产前超声筛查中孕期胎儿心脏畸形对诊断染色体异常价值的Meta分析

目的采用Meta分析探讨中孕期胎儿超声心动图检查发现孤立性室间隔缺损、除外孤立性室间缺损的其他心脏及大血管畸形对染色体异常的产前筛查价值。方法检索Cochrane Library、PubMed、EMBASE、SCI、万方、维普、中国知网数据库中的中英文文献,按照纳入和排除标准筛选文献并进行偏倚风险评价,提取相关资料,检验异质性并选择相应的效应模型合并效应量,采用Meta-Disc 1.4软件,计算汇总敏感度、特异度及95%CI,绘制汇总受试者工作特征曲线,计算曲线下面积,对异质性文献进行敏感度分析。结果共纳入12篇文献,6篇文献分析了孤立性室间隔缺损对染色体异常的产前筛查价值,8篇文献分析了其他心脏及大血管畸形对染色体异常的产前筛查价值。采用随机效应模型合并效应量,两组汇总敏感度、特异度分别为32%、99%及29%、99%,SROC AUC分别为0.833 7及0.884 6,两组的汇总敏感度差异无统计学意义(P0.05)。结论中孕期超声心动图显示胎儿心脏畸形对染色体异常有一定的产前筛查价值,胎儿孤立性室间隔缺损是染色体异常的危险因素,存在其他心脏及大血管畸形未使染色体异常的风险增加。     

3例女性盆腔脾种植超声图像分析

目的 探讨女性盆腔脾种植超声图像特点.方法 回顾性分析经手术病理证实的3例女性盆腔脾种植共计7个包块的临床及超声图文资料,分析总结其特点.结果 盆腔脾种植包块71.43％ (5/7)位于右卵巢旁,28.57％ (2/7)位于左卵巢旁;二维超声均表现为盆腔内稍强于子宫肌壁的实性均匀等回声,无囊性,边界清楚,有包膜;彩色多普勒超声显示肿物内血流丰富:AlderⅡ级,占57.14％ (4/7),AlderⅢ级,占42.86％ (3/7);测量其中5个肿物的血流频谱,均呈中等阻力型(RI:0.55 ～0.63).结论 女性盆腔脾种植具有实性、均匀、稍强于子宫肌壁的等回声等超声图像特征,AlderⅡ～Ⅲ级,中等阻力,结合脾切术史,在诊断脾种植和鉴别妇科疾病时具有重要价值.     

经阴道超声宫腔声学造影对宫腔粘连的诊断价值

目的本文复习了宫腔粘连的病因、分型及临床诊断线索,比较了目前国内外应用较广泛的几种诊断宫腔粘连方法的准确性及各自的优势和局限,对经阴道超声宫腔声学造影对宫腔粘连的诊断价值及在宫腔粘连诊断和治疗中的应用进行了总结.     

单纯室间隔缺损的产前及产后超声诊断分析

目的 探讨单纯性室间隔缺损产前及产后超声表现的差异。方法 回顾性分析244例单纯性室间隔缺损患儿超声心动图资料,对患儿随访至出生后1年。与产后结果对比,将产前检查的胎儿分为正确组和错误组,评价室间隔缺损类型、大小及心室水平分流情况并进行统计学分析。结果 244例患儿中,正确组181例,错误组63例;两组缺损类型差异无统计学意义（P=0.061）;两组产后缺损大小和分流速度差异有统计学意义（P均<0.05）,分流方向差异无统计学意义（P=0.408）;正确组产前和产后缺损大小差异有统计学意义（P<0.05）,分流方向差异无统计学意义（P=0.087）。结论 产前超声可检出单纯性室间隔缺损,缺损本身的解剖特点可能影响产前检查结果,同一病变产前产后超声表现差异明显。     

先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个CA碱基的杂合突变(c.70CA),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70CA是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。     

主肺动脉间隔缺损1例

患儿，女，43天，外院诊断为肺炎转入我院。超声心动图示：全心长大，以右心明显；心室壁增厚。右室流出道及肺动脉增宽；距肺动脉瓣环约5mm处，升主动脉左侧壁与主肺动脉右侧壁之间的间隔连续性中断约11mm（图1）；实时三维超声心动图采集全容积图像并进行旋转切割，显示主肺动脉间隔缺损（APSD）的主动脉面和肺动脉面均呈圆形（图2）。     

组织多普勒指标Aa-IV Aa-Sa在胎儿房室传导时间测量中的应用

目的探讨组织多普勒成像(TDI)指标Aa-IV、Aa-Sa在评价胎儿房室传导方面的临床应用价值。方法选择111例正常孕妇进行TDI检测,记录Aa-IV(心房收缩期起点至等容收缩期起点的时间间隔)及Aa-Sa(心房收缩期起点至心室收缩射血期起点的时间间隔),作为胎儿房室传导时间的评价指标。使用直线回归分析,比较Aa-IV、Aa-Sa与孕周及胎心率的相关性。选择62例晚孕孕妇进行TDI检测,记录Aa-IV及Aa-Sa;并于出生后一周内行新生儿心电图检查,测量PR间期。采用直线回归分析,比较Aa-IV、Aa-Sa与PR的相关性;绘制受试者工作特征曲线(ROC曲线),比较Aa-IV、Aa-Sa对胎儿Ⅰ°房室传导阻滞的诊断价值。结果 Aa-IV、Aa-Sa均与孕周及新生儿PR间期呈正相关,与胎心率呈负相关,其中Aa-IV与各指标相关性更好。ROC曲线显示Aa-IV具有中等诊断价值,而Aa-Sa诊断价值较低。结论 TDI技术能准确评价胎儿房室传导时间。在心肌收缩力下降等病理情况下,Aa-IV能更准确地进行胎儿房室传导阻滞的筛查。