成纤维细胞生长因子3基因多态性与非综合征型唇腭裂的相关性研究

目的探讨成纤维细胞生长因子3（FGF3）基因rs4980700、rs4631909单核苷酸多态性（SNP）与非综合征型唇腭裂（NSOC）的相关性。方法收集186例非综合征型唇腭裂患者,患者父亲183例,母亲174例,核心家系172个;200例正常新生儿为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测FGF3基因rs4980700与rs4631909多态位点基因型,并进行病例对照分析,传递不平衡检验（TDT）和以家系为基础的相关性分析（FBAT）。结果病例组rs4980700多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P<0.05）;病例组rs4631909多态位点基因型和等位基因频率与对照组比较存在统计学差异（P<0.05）,而在腭裂组则无统计学差异（P=0.49）。传递不平衡研究发现,FGF3基因rs4980700位点的G等位基因与rs4631909位点的C等位基因在本研究人群非综合征型唇腭裂患者中存在过传递（P<0.05）。FBAT分析rs4980700、rs4631909多态位点与本研究人群非综合征型 唇腭裂存在相关性（P<0.05）。结论FGF3基因rs4980700、rs4631909多态位点与非综合征型唇腭裂存在相关性。     

中国西部人群IRF6基因SNPs与非综合征型唇腭裂相关性的研究

目的:探讨干扰素调节因子6 (IRF6) 基因rs2013162 和 rs2235375位点单核苷酸多态性(SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集病例组非综合征型唇腭裂患儿332 例,患者父亲243 例,患者母亲289 例,完整的核心家庭206个.对照组收集正常新生儿174 例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因这2 个多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析.结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,唇腭裂组rs2235375位点的基因型和等位基因的频率存在统计学差异(均P<0.01).运用传递不平衡研究发现IRF6基因rs2235375位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过传递(P<0.01).有5 种单倍型组合显示有传递不平衡.结论:在中国西部人群中IRF6基因多态性与非综合征型唇腭裂的发生存在强的相关性.     

脐血采集后分离时间对单个核细胞玻璃化冷冻效果的影响

目的 探索脐血采集后单个核细胞(MNC)最佳分离和冷冻的时间窗.方法 采集脐血6份,每份按采集后分离时间分为8h组、24h组、48h组和72h组.每组标本均在分离后进行MNC计数及台盼蓝染色检测细胞活率;各时间组细胞活率在50%以上的行体外CFU形成能力检测及玻璃化冷冻.冷冻10h后解冻进行细胞活率及体外CFU形成能力检测.结果 冷冻72h组细胞活率低于其他组(P<0.05);解冻后72h组MNC计数低于24h和48h组(P<0.05);48 h以后分离的MNC解冻后细胞活率降低(P<0.05).结论 脐血MNC采集后的48h内分离冷冻不影响细胞活率及冻存后集落形成能力.     

血浆同型半胱氨酸、ET和NO水平与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)与妊娠期高血压疾病(PIH)的关系及内皮素(ET)和一氧化氮(NO)在PIH中的作用.方法 选择PIH患者90例,其中妊娠高血压非子痫组36例、子痫前期(轻度)组30例,子痫前期(重度)组24例;并随机选取同期的正常晚期妊娠40例为对照组.分别用荧光偏振免疫分析测定血浆同型半胱氨酸水平,采用放射免疫分析法和化学法检测血浆ET和NO水平.结果 妊娠期高血压疾病患者血浆Hcy和ET水平显著高行对照组,血浆NO值显著低于对照组(P<0.05),以子痫前期(重度)组增高明显;血浆Hcy水平和ET呈正相关,和NO呈负相关.结论 妊娠期高血压疾病患者血浆Hcy异常升高引起了血管内皮损伤,ET的异常增高和NO减少,导致ET和NO功能失调,血压升高,可能是促进了妊娠期高血压疾病形成重要机制之一.     

椎管内肿瘤的显微外科治疗

为探讨椎管内肿瘤的发病部位、影像学特点和手术方法,同顾分析我院自2005年5月～2008年6月采用显微外科治疗的35例椎管内肿瘤患者的手术情况.结果,肿瘤全切30例,部分切除+减压5例,治愈27例.好转5例,加重2例,无变化2例,复发1例,死亡0例.椎管内肿瘤要早诊断、早治疗;显微外科对椎管内肿瘤治疗非常重要;MRI是椎管内肿瘤最好的诊断方法.     

经肛门Soave术治疗小儿乙状结肠冗长症

为总结经肛门Soave术治疗小儿乙状结肠冗长症的经验,对收治10例患儿资料进行分析.结果,10例患儿均行经肛门Soave术,手术效果满意.认为保守治疗症状有改善,手术治疗后症状完全消失.经肛门Soave术具有损伤小、恢复快、费用少、腹部无瘢痕等优点.     

病案复印窗口应体现人性化的服务理念

随着病案作为法律依据在社会各界的应用愈来愈广,病案复印"窗口"接待社会各界公民的人数也越来越多,范围也越来越广,人性化服务理念在病案"窗口"服务工作中的应用有利于医患和谐,整体提升医院医疗服务质量和管理水平。     

提高病案首页填写质量 保证医疗信息的准确性

目的规范病案首页填写内容,确保医院病案信息的真实、准确。方法对病案首页信息填写常见缺陷进行评析。结果病案室质控医师对终末病历进行逐份评估,病案录入人员在录入时检查首页填写情况,定期将检查结果进行统计、总结,及时将结果反馈于各临床科室,由医务处负责督促改正。结论通过长期对病案首页质量的检查-反馈-督促改正,在全院树立全面（全院、全员、全过程）质量管理意识,提高病历书写质量,使病案首页填写内容准确、完善,确保统计数据的真实性、准确性,提高医疗质量。     

人工全膝关节置换过程中及围术期镇痛对关节功能恢复的影响

背景:人工全膝关节置换后的疼痛控制是每个骨科医生都需要面对的难题,近年来镇痛技术有了长足发展,但是各有缺点.目的:观察多模式镇痛对人工全膝关节置换后关节功能的影响.方法:行单侧人工全膝关节置换的患者30例,男5例,女25例,随机分为两组.实验组:在围手术期采用选择性环氧合酶2抑制剂、股神经阻滞、关节周围注射罗哌卡因等多途径镇痛;对照组:术后使用自控镇痛泵和选择性环氧合酶2抑制剂镇痛.观察人工全膝关节置换后患者疼痛程度和膝关节的活动度.结果与结论:采用多途径镇痛特别是膝关节周围浸润注射可以使患者疼痛程度明显减轻,膝关节活动度增加,与对照组比较差异有显著性意义.说明人工全膝关节置换后应采取有效的镇痛措施来提高患者的治疗效果,围手术期采用多途径镇痛可以有效减轻人工全膝关节患者术后疼痛,加大患膝近期的活动度.     

重症创伤患者营养状况动态变化及对预后的影响

近年来创伤已成为死亡的主要原因之一[1].本文通过观察重症创伤患者的动态营养状况变化及其对预后的影响,以期对临床治疗有指导意义. 1资料与方法 1.1一般资料:选择2010年9月-2011年1月宁夏医科大学总医院重症医学科收住的36例重症创伤患者为研究对象,其中重症颅脑损伤15例,胸腹部联合伤13例,多发骨折6例,颈椎骨折并瘫痪2例.所收住患者未发生休克,观察期间未输注血液制品,入科72 h后给予25 kcal/kg营养支持治疗.