妊娠中期鼻骨发育异常胎儿的染色体检测结果及相关因素分析

背景　胎儿鼻骨发育情况评估作为常规产前超声检查项目，是胎儿染色体检查的重要指标，近几年染色体微阵列分析技术（CMA）的应用使得产前胎儿染色体疾病的检查范围更广、准确度更高，在此基础上有必要对鼻骨发育异常和染色体异常之间的相关性重新进行总结，为临床提供参考。目的　探讨胎儿鼻骨发育异常或与其他产前筛查高危因素结合在预测胎儿染色体异常中的价值，以及CMA在胎儿鼻骨发育异常遗传学检测中的应用价值。方法　选取2016年12月-2020年1月于内蒙古自治区妇幼保健院进行产前超声检查并提示胎儿鼻骨缺失或发育不良的92例孕妇及胎儿为研究对象。收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括染色体核型分析和CMA。结果　染色体核型分析检出染色体异常19例（20.7%），均为21-三体；CMA检出染色体异常25例（27.2%），包括21-三体19例，染色体微缺失微重复6例。孤立性与非孤立性鼻骨发育异常胎儿染色体异常发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。与单纯孤立性鼻骨发育异常胎儿相比，孤立性鼻骨发育异常+颈项透明层（NT）增厚、孤立性鼻骨发育异常+血清学筛查（MSS）高风险、孤立性鼻骨发育异常+无创产前筛查（NIPT）高风险、孤立性鼻骨发育异常+2种及以上产前筛查高危因素胎儿染色体异常发生率均升高（P<0.05）。结论　鼻骨缺失或发育不良的胎儿染色体异常发生率较高，且与基因组变异有关；染色体核型分析、CMA结合其他产前筛查高危因素将有效提高染色体异常的检出率。CMA的应用为产前诊断提供了更多的染色体变异信息，建议所有类型的胎儿鼻骨缺失或发育不良进行染色体核型分析与CMA结合的遗传学检测。     

布地奈德/福莫特罗联合氨溴索雾化吸入治疗儿童中度持续性哮喘疗效分析

目的观察布地奈德/福莫特罗联合氨溴索治疗儿童中度持续性哮喘的疗效。方法将80例中度哮喘患儿予布地奈德/福莫特罗粉剂联合氨溴索雾化吸入治疗3个月,治疗前后分别进行临床症状评分,肺功能检测并观察不良反应。结果 80例患儿治疗后临床症状和肺功能均较治疗前显著改善(P<0.05),不良反应为声嘶、咽部不适。结论布地奈德/福莫特罗联合氨溴素治疗儿童中度持续性哮喘疗效和安全性较好。     

心脏介入药物涂层球囊临床使用合理性评价及干预研究

目的对某三级医院心脏介入药物涂层球囊的临床使用情况进行分析，评价其临床使用合理性。方法参考HB-HTA评价维度，从安全性、有效性、经济性3个方面制定评价指标体系，通过与药物洗脱支架进行对比，评价药物涂层球囊临床使用合理性，并将评价结果应用于管理决策。结果该药物涂层球囊临床使用有效性与药物洗脱支架基本一致，经济性具有一定优势，但在安全性方面有71.1％的病例存在未按说明书使用情况。制定改进措施并实施后，药物涂层球囊未按说明书使用病例比例由69%降为0%，同时患者人均药物涂层球囊费用由23 203.1元降至20 350.0元。结论医院开展医用耗材临床合理使用管理工作时，可参考HB-HTA模式，建立临床使用合理性评价指标体系，并进行定期评价，为管理决策提供依据，以提升医院耗材管理水平。     

Genome-wide association meta-analyses identified 1q43 and 2q32.2 for hip Ward's triangle areal bone mineral density

Aiming to identify genomic variants associated with osteoporosis, we performed a genome-wide association meta-analysis of bone mineral density (BMD) at Ward's triangle of the hip in 7175 subjects from 6 samples. We performed in silico replications with femoral neck, trochanter, and inter-trochanter BMDs in 6912 subjects from the Framingham heart study (FHS), and with forearm, femoral neck and lumbar spine BMDs in 32965 subjects from the GEFOS summary results. Combining the evidence from all samples, we identified 2 novel loci for areal BMD: 1q43 (rs1414660, discovery p = 1.20 × 10^− 8, FHS p = 0.05 for trochanter BMD; rs9287237, discovery p = 3.55 × 10^− 7, FHS p = 9.20 × 10^− 3 for trochanter BMD, GEFOS p = 0.02 for forearm BMD, nearest gene FMN2) and 2q32.2 (rs56346965, discovery p = 7.48 × 10^− 7, FHS p = 0.10 for inter-trochanter BMD, GEFOS p = 0.02 for spine BMD, nearest gene NAB1). The two lead SNPs rs1414660 and rs56346965 are eQTL sites for the genes GREM2 and NAB1 respectively. Functional annotation of GREM2 and NAB1 illustrated their involvement in BMP signaling pathway and in bone development. We also replicated three previously reported loci: 5q14.3 (rs10037512, discovery p = 3.09 × 10^− 6, FHS p = 8.50 × 10^− 3, GEFOS p = 1.23 × 10^− 24 for femoral neck BMD, nearest gene MEF2C), 6q25.1 (rs3020340, discovery p = 1.64 × 10^− 6, GEFOS p = 1.69 × 10^− 3 for SPN-BMD, nearest gene ESR1) and 7q21.3 (rs13310130, discovery p = 8.79 × 10^− 7, GEFOS p = 2.61 × 10^− 7 for spine BMD, nearest gene SHFM1). Our findings provide additional insights that further enhance our understanding of bone development, osteoporosis, and fracture pathogenesis.     

三脂清中7种成分的含量测定及醇提工艺优化

目的 采用HPLC-MS/MS同时测定蒙药三脂清中胡椒碱、荜茇宁、柯里拉京、没食子酸、鞣花酸、槲皮素、芦丁的含量，并优化三脂清的醇提工艺。方法 采用Shim-pack GIST-HP C₁₈色谱柱（2.1 mm×100 mm，3 mm），以0.1%甲酸水溶液-甲醇为流动相，梯度洗脱，流速为0.25 mL·min^-1，进样量2 μL；质谱采用电喷雾离子源，正、负离子扫描切换，多重反应监测模式进行定量分析。采用L₉（3⁴）正交试验设计，以上述7种成分含量的综合评分为考察指标，以料液比、乙醇浓度、提取时间、提取次数为考察因素进行三脂清醇提工艺优化。结果 三脂清中7种成分的峰面积和质量浓度在一定范围内均呈现良好的线性关系（r ≥ 0.999 1），仪器精密度、重复性、稳定性试验的RSD均<5%；加样回收率为99.54%~105.32%，RSD为1.39%~4.33%。最佳醇提工艺条件为料液比1：8，乙醇浓度40%，提取时间0.5 h，提取3次。3次放大试验验证结果显示，上述7种成分的平均含量分别为9.852，0.587，16.247，3.657，8.663，0.119，0.104 mg·g^-1。结论 建立的方法简便、灵敏、高效，可用于三脂清中多种主要活性成分的含量测定；优化所得的醇提取工艺稳定、可行。     

新生儿呼吸窘迫综合征及支气管肺发育不良防治进展

新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)和支气管肺发育不良(BPD)常见于早产儿。近年来,随着围生期医疗技术水平的提高,NRDS早产儿的存活率也得以提升,但随着机械通气及高浓度氧疗的应用,BPD的发病率也逐渐升高。NRDS与BPD有着相同的基因因素,SP-B缺失与NRDS及BPD的发生发展均相关。两者在发病机制上也有所联系,规范防治NRDS可在一定程度上有效预防BPD。文章对NRDS与BPD防治的最新进展作一综述。     

代谢综合征与良性前列腺增生的相关性研究进展

随着社会经济的快速发展,居民生活水平日益改善,人口日益老龄化及不健康的生活习惯的形成,代谢综合征(MS)和前列腺增生发病率不断升高,已严重危害人类健康,影响人们的生活质量。近年来国内外学者对MS与前列腺增生的相关性进行了大量研究,发现MS与前列腺增生关系密切,并提出两者可能存在共同的病因。该文对MS与良性前列腺增生相关性的研究进展予以综述。