青少年肥胖和糖代谢异常与PPARγ2基因多态性的相关性研究

目的探讨青少年肥胖和糖代谢异常与过氧化物酶增殖物活化受体γ(PPARγ)基因Pro12Ala多态性的相关性,为探讨肥胖病因和预防控制肥胖提供理论依据。方法选择北京市东城区14～17岁初中生955名,进行身体测量、血糖测定和Pro12Ala多态性检测。结果Pro12Ala等位基因突变率(P>A)为6.7%;Pro12Ala基因型及等位基因频率在体重正常、超重和肥胖3组间差异无统计学意义(P>0.05);重度肥胖(BMI≥30kg/m2)青少年与体重正常者比较,基因型构成和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05);肥胖组中不同基因型的BMI、腰臀比、腰围和腰围身高比水平差异存在统计学意义(P<0.05),分性别比较,仅发现肥胖组男生Ala等位基因携带者这些指标水平较高(P<0.05);肥胖组空腹血糖异常组Ala频率要高于空腹血糖正常组(P<0.05)。结论Pro12Ala等位基因突变率与已有汉族人群研究结果相近,其多态性与肥胖有关,与肥胖的协同作用可能导致糖代谢异常。男生Ala等位基因携带者更易发生中心型肥胖,提示性别可能有一定的效应修正作用。     

瘦素受体基因和抵抗素基因与超重和肥胖关系的遗传流行病学研究进展

超重和肥胖与许多慢性非传染性疾病密切相关，是冠心病和缺血型脑卒中的独立危险因素。因此，防制超重和肥胖是防治慢性病的关键之一。遗传因素在超重和肥胖的发生中具有重要作用。肥胖相关基因中最重要的是瘦素基因和瘦素受体基因（LEPR），抵抗素是新近发现的脂肪分泌因子，与胰岛素抵抗（IR）及抑制脂肪细胞分化有关。对近年来LEPR和抵抗素基因（RETN）与超重和肥胖关系的遗传流行病学研究进展作一综述，以便为更好地开展相关研究工作提供参考。     

遗传流行病学研究中的H-W平衡检验

H-W平衡检验在遗传流行病学研究中处于基础地位。 H-W平衡检验新方法有X连锁的单核苷酸多态性(SNPs)的H-W平衡、近亲系数（F）检验、不完全列举法、绘图法。在遗传流行病学研究时有必要进行H-W平衡检验,偏离H-W平衡时应进行校正。     

北京市房山区缺血性脑卒中表型不一致同胞对的遗传流行病学研究

目的:探讨血脂、血压水平以及肝脂酶基因(LIPC)-514C/T多态性与缺血性脑卒中及其亚型在表型不一致同胞对之间的关联.方法:采用先证者引荐的方法,通过以社区为基础的卫生服务系统收集家系.用广义估计方程(generalized estimating equation, GEE)对表型不一致同胞对进行多因素相关分析,并采用以家系为基础的关联检验(family based association test, FBAT)的方法进行关联分析.结果:对71个缺血性脑卒中患病家系所组成的107对表型不一致同胞对进行单因素和多因素的GEE分析,均提示血压和血脂水平增高与缺血性脑卒中的发病危险存在相关性(P＜0.05).大动脉粥样硬化型缺血性脑卒中比小动脉闭塞型缺血性脑卒中具有更高的血脂水平;而小动脉闭塞型缺血性脑卒中病例具有更高的舒张压水平.采用FBAT方法发现在加性遗传模型中LIPC基因-514T等位基因与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及舒张压水平之间存在关联(Z=2.366,P＜0.05),调整年龄、性别、吸烟、饮酒、肥胖程度等变量后,LIPC基因-514T等位基因与舒张压水平仍然存在关联(加性遗传模型Z=-2.277,P＜0.05;隐性遗传模型Z=-2.244,P＜0.05),但并未发现其与缺血性脑卒中及各亚型之间的关联.结论:在所收集家系的表型不一致同胞对中,血压和血脂异常均可使缺血性脑卒中发病危险增加,不同亚型的缺血性脑卒中发病机制可能存在差异.LIPC基因-514T等位基因与LDL-C以及舒张压水平之间可能存在关联.     

降压0号治疗原发性高血压短期疗效和安全性分析

目的评价原发性高血压患者服用降压0号的短期疗效和安全性。方法对全国14个省会城市的11861名社区中的原发性高血压患者服用降压O号的情况进行流行病学调查。通过4周的随访和血压测量，观察患者服用降压0号后的血压控制情况及不良事件的发生情况。结果（1）患者服用降压0号4周后，血压达标率达到68．4％；（2）有5.9％的患者服用降压0号后有不适症状发生。不适症状的常见类型有头晕、头痛、胃部不适、乏力等。结论原发性高血压患者服用降压0号4周可以有效降低血压，服药后未出现严重不适症状。     

北京地区肥胖儿童青少年血脂状况调查

目的 通过大样本流行病学调查,了解北京地区肥胖儿童青少年血脂状况,为早期预防心血管疾病的发生提供科学依据.方法 对北京市4个市区包括东城、西城、海淀、朝阳,3个郊区包括大兴、平谷、延庆共7个城郊区县的6～19岁儿童青少年进行横断面的流行病学调查,共19 450例.男9 727例,女9 723例;年龄(12.59±3.25)岁.城区儿童青少年10 292例,郊区儿童青少年9 158例.测量所有对象的体质量、身高,计算体质量指数(BMI),参照<中国学生超重、肥胖BMI筛查标准>,根据BMI将被调查人群分为肥胖组(n=2 220)、超重组(n=1 690)和正常组(n=15 540),应用Accutrend GCT诊断仪检测各组周围血总胆固醇(TC)和三酰甘油(TG).应用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 肥胖组TC、TG水平均显著高于超重组及正常组(Pa<0.01).在正常组中,女生TC、TG显著高于男生,城区人群TC水平显著高于郊区,而郊区人群TG水平显著高于城区(Pa<0.01).在超重组中,男生和女生TC水平无显著性差异,TG水平女生显著高于男生(P<0.01),城区人群TC水平显著高于郊区(P<0.05),而城区、郊区人群TG水平无显著性差异.在肥胖组中,男生和女生TC水平及TG水平均无显著性差异,城区、郊区人群间比较TC、TG水平均无显著性差异.结论 肥胖儿童青少年血TC、TG水平显著升高,血脂水平存在城郊区间及性别间的分布特征.     

"降压0号"治疗原发性高血压长期疗效和安全性评价

目的 系统评价长期服用"降压0号"治疗原发性高血压的降压效果和安全性.方法 采用以社区为基础的实验研究方法,将确诊的原发性高血压患者随机分至"降压0号"治疗组(0号组)或常规治疗组(常规组)治疗3年,比较两组的降压效果和观察不良反应.结果 两组共计1799人完成3年随访.与治疗前相比,0号组与常规组的收缩压分别下降13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和7 mm Hg,舒张压分别下降8 mm Hg和4 mm Hg,0号组的血压下降幅度大于常规组.治疗3年后,0号组和常规组的血压达标率分别为90.0%和79.5%,均较基线有显著提高.3年间0号组共有33人报告出现不良反应,占随访人数的2.6%.常见的不良反应有头晕、头痛、心悸、乏力等.服用"降压0号"1年后出现TG升高、血钾升高、血钠升高,也出现TC下降、HDL-C升高、LDL-C下降等变化,且这些指标的变化均具有统计学意义.结论 社区人群的轻中度原发性高血压患者应用"降压0号"治疗与常规治疗相比,具有更方便、有效且安全的特点.     

"降压0号"治疗原发性高血压长期疗效和安全性评价

目的 系统评价长期服用"降压0号"治疗原发性高血压的降压效果和安全性.方法 采用以社区为基础的实验研究方法,将确诊的原发性高血压患者随机分至"降压0号"治疗组(0号组)或常规治疗组(常规组)治疗3年,比较两组的降压效果和观察不良反应.结果 两组共计1799人完成3年随访.与治疗前相比,0号组与常规组的收缩压分别下降13 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)和7 mm Hg,舒张压分别下降8 mm Hg和4 mm Hg,0号组的血压下降幅度大于常规组.治疗3年后,0号组和常规组的血压达标率分别为90.0%和79.5%,均较基线有显著提高.3年间0号组共有33人报告出现不良反应,占随访人数的2.6%.常见的不良反应有头晕、头痛、心悸、乏力等.服用"降压0号"1年后出现TG升高、血钾升高、血钠升高,也出现TC下降、HDL-C升高、LDL-C下降等变化,且这些指标的变化均具有统计学意义.结论 社区人群的轻中度原发性高血压患者应用"降压0号"治疗与常规治疗相比,具有更方便、有效且安全的特点.     

BMI及血脂与原发性高血压基因多态性关系

目的 在原发性高血压人群中,探讨体质指数(BMI)和血脂水平与瘦素受体(LEPR)基因A223G突变关系.方法 选取上海市黄浦区原发性高血压人群进行问卷调查、体检、生化指标和A223G突变的检测.结果 902例原发性高血压患者中,体重正常组(BMI<24 kg/m2)400例,超重肥胖组(BMI≥24 kg/m2)502例,男性超重肥胖占59.3%.高于女性50.4%(P<0.01).A223G基因型多态性分布:男性AA、AG、GG分别为2.8%,19.8%,77.4%;女性分别为4.9%,23.4%,71.7%.调整相关影响因素后,A223G多态性G等位基因与甘油三酯(TC)、甘油三酯/高密度脂蛋白比值(TG/HDL)水平升高以及HDL水平降低显著相关(P<0.05).两因素间交互作用检验结果显示,A223G与超重及肥胖对原发性高血压患者的HDL水平降低存在交互作用关系,调整混杂因素后,交互作用系数95%CI=0.0～0.1(P=0.042).结论 LEPR基因A223G突变和血脂水平相关,并可调节超重及肥胖与HDL的关系.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与肥胖的关联研究

目的探讨瘦素受体基因多态性与肥胖发生的关系。方法采用PCR-RFLP对502例肥胖患者、400例体重正常者进行瘦素受体基因Gln223Arg多态性检测。结果肥胖组瘦素受体基因Gln223Arg的GG、GA和AA基因型表达频率分别为0.777、0.197及0.026。单因素分析显示携带AA基因型与携带GG基因型相比,发生肥胖的风险为OR=0.478,P=0.043。多因素分析表明,瘦素受体基因多态性、年龄>65岁、吸烟以及口味偏重与肥胖发生的相对危险度分别为:OR=1.36,95%CI:0.999~1.849,P=0.05;OR=0.55,95%CI:0.366~0.825,P=0.004;OR=1.475,95%CI:1.064~2.045,P=0.02;OR=1.506,95%CI:1.042~2.176,P=0.029。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与肥胖发生有关。