新生儿室管膜下囊肿的近期预后观察

应用头颅B超诊断新生称室管膜下囊肿。随机取得70例囊肿新生儿为囊肿组，同期无囊肿新生儿70例为对照组。对两组新生儿作一年跟踪随访，观察体格，神经行为的发育情况。结果显示；囊肿患儿有不同程度的智能和体格发育落后，延迟吸收者预后更差。     

生物样品中汞含量检测方法的研究进展

汞普遍存在于自然环境中 ,工业生产亦可以产生汞化合物从而造成对环境的污染和人体的危害。通过检测生物样品中的汞含量 ,可以衡量人体汞暴露水平和评价环境污染程度。目前主要检测的汞种类为无机汞 ,甲基汞 ,二甲基汞 (很少 )。本文就不同种类汞 (无机汞和甲基汞 )含量的基本分析检测步骤和不同生物样品中汞含量检测方法进行综述。     

构建以少突胶质细胞前体为主与人类早产儿脑室周围白质软化病理相似的动物模型

目的:建立以晚期少突胶质细胞前体为主、与人类早产儿脑室周围白质软化病理相似的可靠动物模型。方法:实验于2005-10/2006-06在上海交通大学医学院附属新华医院科研中心完成。2d龄和7d龄SD同窝清洁级新生大鼠各43只,雌雄不拘,以随机数字表法分为4组,即2d龄模型组(n=25)、2d龄假手术组(n=18)、7d龄模型组(n=25)和7d龄假手术组(n=18),脑室周围白质软化动物模型建立:结扎双侧颈总动脉,手术时间短于10～15min,术后将新生大鼠送入缺氧箱缺氧30min,混合气体为体积分数0.08的O2和0.92的N2,输入流量为1～2.5mL/min。假手术组游离双侧颈总动脉,但不予结扎和缺氧。将各组大鼠分别于术后1d测定脑梗死体积,术后2d进行少突胶质细胞系列免疫组织化学染色分析、脑片TTC染色观察脑梗死情况以及光镜下脑病理研究,术后21d进行电镜下病理研究。结果:实验86只新生大鼠,14只制作脑室周围白质软化模型死亡,余72只计入统计。①术后1d各组脑片大体观察:模型组脑内呈现大面积白色梗死区,多为大脑前、中动脉供血区域,2,7d龄模型组梗死体积分别为(53.45±33.90),(68.78±20.22)mm3,梗死百分比分别为(24.98±15.44)%,(11.84±4.14)%;假手术组脑片颜色鲜红,未见白色梗死区。②新生大鼠少突胶质细胞系列标志物免疫组织化学结果:2d龄新生大鼠脑白质内以少突胶质细胞前体为主,7d龄新生大鼠则以成熟少突胶质细胞为主。模型大鼠的相应少突胶质细胞系列阳性标记物的积分吸光度值均显著低于同日龄对照新生大鼠(P<0.05～0.01)。③各组大鼠术后2d光镜下脑病理检查结果:2d龄模型组新生大鼠的脑室周围以及皮层下白质呈现囊性坏死和细胞凋亡,而皮质神经元损伤轻微;而7d龄模型组在白质和皮质部位均呈明显损伤。④术后21d电镜下各组幼鼠脑病理检查结果:2d龄模型组幼鼠的脑白质内未见髓鞘形成,7d龄模型组幼鼠中见少量髓鞘形成,而同日龄假手术对照幼鼠的脑白质内则髓鞘形成正常。结论:通过对2d龄新生大鼠双侧颈总动脉结扎伴缺氧30min缺氧缺血法创建的脑室周围白质软化新生大鼠模型中存在少突胶质细胞前体和少突胶质细胞的明显受损和丢失,成功建立了2d龄新生大鼠以少突胶质细胞前体为主、与人类早产儿脑室周围白质软化病理相似的脑室周围白质软化动物模型。     

谷氨酰胺在肠道的代谢及其对肠粘膜的保护作用

谷氨酰胺是一种十分重要的具有特殊营养作用的条件必需氨基酸。肠道是消耗谷氨酰胺的主要器官。肠粘膜细胞既可利用从肠腔食糜中摄取的谷氨酰胺,也利用从血液中摄取的谷氨酰胺。谷氨酰胺是肠粘膜细胞的主要能源物质,提供氨质参与细胞核酸和蛋白质合成代谢,促进粘膜细胞更新再生。机体谷氨酰胺缺乏,可导致肠粘膜萎缩。在严重创伤、烧伤、感染、恶性肿瘤等病理状态下,补充外源性谷氨酰胺,可维持和恢复肠粘膜的代谢、结构和功能,防止肠道细菌和毒素移位,减轻应激代谢反应。     

红系生成素

红系生成素是一种调节红系祖细胞生长的激素。其血清浓度随着血氧含量的变化而发生相应的改变,以维持机体在低氧或高氧环境中的正常的生理功能。但当它的血浓度过高或过低时,会引起红细胞增多或红细胞生成不足。近年来,对它的研究和探讨取得了一定的成果,尤其是建立了准确、迅速的测定其血浓度的方法以及基因重组生产红系生成素。本文从其生化特点、产生机理、作用机制、测定方法、临床意义五个方面对其进行讨论。 1906年巴黎大学医学教授Carnot和Déflandae首次提出红系造血受激素调控学说。他们认为血液中存在一种刺激红系造血的体液因子,以后许多实验均证实这种因子的存在一红系生成素(Erythropoietin,简称Epo)。     

串联质谱检测干血滤纸片氨基酸方法的建立

目的　建立可靠的串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸方法,以便用于氨基酸代谢紊乱疾病的筛查和诊断。方法　取含不同浓度氨基酸(苯丙氨酸、酪氨酸、亮氨酸、蛋氨酸、瓜氨酸和缬氨酸)的血滤纸片,用含已知量相应氨基酸内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪检测血片中氨基酸谱及其浓度。分析该方法的精确性、样品回收率及浓度相关性。结果　氨基酸批内和批间变异系数分别为6. 3% ~9. 7%、9. 9% ~14. 3%。低浓度回收率为92% ~100%,中等浓度回收率为94% ~104%,高浓度回收率为98% ~107%。不同浓度的氨基酸实测浓度与加入浓度之间的相关系数为0. 999 0~0. 999 9。结论　串联质谱技术检测干血滤纸片中氨基酸能够达到较高的精确性、准确性和回收率,为临床进行氨基酸分析提供了一项新技术,可用于新生儿遗传代谢病筛查、高危儿童遗传代谢病的诊断及其他与氨基酸代谢有关的疾病诊治。     

临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

美金胺重复用药对新生大鼠的毒性反应

目的：N-甲基-D-天冬氨酸受体离子通道拮抗剂美金胺对缺氧缺血具有明显的脑保护效果，观察重复应用大剂量美金胺对SD薪生大鼠可能造成的不良影响。方法：实验于2003—10／2004-03在新华医院中心实验室进行。选用7日龄SD新生大鼠80只，随机分为美金胺54，35，23mg／（kg&;#183;d）组及对照组4组，每组20只。连续14d分别经腹腔注射美金胺54，35，23mg/（kg&;#183;d）或注射用水（10μL／g）。14d后每组取13只大鼠给予断头处死，余7只大鼠停药恢复1周后断头处死，分别观察大鼠用药后的毒性反应及体质量增长情况。结果：78只大鼠进入结果分析。①各剂量美金胺组动物在用药后均有不同程度的不良反应，主要发生在用药后第1～5天，但均能在用药后三四个小时内恢复正常。②美金胺54，35，23mg／（kg&;#183;d）组分别在用药后第6，5，4天出现耐受。其中美金胺54mg／（kg&;#183;d）组2只大鼠分别在连续用药第10天和第12天死亡，其他动物均存活。（④各剂量组动物在用药后均有不同程度的体质量增长减缓，连续用药14d后美金胺54，35，23mg∥（kg&;#183;d）组大鼠体质量明显低于对照组【（2926&;#177;3.61），（30.46&;#177;10），（30.37&;#177;2.82），（37．72&;#177;3．04）g，P〈0．01]。（4）药7d后，美金胺35，23mg/（kg&;#183;d）组大鼠体质量与对照组比较差异已不明显，但美金胺54mg／（kg&;#183;d）组大鼠体质量仍显著低于对照组【（56．52&;#177;10．68），（74．05&;#177;5．13）g,P〈0．01]。结论：①不同剂量的美金胺连续应用14d，可能会对大鼠的生长有抑制作用，但停药后可获代偿性恢复。②新生大鼠对美金胺有较好的耐受性。     

单一偶联剂一次性孵育双酯酶染色

白细胞酯酶染色对急性粒细胞白血病(急粒)与急性单核细胞白血病(急单)的鉴别有重要价值。本文采用改良Swirsky法,应用单一偶联剂固蓝BB盐作萘酚AS-D氯醋酸酯酶(NASDCAE)和α-丁酸萘酯酶(α-NBE)一次性孵育双酯酶(DE)染色,现将结果报道如下。     

精氨酸强化全胃肠外营养对肠屏障功能的保护

目的:采用幼兔全胃肠外营养动物模型,观察精氨酸强化全胃肠外营养对肠屏障功能的保护作用。方法:实验于2004-06/2005-05在上海交通大学医学院附属新华医院中心实验室完成。选择新西兰幼兔24只,随机数字表法分为3组。正常对照组右颈静脉结扎后自由饮食,其余两组经右颈静脉插入硅胶管;标准全胃肠外营养组每天输注标准全胃肠外营养液(735kJ/kg,200mL/kg),精氨酸强化全胃肠外营养组输注精氨酸占总热量2%的等氮等热量的全胃肠外营养液。7d后分别取血浆及回肠标本进行检测:①肠黏膜形态学改变。②肠菌移位率。③血浆D-乳酸含量。⑤血浆和回肠组织一氧化氮含量、回肠组织一氧化氮合酶活性和诱导型一氧化氮合酶mRNA表达。结果:纳入动物24只,均进入结果分析。①肠黏膜在标准全胃肠外营养组明显变薄、萎缩(P<0.01),而精氨酸强化全胃肠外营养组肠黏膜的萎缩较标准全胃肠外营养组明显减轻[黏膜厚度分别为(333.12±36.29),(279.13±49.01)μm,P<0.05],与正常对照组差异无显著性意义(P>0.05)。②标准全胃肠外营养组细菌移位率明显高于正常对照组(分别为62.5%,0,P<0.01),精氨酸强化全胃肠外营养组肠菌移位率较标准全胃肠外营养组显著降低(分别为12.5%,62.5%,P<0.05),与正常对照组差异无显著性意义(P>0.05)。③精氨酸强化全胃肠外营养组血浆D-乳酸含量较标准全胃肠外营养组明显降低[分别为(3.886±1.243),(7.218±1.470)mg/L,P<0.01],但较正常对照组仍偏高(P<0.05)。④精氨酸强化全胃肠外营养组回肠组织的一氧化氮含量、一氧化氮合酶活性和诱导型一氧化氮合酶mRNA表达强度较标准全胃肠外营养组有显著增加[一氧化氮含量分别为(1.163±0.123),(0.901±0.252)μmol/L;一氧化氮合酶活性分别为(85.92±16.92),(67.76±15.57)μkat/g;诱导型一氧化氮合酶mRNA表达分别为71.0±10.1,60.4±9.4,P<0.05],与正常对照组差异无显著性意义(P>0.05)。各组血浆中一氧化氮含量差异无显著性意义(P>0.05)。结论:精氨酸对维持肠黏膜形态和功能的完整性具有重要作用,其作用机制与肠道诱导型一氧化氮合酶产生的一氧化氮有关,添加适量外源性的精氨酸具有改善全胃肠外营养所致小肠黏膜损伤的作用。