长链非编码RNA调控细胞凋亡及自噬的研究进展

<正>细胞死亡根据其表观形态学特征分为:凋亡、自噬、坏死等,随着研究的进展,逐步发现了其它多种死亡类型。细胞死亡是胚胎发育、组织稳态和免疫调节的基础。机体通过多种不同的细胞死亡方式维持各种组织、器官的正常运行以及机体内环境的稳态。细胞死亡机制的失调可引起肿瘤等多种疾病。近年来研究显示,长链非编码RNA(long non-coding RNA,lncRNA)在细胞中表达水平上的差异与多种     

家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床研究

目的：了解家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)的发病状况,探讨足月产儿眼病筛查的必要性。

方法：回顾分析2014-01/2015-08我院772例1544眼足月产儿眼底检查的资料。

结果：足月产儿772例1 544眼中,发现各期FEVR共8例15眼,检出率0.97%; 包括1期2例2眼,2期3例5眼(含1期1例另1眼),3期2例4眼,4期1例2眼,5期1例2眼。

结论：家族性渗出性玻璃体视网膜病变在新生儿眼病筛查中并不少见,甚至病情严重者在婴儿期就丧失视功能。新生儿期和婴儿期是FEVR筛查的关键时间点,早期发现、早期干预是FEVR患者获得较好视功能的关键。     

注意缺陷多动障碍共患数学学习困难儿童韦氏儿童智力结构特征

目的探讨合并数学困难(mathematical difficulties,MD)的注意缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)儿童在韦氏儿童智力量表第四版(Wechsler Intelligence Scale for Children-The Fourth Vision,WISC-Ⅳ)中的智力结构特征。方法选取根据美国《精神障碍诊断和统计手册第四版》(Diagnostic and Statistical Manual,DSM-Ⅳ)诊断标准确诊为ADHD且数学成绩低于同年级P10、语文成绩不低于同年级P50的儿童30名,并按性别、年龄匹配抽取确诊为ADHD且语文、数学成绩不低于同年级P25的30名作为对照组。使用WISC-Ⅳ对两组儿童的智力结构特点进行比较。结果研究组儿童总智商及四指数均低于对照组儿童(P0.05),两组儿童在字母-数字排序、背数、译码、矩阵推理、积木、理解等分测验的差异有统计学意义(P0.05)。结论 WISC-Ⅳ可以全面评估儿童的一般认知功能,MD-ADHD儿童有独特认知特点,应根据与数学能力相关的认知缺陷进行个体化的科学干预。     

区域协同救治体系建设改变了什么？——中国最早的胸痛中心数据分析

目的:通过分析中国最早以区域协同救治体系为依托的胸痛中心数据,评价胸痛中心建设对行直接经皮冠状动脉介入治疗(PPCI)的急性ST段抬高型心肌梗死(STEMI)患者的救治时间和院内死亡率的影响。方法:从2010年1月1日至2017年12月31日,南部战区总医院共收治了STEMI患者2 782例,其中有1 570例接受了PPCI的患者符合入选条件,根据不同年份,将患者分为8个组(2010组～2017组),比较不同年份患者的救治时间及院内死亡率的变化。结果:8组患者在性别、年龄、高血压史、罪犯血管、住院天数及住院费用等方面差异无明显统计学意义(P>0.05)。8组患者从发病到首次医疗接触时间(S-to-FMC)自2010年的116 min降至2017年的85 min (P=0.247);患者的首次医疗接触到球囊扩张时间(FMC-to-B)从2010年的264 min降至2017年的163 min(P<0.001);患者的进门到球囊扩张时间(D-to-B)从2010年的109 min降至2017年的43 min(P<0.001);患者从发病到球囊开通血管(总缺血)时间(S-t...     

5例GNAO1基因相关疾病临床及遗传学分析

目的 总结分析GNAO1基因变异患者的遗传学与临床特征。方法 收集5例GNAO1基因变异患儿的临床资料,回顾性分析其基因变异特点、临床表现及治疗反应。结果 5例GNAO1基因变异患儿,3例为已知变异,2例为新发现的变异;除1例为剪切位点变异,其余4例均为错义突变。2例患儿表现为早发婴儿癫痫性脑病,同时伴有不同程度的运动障碍;3例患儿以锥体外系症状为主要表现(2例表现为肌张力不全,1例表现为手足徐动),暂无癫痫发作;5例患儿均存在严重的智力运动发育落后。2例癫痫患儿应用多种抗癫痫药物治疗无效;2例主要表现为肌张力不全的患儿,进行了深部脑刺激(DBS)手术治疗,其中1例术后1个月的Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍评分(BFMDRS)较术前改善了32.36%,另1例术后改善不明显,术后12个月BFMDRS评分仅降低了7.79%;1例以手足徐动为主要表现的患儿,年龄尚小,预计后期行DBS治疗。结论 GNAO1基因变异患者的临床表型存在异质性,主要表现为发育迟滞、以锥体外系症状为主的运动障碍和/或癫痫发作。该基因变异所致的锥体外系症状以及癫痫发作对药物治疗反应差,DBS可缓解部分患...     

糖尿病对高血压患者动态血压及血压变异性的影响

目的 探讨2型糖尿病（T2DM）对原发性高血压（EH）患者动态血压（ambulatory blood pressure，ABP）及血压变异性（blood pressure variability，BPV）的影响。方法 选取36例单纯EH及33例合并T2DM的EH患者，行24hABP监测，对2组患者的ABP及BPV进行对比分析。结果 与单纯EH患者相比，合并T2DM的EH患者日间平均收缩压（dmSBP）（P〈0，05）、日间脉压（dmPP）（P〈0.01）、日间收缩压标准差（dSBPSD）（P〈0.01）及日间收缩压标准差变异系数（dSBPCV）（P〈0．05）显著增大。结论 T2DM加重EH患者心血管系统的结构与功能异常，引起ABP及BPV增大；改善其体内糖代谢状况，将有助于改善其心血管系统血流动力学，从而减少心血管并发症。     

升降胶囊治疗功能性消化不良的临床观察

目的 :观察升降胶囊治疗功能性消化不良 (FD)患者的疗效。方法 :将 15 2例 FD患者随机分为治疗组(10 2例 )和对照组 (5 0例 )。治疗组服用自拟升降胶囊 ,对照组服用吗丁啉 ,疗程均为 4周。结果 :治疗组临床总有效率及脾胃虚弱、肝胃不和、肝郁脾虚三种中医证型的临床治愈率均优于对照组 (P <0 .0 5～ <0 .0 1)。治疗组治疗后血浆胃动素显著增高 (P <0 .0 1) ,胃排空率及正常胃电百分率均优于对照组 (均 P <0 .0 5 )。结论 :中药升降胶囊对FD有明显疗效 ,并通过多途径改善 FD患者的胃动力。     

肺动脉血管紧张素转换酶在缺氧性肺动脉高压演进过程中的作用

目的探讨肺动脉局部肾素－血管紧张素系统对缺氧性肺动脉高压（ＰＡＨ）的影响。方法采用常压缺氧ＰＡＨ动物模型，观察缺氧后肺动脉收缩压（ＰＡＰｓ）、肺动脉血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）活性、胶原蛋白含量（Ｈｐ）及血管平滑肌细胞（ＳＭＣ）超微结构的变化，以及ＡＣＥ抑制剂－西拉普利对以上变化的影响。结果缺氧期间ＰＡＰｓ、ＡＣＥ活性、Ｈｐ显著增高，ＳＭＣ转为分泌型。西拉普利组ＡＣＥ活性下降，ＰＡＰｓ、Ｈｐ降至正常，ＳＭＣ恢复收缩表型。结论肺动脉ＡＣＥ参与缺氧性ＰＡＨ形成、转归过程中肺动脉胶原代谢、ＳＭＣ表型变化的调节。     

Postoperative irrigation with bisphosphonates may reduce the recurrence of giant cell tumor of bone

Giant cell tumor of bone (GCTB) is a common benign bone tumor characterized by local osteolysis and high proclivity for recurrence. Surgical excision is the preferred treatment. However, simple wide resection may cause functional and cosmetic deformities of the skeleton. Currently, intralesional curettage with adjuvant therapy is a popular treatment. Bisphosphonates are recommended as an effective adjuvant treatment, and their antitumor effects have been proved in laboratory studies. During clinical treatment, intravenous and peroral administration of bisphosphonates has been attempted and has been successful in reducing the tumor recurrence rate. However, the use of bisphosphonates in GCTB adjuvant therapy requires additional study. Irrigation is a classic method for focal clearance after surgery. Therefore, we hypothesize that postoperative irrigation with bisphosphonates may be a safe and effective treatment for GCTB. The efficacy and safety of this method are worthy of further investigation.