物的应用。BTLA在哮喘患儿B淋巴细胞表达下调,参与免疫应答的调控。     

组织工程软骨构建种子细胞来源的研究进展

耳、鼻、喉、气管及关节等部位均主要由软骨构成,由于软骨自愈能力欠佳,使得各种原因引起软骨缺损的修复一直以来都是临床的一大难题。如应用异体软骨组织和人工组织代用品存在着严重的免疫排斥反应;自体软骨组织移植则必须以牺牲人体正常组织为代价,具有一定创伤性且来源有限。组织工程软骨构建的出现有望解决上述问题。而理想的种子细胞来源是软     

左心室旋转运动研究进展

左心室旋转运动由左心室收缩期扭转运动和舒张期解旋运动构成.左心室收缩期心内膜与心外膜下心肌纤维向相反方向运动,导致左心室扭转,进而引起左心室收缩射血.舒张期左心室心肌迅速弹性回缩释放扭转时储存的弹性势能,引起左心室早期快速充盈.任何影响心肌状态的生理或病理变化均可使左心室旋转运动发生改变.心肌收缩及松弛程度、前后负荷、心内膜及心外膜下心肌纤维收缩的平衡和心肌纤维的排列方向共同决定和影响左心室扭转运动;左心室扭转峰值、左心室弹性回缩力及心肌松弛特性决定左心室解旋运动,其他相关因素亦可影响左心室旋转运动,如运动、年龄等.该文就左心室旋转运动相关研究进展进行综述,以促进其在临床的推广应用.     

白血病患儿感染性腹泻的研究现状

白血病是一类恶性增生性疾病，是小儿常见的恶性疾病之一。化疗是目前临床上治疗白血病的最常见的治疗手段，但化疗最常见的副作用是骨髓抑制，这极易导致患儿发生各种感染，若不及时控制，可直接致人死亡［1－2］。重要化疗阶段多在住院完成，这也对院内感染问题提出了巨大的挑战。国内文献报道［3-4］我国儿科目前总的感染率为2.56%～5.22%，常见感染部位［5-6］为呼吸道、泌尿系统、手术切口、胃肠道与皮肤软组织，肿瘤专科医院感染部位以呼吸道多见，其次是口腔和胃肠道［7］。而胃肠道感染最常见的症状即是腹泻。 儿童感染性腹泻是一组广泛存在并严重危害儿童健康的胃肠道感染疾病，也是当今世界重要的公共卫生问题之一，据WHO统计在5岁以下的儿童中每年有超过750000名儿童死于腹泻，这也是儿童第二大死亡原因［8］。化疗后的白血病患儿更易引发感染性腹泻，从而面临生命威胁。故而控制和预防医院感染是提高儿童白血病治疗水平和延长患儿生存期的重要手段。     

小儿心脏机械辅助循环设备的临床应用及选择

目的 探讨机械辅助循环设备在心力衰竭患儿中的临床使用及辅助方式的选择.方法 回顾性分析上海儿童医学中心2005年1月至2015年12月使用离心泵心室辅助(VAD)和体外膜肺氧合(ECMO)的临床资料及使用经验.共使用机械辅助设备60例,其中先天性心脏畸形手术后54例,暴发性心肌炎6例,所有患儿都因为循环功能衰竭或心律失常使用机械辅助.其中,使用VAD患儿32例(VAD组),ECMO支持26例(ECMO组),使用VAD后转为ECMO(VAD-ECMO组)2例.结果 VAD组机械辅助时间3～458 h,成功脱离支持22例,出院20例(62.50％);ECMO组辅助时间26～498 h,成功撤离的16例,出院14例(53.85％);VAD-ECMO组出院0例.60例患儿主要的死亡原因是出血(8例)和神经系统并发症(5例).左冠状动脉异常起源于肺动脉(ALCAPA)患儿是VAD组中最主要的病种,其存活率达81.82％(9/11).结论 心力衰竭患儿可以选择VAD和ECMO进行心脏功能支持.ALCAPA患儿使用VAD效果满意.各类畸形使用机械辅助循环的效果无明显差异.对于VAD和ECMO的选择,先天性心脏畸形患儿应根据其心脏畸形特点,左、右心室功能,呼吸功能及年龄因素来进行判断,同时应兼考虑并发症及医疗费用的问题;暴发性心肌炎的患儿以ECMO为宜.