大剂量甲泼尼龙冲击治疗婴儿痉挛症的临床分析

目的 探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗对婴儿痉挛的控制效果.方法 对郑州大学第三附属医院2002年11月至2012年11月收治的66例婴儿痉挛症采用静脉冲击甲泼尼龙20 mg/（kg.d）连续应用3～5 d,后改为口服强的松片1 ～2 mg/（kg·d）,4～8周后减量停药,总疗程8～12周,对治疗的临床疗效进行回顾性研究.结果 （1）66例患儿中治疗有效者51例,总有效率77.2％,28例完全缓解,完全缓解率42.4％.（2）起病年龄对疗效无影响（P＞0.05）.（3）开始用甲泼尼龙治疗的年龄对疗效无影响（P＞0.05）.（4）病程对疗效的影响：病程在2个月以内者23例,有效率91.3％;大于2个月者43例,有效率69.7％,两组比较差异有统计学意义（x2=3.958,P＜0.05）.（5）病因对疗效的影响：症状性50例,有效率78.o％;隐源性16例,有效率75.0％;二组比较差异无统计学意义（x2 =0.008 7,P ＞0.05）.（6）远期随访41例患儿,完全缓解14例（34.2％）,有效29例（70.7％）,复发3例（复发率10.3％）.结论 应用甲泼尼龙治疗婴儿痉挛症的方案简单易行,近期控制效果肯定,不良反应少而轻;疗效与病程相关,病程越短,疗效越好;远期疗效可,复发率低,可以在临床上推荐应用.     

miR-301a-3p对大鼠星形胶质细胞Cx43转录后的靶向调控作用

目的:研究大鼠星形胶质细胞中微小RNA-301a-3p(miR-301a-3p)对缝隙连接蛋白43(Cx43)表达的靶向调控作用及其作用位点。方法:合成miR-301a-3p agomir和miR-301a-3p antagomir,转染至星形胶质细胞,Western blot检测各组细胞中Cx43蛋白的表达情况;构建重组载体wt-pEZX-MT05-Cx43和mut-pEZX-MT05-Cx43,采用双萤光素酶报告基因实验验证miR-301a-3p的靶基因;构建表达载体pcDNA3.1-Cx43,通过回复实验分析miR-301a-3p对细胞凋亡的影响。结果:将miR-301a-3p agomir转染到星形胶质细胞后,Western blot检测显示,与对照组相比,Cx43蛋白表达显著降低(P<0.05)。双萤光素酶报告基因实验结果表明,miR-301a-3p能够与Cx43的3′-UTR结合,对其表达产生负调控;将不含Cx43 3′-UTR的重组载体pcDNA3.1-Cx43转染星形胶质细胞后,能够回复miR-301a-3p对Cx43蛋白表达的负调控作用,引起细胞凋亡。结论:Cx43是miR-301a-3p的一个靶基因,miR-301a-3p通过作用于Cx43 mRNA的3′-UTR而抑制其在大鼠星形胶质细胞中的表达。     

Peabody运动发育量表及配套运动训练方案在脑损伤患儿康复训练中的应用

目的探讨Peabody运动发育量表(PDMS-2)及其配套训练方案在新生儿脑损伤患儿康复训练中的应用价值。方法选取年龄2~3个月脑损伤患儿116例随机分为A组、B组,并选取同期正常婴儿30例为对照组C组。各组婴儿干预前均进行儿心量表评估,A组患儿干预前同时采用PDMS-2进行评估,并根据结果运用其配套训练方案进行干预,B组患儿采取常规康复治疗。3个月后再次对各组患儿用儿心量表进行发育评估。同时对治愈患儿进行治疗成本分析。结果 3个月评估显示两组患儿发育商都有所提高,但A组患儿发育商显著高于B组(P<0.05);治愈患儿成本分析,A组的平均住院时间及费用均小于B组,二者相比有显著性P<0.05)。结论 PDMS-2及其配套训练方案在脑损伤患儿早期干预中意义重大且可降低医疗成本。     

镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪患儿上肢功能的影响

目的 观察镜像视觉反馈训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪（简称脑瘫）患儿上肢功能及肌张力的影响。 方法 纳入符合条件的2～5岁痉挛型偏瘫脑瘫患儿76例,采用随机数字表法分为对照组和治疗组,每组38例。对照组失访2例,未完成6个月康复治疗3例;治疗组失访1例,未完成6个月康复治疗3例;最终纳入对照组33例,治疗组34例。对照组进行常规康复治疗,包括作业疗法、运动疗法、推拿、物理因子治疗等,每项治疗每日1次,每次30 min,每周5次,治疗3周为1个疗程,疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗,共治疗6个疗程（6个月）;治疗组在常规康复治疗基础上加用镜像视觉反馈训练,治疗时间为每日1次,每次30 min,每周5次,治疗3周为1个疗程,疗程结束后休息1周开始下个疗程康复治疗,共治疗6个疗程（6个月）。分别于治疗前及治疗3个月后和治疗6个月后,采用Fugl-Meyer运动功能评定量表(FMA)、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)、改良 Ashworth评定量表（MAS）、肌电积分值（iEMG）对2组患儿的上肢运动功能、精细运动功能和肌张力进行评估。 结果 治疗3个月和治疗6个月后,2组患儿FMA评分［治疗组（32.38±4.79）和（38.24±4.83）分;对照组（28.30±5.68）和（32.79±5.49）分］、PDMS-FM总评分［治疗组（123.74±16.54）和（145.68±13.43）分;对照组（111.21±17.62）和（123.94±15.83）分］、抓握能力评分［治疗组（31.68±6.28）和（37.41±5.39）分;对照组（26.79±5.74）和（31.82±4.98）分］和视觉运动整合评分［治疗组（92.06±11.34）和（108.26±8.40）分;对照组（84.42±12.12）和（92.12±11.08）分］分别与治疗前组内比较及治疗后同时间点组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。MAS评分［治疗组（2.26±0.83）和（1.85±0.89）分;对照组（2.18±0.88）和（1.82±0.95）分］和iEMG值［治疗组（16.27±3.17）和（14.26±3.50）μV;对照组（16.88±3.15）和（15.00±3.09）μV］与治疗前组内比较,差异有统计学意义(P<0.05),但治疗后同时间点组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 镜像视觉反馈训练能够有效改善痉挛型偏瘫脑瘫患儿的上肢功能,但不能降低肌张力。     

Aicardi-Goutières 综合征 4 型 1 例临床和基因分析

目的探讨Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床、影像及遗传学特点。方法回顾分析1例AGS 4型患儿的临床资料及二代基因测序结果,并复习相关文献。结果患儿,女,5个月,临床表现为反复发热,精神运动发育落后,癫痫,小头畸形,痉挛状态。脑脊液淋巴细胞增多;头颅磁共振成像示脑萎缩、脑白质异常;头颅CT示双侧基底节区及脑白质钙化。基因检测发现RNASEH2A基因存在c.199GC、c.322CT复合杂合突变;c.322CT致病性已有文献报道,与AGS 4型相关;c.199 GC致病性尚未见文献报道。结论首次报道我国RNASEH2A基因变异所致AGS。     

中青年脑卒中患者疾病进展恐惧现状及影响因素

目的 调查中青年脑卒中患者疾病进展恐惧现状，分析相关影响因素，进而开展针对性的干预缓解患者心理困扰。方法 采用恐惧疾病进展简化量表，疾病感知问卷，医学应对方式问卷，配偶恐惧疾病进展简化量表及简易应对方式问卷对218对中青年卒中患者-配偶进行调查。结果 患者疾病进展恐惧总分为（38.73±7.22）分，得分≥34分者有158人，占72.5%；多元线性回归分析结果显示，患者居住地、医疗负担、心理辅导需求、疾病感知、应对方式，配偶疾病进展恐惧及应对方式是中青年脑卒中患者疾病进展恐惧的独立影响因素，解释总变异的57.7%，其中配偶疾病进展恐惧可单独解释总变异的36.9%。结论 中青年脑卒中患者疾病进展恐惧水平较高，建议医护工作者关注患者的心理状况，基于影响因素开展针对患者及配偶的二元干预，引导夫妻双方积极应对，进而缓解疾病进展恐惧水平。     

STXBP1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异分析

目的 探讨STXBP 1基因相关脑病患儿的临床表型和基因变异情况。方法 回顾性总结2015年10月至2022年5月收治的11例STXBP 1基因相关脑病患儿的临床资料,分析其临床表型、基因结果、治疗及疗效情况。结果 11例患儿中男4例,女7例,10例患儿存在癫痫发作伴发育迟缓,1例患儿仅表现为发育迟缓。癫痫首发年龄为3天～1岁半,3个月以内起病者6例,3～12个月起病者3例,1岁以上起病者1例。常见的发作类型为痉挛和局灶发作。11例患儿均存在脑电图异常包括背景慢、多灶放电、爆发抑制和高度失律等。2例早期为大田原综合征,后期演变为婴儿痉挛症,5例为婴儿痉挛症,余为不能分型的癫痫综合征。4例患儿头颅MRI存在非特异性异常,包括髓鞘化发育落后、额颞部蛛网膜下隙增宽。所有患儿均存在STXBP1基因变异,共有11种突变类型,其中错义突变7例、移码突变1例、剪切突变1例、缺失突变2例,7例患儿的突变位点尚未见文献报道,分别为c.1694T>A、c.1115T>G、C.133＿135del、C. 1543 dupG、6-17号外显子杂合缺失、C. 429+1 G> C、C. 855...     

儿童自身免疫性脑炎的早期脑电图特点

目的 探讨儿童自身免疫性脑炎早期脑电图特点,为免疫性脑炎的早期诊治提供客观依据.方法 回顾性分析32例自身免疫性脑炎患儿[8例为抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎,24例为抗体阴性自身免疫性脑炎]的视频脑电图及动态脑电图资料,分析脑电图背景、临床发作期放电部位、发作间期癫痫样放电及亚临床癫痫发作情况.结果 ...     

212例初诊癫痫患儿的院外与院内诊断及用药分析

目的通过分析212例郑州大学第三附属医院初诊癫痫患儿的院内与河南省各基层医院的诊断及用药,探索河南省各基层医院对癫痫的诊断及用药水平。方法收集2018年12月至2019年2月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科初次诊断为癫痫的患儿资料,遵循最新的癫痫诊断及治疗方案进行分析。结果 212例患儿经河南省各基层医院全部诊断为癫痫,但未对其进行分型诊断。后经郑州大学第三附属医院诊断,确诊癫痫综合征59例,153例未归为癫痫综合征。153例中全面性发作68例(44.44%),局灶性发作78例(50.98%),起始不明发作7例(4.58%);病因遗传性10例(6.54%),结构性53例(34.64%),感染性2例(1.31%),代谢性2例(1.31%),免疫性1例(0.65%),未知病因85例(55.56%)。212例患儿在河南省各基层医院共117例(55.19%)未用药,48例(22.64%)单药治疗,23例(10.85%)二联用药,23例(10.85%)三联及以上用药,1例用药不详(0.47%)。后经郑州大学第三附属医院调整治疗方案后,22例(10.38%)未用药,单药治疗为121例(57.08%),二联用药43例(20.28%),三联及以上用药26例(12.26%)。结论癫痫发病机制复杂,癫痫的诊断及分型存在很大困难。在所有癫痫患儿中大多数未归为癫痫综合征,其中以局灶性发作为主,对癫痫患儿的用药均以单一用药为主。河南省各基层医院与郑州大学第三附属医院对癫痫患儿的诊断的正确率很高,但河南省各基层医院在分型诊断上有所不足,且未用药率较高。     

轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥111例临床分析及远期随访研究

目的 研究轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥(BICE)临床特点及其远期预后。 方法 选择2013年7月-2015年7月于郑州大学第三附属医院收治的111例BICE患儿,按惊厥发生次数分为单发组56例(惊厥1次),多发组55例(惊厥次数 ≥ 2次);根据惊厥持续时间分为2组:惊厥持续时间<5 min者为短时组,共81例,惊厥持续时间 ≥ 5 min者为长时组,共30例。总结、分析其临床、实验室检查、影像学及电生理辅助检查资料,并对所有患儿随访观察2年,分析预后。 结果 BICE患儿年龄集中在13~24个月,占全部患儿56.8%;一年四季均有发病,秋冬季节为主;82例3 d内发生惊厥,占73.9%;全面性起源的强直阵挛发作99例(89.2%),局灶性进展为双侧强直阵挛性发作12例(10.8%);62例(55.9%)大便轮状病毒抗体检测阳性;单发组与多发组、短时组与长时组在性别、年龄、轮状病毒阳性率方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。血液、脑脊液常规、生化及培养检查、头颅影像学检查等均正常;发作间期脑电图检查结果显示,11例见睡眠纺锤波及慢波改变,4例中央区顶部不典型尖慢波或棘慢波,余均正常。2年随访结果显示,9例(8.1%)患儿复发,6例转化为癫痫(5.4%)。 结论 BICE高发于13~24个月幼儿,一年四季均有发病,秋冬季节多见,多数预后良好,少数病例有向癫痫转化的可能,不需进行长期预防性抗惊厥治疗,长期随访很有必要。