多囊卵巢综合征患者血清miR-206和IGF-1的表达水平及临床意义

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者血清miR-206和胰岛素样生长因子-1 (IGF-1)表达水平及临床意义。方法选取2016年4月-2017年4月漯河市中心医院收治的79例PCOS患者为研究对象,同期选取60例月经规律健康女性为对照组,利用全自动生化分析仪检测血糖、血脂,采用放射免疫法检测空腹胰岛素(FINS)水平,计算胰岛素抵抗指数(HOMAIR),采用化学发光免疫分析法检测催乳素(PRL)、雌二醇(E2)、促卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、总睾酮(TT)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)及雄激素结合球蛋白(SHBG)。采用实时荧光定量PCR (qRT-PCR)检测血清miR-206水平,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清IGF-1水平。结果 (1)与对照组比较,PCOS组总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)水平无明显异常(P0. 05),甘油三酯(TG)、空腹血糖(FBG)、FINS及HOMA-IR水平明显升高(P0. 05)。与对照组比较,PCOS组PRL、E2、LH/FSH、TT及DHEAS水平明显升高(P0. 05),SHBG水平明显下降(P0. 05)。(2)与对照组比较,PCOS组血清miR-206水平明显降低,血清IGF-1水平明显升高(P0. 05)。(3)相关分析结果显示,血清miR-206水平与PCOS患者FINS、HOMA-IR呈明显负相关(P0. 05),血清IGF-1水平与PCOS患者TG、FINS及HOMA-IR呈明显正相关(P0. 05)。多元逐步分析结果显示,HOMA-IR是PCOS组血清miR-206、IGF-1表达的独立影响因素。血清miR-206表达与IGF-1呈明显负相关(P0. 05)。结论 miR-206在PCOS患者血清中明显低表达,IGF-1呈高表达,二者与PCOS患者胰岛素抵抗有关。     

利用CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征胎儿一例

应用拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术鉴别来源不明的胎儿标记染色体,明确其遗传物质的来源,并探讨此技术在产前诊断中的应用价值。讨论Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识。该病例因在妊娠中期超声发现胎儿异常而行羊水穿刺进行CNV-Seq检测,同时分析胎儿和父母的核型。羊水CNV-Seq结果示该样本12号染色体p13.33-p11.1处检测到拷贝数为3.5、片段大小为34.70 Mb的嵌合重复区域;羊水染色体核型结果为47,XY,+i(12)(p10)[58]/46,XX[42],综合上述结果考虑为PKS。通过结合超声结果,综合应用染色体G显带核型分析和CNV-seq技术能准确确认染色体异常片段来源,在产前有效诊断PKS患者。     

环状RNA在肿瘤表观遗传学中的机遇及挑战

表观遗传修饰异常与肿瘤发生发展密切相关，其中非编码RNA是三种常见的表遗传修饰方式之一，而环状RNA（circular RNA，circRNA）作为一类具有闭合环状结构的非编码RNA分子，研究证实可作为miRNA的海绵起调控作用，参与肿瘤细胞增殖、分化、凋亡、侵袭、转移等多种病理生理调控。同时circRNA具有特异性表达、高度保守和高稳定性等特点，因此circRNA相关标志物可能成为肿瘤早期诊断、治疗以及预后评估的有效标志物，也为肿瘤诊疗提供了无创检测的新契机。本文主要阐述circRNA相关标志物在肿瘤中的研究进展及应用现状，并探讨其在肿瘤表观遗传学中的机遇和挑战。     

原癌基因c—myc在前列腺癌组织中的扩增和表达分析

原癌基因ｃｍｙｃ在前列腺癌组织中的扩增和表达分析张元芳丁强孙逊邹宇用核酸杂交和免疫组化方法检测前列腺癌中ｃｍｙｃ基因扩增和表达。初步阐明ｃｍｙｃ基因结构异常与前列腺癌发生的关系。材料与方法收集我院及上海医科大学病理科１９８０～１９９３年手术切除...     

不育症的辅助生殖治疗

辅助生殖技术主要是人们对不育症治疗从依赖输卵管重建手术转向实验室技术 ,最常见的是通过体外受精与胚胎移植(Invitrofertilization-embryotransfer,IVF -ET)技术来帮助一些妊娠困难的夫妇生育 ;卵胞浆内单精子注射 (Intracytoplasmicsperminjection,ICSI)受精技术主要用于严重的男性不育患者 ,更重要的是本受精方法不受精子浓度、活动度及形态等参数影响 ,对于无精症者还可以通过从睾丸或附睾穿刺取精子提供ICSI治疗 ;种植前遗传学诊断是在体外受精 -胚胎移植的基础上结合显微操作技术、遗传学和分子生物学研究发展起来的新技术 ,…     

中孕妇女母血AFP快速ELISA法测定及正常值探讨

母血AFP测定在优生学领域中有着极广泛的意义。自从1972年母血AFP高值筛查胎儿神经管缺损畸形、1984年母血AFP低值筛查胎儿染色体异常以来,母血AFP的测定均为应用同位素标记技术—放射免疫分析(RIA)。尽管RIA技术具有灵敏、特异、操作简便等特点,但其缺点也是致命的,即存在着同位素污染,随着RIA技术的普及,此问题也愈加突出。其次是试剂盒货架期短,测量仪器造价高(γ计数仪、离心机)等等。     

我国人类基因组研究面临的机遇与挑战

中国的人类基因组计划自１９９３年启动以来，已在各民族的遗传资源保存和遗传多态性研究、建立较完整的基因组研究技术、致病基因及其相关基因的ｃＤＮＡ克隆３个方面取得了显著成绩。与此同时，一支高层次研究人员队伍和一批研究基地已经形成。中国人类基因组计划下一阶段的任务是：根据中国的国情和优势：（１）继续扩大中华民族基因资源库（包括ＤＮＡ和永生细胞株库），并开展微卫星和单核苷酸多态性研究与基因分型工作；（２）发展疾病基因组学，做好疾病遗传资源的调查、登记、采集和保存，形成现代化管理的样品库和数据库，并争取在肿瘤、遗传病和多基因病相关基因的定位、克隆，突变检测与大规模测序方面有所突破，获得一批重要的疾病基因；（３）启动以生物信息学、基因转录和翻译表达谱测定为主的功能基因组学研究，并以疾病基因组为研究基因组功能的重点；（４）加强与基因组科学有关的伦理、法律和社会问题的研究     

荧光原位杂交同时检测精子X和Y染色体的方法

用实验手段分离X和Y染色体精子或富集特定性别染色体精子．对于预防性连锁遗传病具有潜在应用价值。建立精子X和Y染色体鉴定方法对于评估分离或富集特定性别染色体效果至关重要。本文介绍采用CY3TM和FlourXTM探针作荧光原位杂交（FISH），同时检测精子Y和X染色体。10份正常精液标本分析结果显示：X染色体精子为50．23％，Y染色体精子为49．77％；有效杂交率达91．99％。FISH方法比传统的精子染色体核型分析和奎纳克林染色检查Y荧光小体更具有简易、特异和快速的优点。     

129例生殖道人乳头瘤病毒感染的分型

目的 了解女性生殖道人乳头瘤病毒（HPV）感染的型别组成。方法 用荧光定量聚合酶链反应（PCR）对129例已确诊为HPV感染的门诊标本进行HPV6、11型和HPV16、18型的分型检测。结果 在129例标本中检出阳性126例,阳性检出率为97.7%。其中单独HPV6、11型阳性69例,占53.5%;单独HPV16、18型阳性14例,占10.9%;HPV6、11和HPV16、18型同时阳性43例,占33.3%;HPV6、11和HPV16、18型同时阴性3例。结论 在女性生殖道HPV感染中HPV6、11、16、18占绝对优势。