Treacher collins综合征的基因学研究进展

Treacher collins综合征（treacher collins syndrome，TCS）又称下颌面骨发育不全综合征，是一种影响面部发育的常染色体显性遗传性疾病，在新生儿中的发生率约为1：50000，患者当中约40％病例具有家族病史，而超过印％病例为无家族史散发的新生突变。1846年，该综合征的首个临床病例被报道。1900年，E Treacher Collins首次将本病描述为颧骨和下眼睑缺损的综合征。1949年，AFranceschetti和DKlein详细描述了整个综合征的全部特征。目前，国内外学者针对Treaeher collins综合征进行了较为深入的遗传学研究，已将致病基因TCOF1在染色体进行了定位，同时随着研究的进展发现POLR1C和POLR1D这两个基因也是TCS的致病基因。现就Treacher collins综合征的基因学研究进展作一综述。     

辛伐他汀治疗高脂血症疗效观察

目的 观察辛伐他汀治疗高脂血症的疗效.方法 选择高脂血症患者50例,除给予饮食控制、适量运动外,每晚睡前顿服辛伐他汀20 mg,连续用药12周.比较治疗前后的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇( HDL-C)及甘油三脂(TG)水平.结果 经辛伐他汀治疗12周后,本组患者TC、TG及LDL-C水平分别为(4.33 ±0.72)、(1.62±0.63)、(2.71±0.39) mmol/L,与治疗前的(6.21 ±0.78)、(2.21±0.69)、(4.12 ±0.45) mmol/L相比明显下降；而治疗后HDL-C水平为(1.42±0.38) mmol/L,比治疗前的(1.13±0.24) mmol/L明显升高,P均＜0.05.治疗12周后,TC总有效率82％,TG总有效率62％,LDL-C总有效率78％,HDL-C总有效率56％.结论 辛伐他汀治疗高脂血症效果确切.     

弥漫性脂肪纤维瘤病1例诊治

脂肪纤维瘤病是一种罕见的软组织交界性肿瘤,术后易复发,但不转移,因少见易造成误诊。本病国内外报道较少,其临床表现为无痛性、生长缓慢肿块[1-2]。本文报告1例颈背部弥漫性脂肪纤维瘤病患者的诊治。1病例资料患者女,47岁,2005年因颈、背部肿物（约10 cm×10 cm）就诊于当地医院,考虑为脂肪瘤,遂行手术切除。2008年患者颈背部肿物复发,就诊于我院。超声及CT检查提示：颈、背部脂肪样组织堆积。     

乳腺癌手术类型对患者远期生活质量及心理的影响

目的探讨术后2年保乳术与改良根治术后患者心理及生活质量的差异。方法对两家医院55例乳腺癌患者（30例患者接受改良根治术，25例患者接受保乳术）采用FACT—B以及HAD量表进行问卷调查。结果FACT—B量表中只有穿衣及性吸引力方面保乳手术组明显好于改良根治术组，但在其他方面并无明显差异。HAD评分也在两组中未能显示出差异。结论需要慎重选择保乳术，尤其对于年轻工女性，不能因为追求美观而轻易选择保乳术。做好宣教工作，让适合保乳的患者真正放心。     

更年期妇女正念心理干预措施效果评价研究

目的 评价正念训练对于更年期妇女的身心健康指标的影响效果,探讨建立以正念训练为主的更年期妇女的心理保健模式.方法 以社区中招募的更年期妇女为研究对象,随机分为两组,实验组参加8周的正念训练,同时设置对照组,比较两组的更年期症状、心理状况、血压等指标的变化差异.结果 ①更年期症状改善状况:实验组和对照组Kupperman评分总分干预后均较干预前显著降低(t值分别为-3.082、-2.625,均P＜0.05),实验组干预后的情绪波动、骨关节痛、头痛和心悸评分均较干预前显著降低(t值分别为-2.244、-2.301、-4.382,均P＜0.05),而对照组上述评分无显著性差异(t值分别为-1.000、-0.563、-1.385,均P＞0.05);②心理改善状况:实验组干预后的抑郁自评量表总分、特质-焦虑量表评分均显著下降(t值分别为-3.487、-3.131,均P＜0.05),总体幸福感量表总分显著上升(t=2.922,P＜0.05),而对照组抑郁自评量表总分、总体幸福感量表总分和特质-焦虑量表评分无显著性差异(t值分别为-0.952、0.450、-0.244,均P＞0.05);③医学检查指标变化状况:实验组的舒张压干预后较干预前显著降低(t=-2.561,P＜0.05),而对照组舒张压比较无统计学差异(t=-1.191,P＞0.05).结论 正念训练可以降低改善更年期症状评分,对于感觉异常、情绪波动、心悸、皮肤蚁走感等更年期症状有改善的趋势,对于提高更年期妇女的幸福感、降低焦虑、抑郁情绪有改善趋势.     

7种药物有效血药浓度参考范围的探讨

目的:探讨7种药物的有效血药浓度参考范围。方法:通过咨询已经开展治疗药物监测(TDM)医院的工作人员,查询药品说明书,出版的书籍及检索相关文献,分析能够达到药物治疗目的的最低有效浓度和出现中毒反应的最小中毒浓度,作为临床TDM值的参考范围。结果:初步确定了万古霉素、卡马西平、丙戊酸钠、地高辛、环孢素、他克莫司和吗替麦考酚酯TDM监测指标及其参考范围。结论:药物TDM监测指标参考值可以为临床药师提供参考,给临床医师个体化用药提供了药物调整剂量的依据,确保药物疗效。     

中老年人颈动脉内径超声研究1202例

目的　通过观测自然人群颈动脉内径在不同性别和年龄间的表现特征 ,为深入研究动脉硬化和采取早期干预措施提供依据。方法　参照ARIC研究方案采用高分辨率血管超声技术和相关测量软件 ,对 12 0 2例中老年自然人群进行双侧颈动脉近端、远端和窦部各 1cm血管段内径测量 ,包括收缩及舒张内径值 (分别简写为Ds和Dd) ,并计算出每个部位的血管内径差值 (Ds Dd ,简称ΔD)。通过统计学分析 ,比较不同年龄段和性别间的血管内径变化特征。　结果　 1、男女性别间比较 :各年龄段 ,男性Ds和Dd均明显大于女性 (P <0 0 1) ,仅≥ 6 0岁年龄段右侧近端和左侧远端的ΔD ,男性显著大于女性 (P <0 0 5 )。 2、年龄段之间比较 :不论男女各部位Ds和Dd在≥ 6 0岁年龄段均明显大于 <6 0岁年龄段 (P <0 0 1) ,而仅在男性左侧窦部和女性右侧近端的ΔD值在≥ 6 0岁年龄段明显小于 <6 0岁年龄段 (P <0 0 5 )。结论　颈动脉内径在不同性别和年龄段之间存在明显差异 ,其内径波动的绝对值 (ΔD)仅在部分血管测量时存在年龄和性别差异。     

个体化肠道准备方案在静脉麻醉下老年患者肠镜检查中的应用

 目的 探讨个体化肠道准备方案在老年患者肠镜检查中的应用。方法 选取2021-03至2022-03在解放军总医院第二医学中心消化内镜中心丙泊酚镇静麻醉下、接受无痛肠镜检查的老年患者98例,随机分为对照组与观察组,每组49例。对照组采用常规肠道准备,观察组采用个体化的肠道准备方案下的肠镜检查前肠道准备。对比两组肠道准备清洁度及患者对此肠道准备方案的满意度。结果 观察组波士顿肠道准备量表得分为(7.83±0.35)分,高于对照组的(6.91±0.73)分,差异有统计学意义(P＜0.05);两组患者满意度比较,观察组满意率98.00%高于对照组的79.60%,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 应用个体化肠道准备方案,波士顿评分高,清洁度好,患者满意度更高,值得推广。