多发性骨髓瘤的发病与国人特点

多发性骨髓瘤（MM）是一种比较常见的血液系统恶性肿瘤。MM在我国尚未受到应有的重视，迄今没有本病的确切流行病学资料，对其发病的病因、病理机制缺乏系统深入研究，临床上多数患者得不到早期诊断和规范治疗，疗效和预后较差。本文主要介绍MM的流行病学、临床表现、诊断和预后及发病机制等发病学研究进展，并比较国内外资料分析中国人MM的特点。     

急性髓系白血病干细胞相关转录因子研究进展

急性髓系白血病干细胞(acute myeloidleukemia stem cell,AMLLSCs)的存在已被公认,AML LSCs是正常的造血干/祖细胞被转化而形成的,但其形成的分子机制仍不清楚.本文主要综述AML LSCs形成相关转录因子的基因表达调控和参与AML LSCs形成时的浓度依赖性.     

血栓性血小板减少性紫癜发病机理研究进展

血栓性血小板减少性紫癜(TTP)是一种以广泛血小板微血栓形成为特征的血栓性微血管病。近年来对该病的发病机理作了深入的研究,取得了突破性的认识:vWF切割蛋白酶在该病发病中起着关键作用,籍此在一定程度上与溶血尿毒综合征的关系进一步得以阐明,为该病提供了更加光明的治疗前景。     

免疫"妥协"和骨髓增生异常综合征细胞克隆

骨髓增生异常综合征(MDS)是一类恶性造血干／祖细胞克隆性疾病，以无效造血和高风险进展为急性白血病为特征，WHO分类将其归入髓系肿瘤。在该病的发生、发展过程中，负有监视并清除恶性克隆功能的免疫系统也发生了异常改变，其突出特征是对恶性造血克隆无足量反应，妥协(compromise)以至耐受(tolerance)，以至MDS逐步向白血病转化。现对此方面研究进展综述如下。     

转录因子PEBP2/CBF与白血病

随着对白血病发病分子机制的不断深入研究,越来越多的研究揭示转录因子(TF)在白血病发病分子机制中起着非常重要的作用。多瘤病毒增强子结合蛋白2(PEBP2)/核心结合因子(CBF)是九十年代初发现的一个TF,迄今发现其在不同类型的白血病中广泛受累。本文就该领域的最新研究现况作了一简要的概述。     

再生障碍性贫血的会诊情况及转诊条件

再生障碍性贫血 (AA)是血液系统较常见的疾病之一 ,2 0世纪 80年代我国AA的年发病率为 7 4 / 10 6。改革开放以来 ,我国乡镇企业蓬勃发展 ,但环境保护意识及其措施相对滞后 ,与苯及其他有害化学物质有关的AA病例明显增多 ,此为我国近年来AA发病率呈逐年递增趋势的主要原因[1] 。如何准确而及时地识别每年逾万名新发AA病例并妥善处置是摆在广大基层全科医生面前一项艰巨任务。1　临床特征AA主要临床症状为乏力、出血及感染 ,为相应血细胞减少所致。慢性型AA (CAA)起病缓慢 ,病程迁延 ,主要为贫血所致乏力等症状 ,出血趋势轻微 ,甚少合…     

再生障碍性贫血的会诊情况及转诊条件

再生障碍性贫血(AA)是血液系统较常见的疾病之一，20世纪80年代我国AA的年发病率为7．4／10^6。改革开放以来，我国乡镇企业蓬勃发展，但环境保护意识及其措施相对滞后，与苯及其他有害化学物质有关的AA病例明显增多，此为我国近年来AA发病率呈逐年递增趋势的主要原因。如何准确而及时地识别每年逾万名新发AA病例并妥善处置是摆在广大基层全科医生面前一项艰巨任务。     

纤溶酶原激活物抑制物-1基因4G/5G基因型分布频率与心肌梗死和脑梗死相关性初步分析

目的研究我国汉族人纤溶酶原激活物抑制物-1基因启动子区-675位4G/5G(单鸟嘌呤核苷酸插入/缺失)基因多态性与心肌梗死和脑梗死的等位基因特异性的相关性.方法以等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)扩增56例心肌梗死患者,54例脑梗死患者,83例无关健康对照个体的基因组DNA,鉴定PAl-1 4G/5G基因型及分布频率,常规方法检验研究个体的主要临床和生化指标.结果PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性在心肌梗死,脑梗死患者组中的分布频率与对照组明显不同.在心肌梗死组中,4G/4G基因型分布频率(71.40%)比对照组(30.12%)显著增加(P＜0.001),杂合型4G/5G基因型分布频率(25.00%)比对照组(62.65%)明显降低;而在脑梗死组中,4G/4G,4G/5G基因型分布频率(分别为20.37%,55.56%)均比对照组(分别为30.12%,62.65%)低,5G/5G基因型明显增加(24.07%vs7.32%,P＜0.001).而且心梗组中血浆PAI-1活性水平随着4G等位基因的减少而降低;脑梗死组中,血浆PAI-1活性水平随着5G等位基因的升高而增加.心肌梗死、脑梗死患者组中的血浆PAI-1活性水平,甘油三酯水平和血糖水平都比对照组明显升高(分别为P＜0.001,P＜0.05,P＜0.001).结论本研究表明,中国汉族人PAI-1基因启动子区4G/5G基因多态性可能和心肌梗死、脑梗死发生的危险性相关,4G/5G基因多态性可能是一种重要的遗传性血栓性疾病的危险因子.     

PCR基因扩增法结合寡核苷酸探针杂交检测MDS患者N－ras癌基因点突变

ＰＣＲ基因扩增法结合寡核苷酸探针杂交检测ＭＤＳ患者Ｎ－ｒａｓ癌基因点突变王立，陈佩贞，王志学，赵洪，王建祥，郝玉书，张新友ＭＤＳ向ＡＭＬ演变的分子机制研究中，一个重要的进展是在ＭＤＳ中发现了ｒａｓ基因的突变，提示ｒａｓ基因的激活在ＭＤＳ恶性发展中发挥...