磷酸甘油酸脱氢酶基因与肿瘤

磷酸甘油酸脱氢酶(phosphoglycerate dehydrogenase,PHGDH)基因编码3-磷酸甘油酸脱氢酶,是糖酵解-丝氨酸生物合成途径中的第一个分支酶.PHGDH氧化糖酵解中间产物3-磷酸甘油酸为磷酸羟基丙酮酸,后通过一系列酶的作用最终合成丝氨酸.丝氨酸在蛋白和细胞增殖所需其他生物分子(如核苷酸、磷脂丝氨酸、鞘氨醇)的合成中起着重要的作用.最新研究发现PHGDH高表达于一系列肿瘤中,且与肿瘤细胞生长、凋亡相关.该文就PHGDH基因结构、功能及与肿瘤的关系作一综述.     

1例染色体复杂结构异常患儿的遗传学病因分析

目的明确1例因肌张力低下,生长发育迟缓,反应迟钝就诊患儿的遗传学病因。方法用常规外周血淋巴细胞培养G显带对患儿及其父母进行核型分析,并采用SNP(single nucleotide polymorphisms)基因芯片进行染色体全基因组分析。结果G显带染色体分析初步判定患儿核型为46,XY,t(2; 12; 18; 14)(q31; p13; q21.3; q11.2),为4条染色体复杂易位; SNP芯片检测分析提示患儿染色体18q21.31-q22.3区域存在1.502 2×10~7bp的片段缺失。患儿父母染色体核型及芯片检测未见明显异常,患儿为新发复杂染色体结构异常。结论染色体18q21.31-q22.3微缺失及4条染色体的复杂易位可能是导致患儿疾病表型的重要原因。微阵列芯片有助于发现染色体易位时造成的亚显微结构异常。     

脂肪干细胞分化成血管内皮细胞前后miRNA的差异表达

目的：探讨人脂肪间充质干细胞向血管内皮细胞诱导分化前后microRNA （miRNA ）的差异表达,预测其靶基因。方法对人脂肪间充质干细胞诱导成的血管内皮细胞进行鉴定后,提取人脂肪间充质干细胞向血管内皮细胞诱导分化前后的 miRNA ,微阵列芯片检测表达谱的变化,对有显著差异的miRNA进行实时荧光定量PCR验证,通过TargetScan、Miranda、PITA 、RNAhybrid和microTar五个数据库预测靶基因。结果筛选、验证出四个显著差异表达的miRNA。其中,miR‐29b‐3p和miR‐5096为显著上调,miR‐143‐3p和 miR‐145‐5p为显著下调。预测到 OCT4、SOX2、KLF4、TGFB2、IGF1、TAF11、TMEM169、UHRF1和OSBPL6等相关靶基因。结论人脂肪间充质干细胞向血管内皮细胞诱导分化前后存在显著差异性表达的miRNA ,提示这些miRNA在其分化中有重要的调控作用。     

5岁以下儿童支气管哮喘的诊治与管理

儿童支气管哮喘（简称儿童哮喘）是近年来十分引人关注的全球公共健康问题,也是儿童最常见的慢性疾病,严重影响着儿童健康和生长发育。从1995年起,世界卫生组织（WHO）及美国国家卫生研究院（NIH）共同组织专家撰写《全球哮喘防治创议》（GINA）,并不断更新哮喘治疗与控制观念。2008年,中华医学会儿科学分会呼吸学组制订了儿童支气管哮喘的诊疗指南,为临床工作提供了循证医学的证据和指导意见。虽然不同年龄哮喘的基本病理生理变化相似,但在疾病的诊断手段、严重度的评估、对不同药物的治疗反应等方面有明显的不同。特别是针对5岁以下儿童哮喘的诊断、药物有效性和安全性评估及给药方法等方面存在的困难,2006 GINA根据循证医学的证据,列出专门章节对5岁以下儿童的哮喘进行了较详细的阐述。     

儿科住院医师规范化培训模式的实践和探索

住院医师规范化培训是毕业后医学教育的重要阶段,儿科更具特殊性,在多年开展住院医师规范化培训的实践中,存在出科考核不规范、科室管理不到位等问题,文章就存在的问题进行思考并提出对策。     

住院患儿肺炎合并胸腔积液病原学特点分析

目的：探讨住院患儿肺炎合并胸腔积液的病原学特点,为肺炎合并胸腔积液患儿合理诊疗提供病原学参考。方法：收集2010年1月至2018年12月苏州大学附属儿童医院收治的361例肺炎合并胸腔积液住院患儿的病历资料及痰标本。采用直接免疫荧光法检测7种常见呼吸道病毒,荧光定量聚合酶链式反应（PCR）法检测肺炎支原体（MP）、肺炎衣原体（CP）及博卡病毒（HBoV）、结核杆菌,逆转录-聚合酶链式反应（RT-PCR）法检测鼻病毒（HRV）及偏肺病毒（hMPV）,并进行细菌培养。入院24 h内及治疗7~10 d采集患儿静脉血,采用ELISA法检测血清特异性MP抗体IgG、IgM。结果：361例肺炎合并胸腔积液患儿总病原学检出率为82.83%,其中MP检出率67.59%,病毒检出率15.51%,细菌检出率19.39%,混合感染检出率20.50%,结核杆菌检出率2.22%。病毒检出以hBoV、HRV为主,细菌检出以肺炎链球菌（SP）、流感嗜血杆菌（HI）为主,混合感染以细菌+MP、病毒+MP混合感染为主。肺炎合并胸腔积液患儿病毒在1~3岁组检出率最高,>6岁组患儿病毒检出率最低（P<0.05）,MP检出率随着年龄的增加逐渐升高（P<0.05）。1~3岁组、>3~6岁组患儿细菌检出率均明显高于>6岁组（P<0.05）,1~3岁组患儿混合感染率最高（P<0.05）。MP夏季检出率最高,春季检出率最低（P<0.05）,病毒夏季检出率相对较低,而细菌秋冬季节检出率相对较高。结论：MP为肺炎合并胸腔积液最重要的病原体,尤其在夏秋季节,其次为SP,随着年龄增大MP检出率越高,混合感染及结核感染也不容忽视。     

肺炎支原体流行株基因分型研究

目的了解肺炎支原体(MP)感染患儿MP流行株基因分型及其流行趋势变化。方法采集2012年2月至2013年12月住院MP感染患儿的鼻咽分泌物,采用基于MP P1基因的巢式PCR及多重PCR方法进行MP基因亚型的监测,并分析其流行趋势。结果在313例标本中检出P1-I型304例(97.12%),P1-II型8例(2.56%),V2型变异株1例(0.32%),基因测序结果与巢式多重PCR结果相符合。结论巢式多重PCR方法能够直接有效地对MP进行P1基因分型,研究期间MP感染株以P1-I型为主,发现1例V2变异株。     

支原体肺炎患儿自然杀伤细胞检测及转移因子对该细胞的作用

目的探讨NK细胞与支原体肺炎的关系,并探讨转移因子对NK细胞的作用。方法采用流式细胞仪技术检测60例MPP患儿外周血NK细胞百分率,并以30例健康儿童作对照;60例MPP患儿分为两组,MPP治疗组予以口服阿奇霉素和转移因子进行干预,MPP对照组仅口服阿奇霉素,剂量和疗程相同。结果 MPP组NK细胞百分率明显低于健康对照组(P<0.01);MPP治疗组干预后NK细胞百分率明显升高(P<0.01)。结论 MPP患儿的NK细胞百分率较低;转移因子可提高NK细胞百分率,增强细胞免疫功能。     

肺炎链球菌感染性肺炎致噬血现象1例报告

正肺炎链球菌是儿童社区获得性肺炎最常见的病原菌之一,除了引起肺炎外,还可导致脓胸、化脓性脑膜炎、败血症等。部分严重感染患儿可发生多器官功能不全、全身炎症反应综合征等产生不良后果。严重感染后机体异常强烈的免疫反应可能激活淋巴组织细胞,吞噬血细胞,产生继发性噬血细胞综合征,导致全血细胞减少。若得不到及时有效的治疗,预后不良。现报告1例肺炎链球菌感染导致的噬血现象的病例,以     

苏州地区儿科门急诊处方超说明书用药现状调研

目的:回顾性调研2015年9月-2016年8月苏州地区某九家医院儿科门急诊处方超说明书用药现状,为制定儿科超说明书用药政策提供基线数据。方法:每月随机抽取苏州地区九家医院儿科门急诊处方200张,判断是否为超说明书用药,并对超说明书用药发生率、超说明书用药类型、年龄段等进行统计分析。结果:苏州地区儿科门急诊处方超说明书用药的发生率为29.87%。超说明书用药类型主要以未提及儿童用药信息(38.44%)和超适应证用药(17.38%)为主;儿科超说明书用药最主要的年龄段为新生儿期(58.69%);超说明书用药最多的药物类别依次为:中成药(38.62%)、抗菌药物(35.26%)和呼吸系统用药(34.12%)。结论:苏州地区儿科门急诊处方超说明书用药现象普遍存在。通过本次调研将有助于全面掌握苏州地区儿童超说明用药的一手资料,依托苏州药学会出台苏州地区儿童超说明书用药共识,以保障苏州地区儿童合理用药。