帕金森病体液生物标志物研究进展

正帕金森病(Parkinson′s disease,PD)是继阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)后第二类最常见的神经变性病,以α-突触核蛋白(α-synclein)沉积为主要的病理表现,以多巴胺功能障碍为主要病理生理机制,表现为一系列运动症状和非运动症状。迄今,虽然PD诊断的金标准为病理诊断,但目前临床上还主要依靠临床体征及表现和辅助检查为主的临     

不忘本色临床而诊

经过前期一年多的精心组织和策划,汇聚全国二十多位知名神经、精神病学专家临床诊疗实践、学术研究成果的《重庆医科大学学报》"神经精神疾病的诊断"专刊如约面世. 专刊首次尝试从疾病分类和诊断方法两个维度对神经精神疾病的诊断实践及最新进展进行系统总结和介绍,内容充分体现了神经精神疾病复杂性、多样性、疑难性的特点.针对临床上的症状学及具体疾病分类,引入神经影像、体液标志物、神经电生理、基因检测、神经病理以及人工智能(artificial intelligence,AI)辅助诊断技术等手段,全方位介绍了上述疾病在临床诊断上的最新进展和标准流程.     

自身免疫性脑炎的诊断进展

自身免疫性脑炎主要表现为急性或亚急性记忆障碍、精神行为异常及癫痫发作.2016年Lancet Neurolgy发表的自身免疫性脑炎临床诊断标准及排除标准及2017年中华医学会神经病学分会发布的《中国自身免疫性脑炎诊治专家共识》为我国自身免疫性脑炎规范化诊疗提供了重要参考.本文就临床常见的自身免疫性脑炎类型及近些年新发现的自身免疫性脑炎抗体相关综合征的临床特征作一总结,为自身免疫性脑炎的诊断提供思路.     

肝脂酶基因启动子多态性与连锁不平衡分析

目的:探讨肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子-250G/A、-514C/T、-710T/C和-763A/G4个位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的分布特征及连锁不平衡关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术,对112名三酰甘油(triglyceride,TG)正常者、103例高三酰甘油血症(hypertriglyceri-demics,HTG)患者的HL基因型和等位基因的分布频率进行分析,运用群体数理遗传学方法分析HL启动子4个基因位点SNP的遗传平衡吻合度及相互间连锁不平衡关系。结果:在HTG组中,-250A和-514T的等位基因频率及基因型频率均显著大于TG正常组(P0.05);-763A/G位点的基因型频率及等位基因频率在两组中则均无差异(P>0.05)。4个SNP相互间均呈强连锁不平衡。对启动子区3个SNP位点两两组合的单倍体型频率分析表明,在HTG和TG正常者中也存在显著差异(P     

伴甲状腺抗体升高的脑梗死患者罹患糖尿病风险增高

目的揭示甲状腺抗体升高的脑梗死的并发疾病特征,指导临床。方法选择甲状腺抗体正常合并脑梗死患者共143例,甲状腺抗体升高合并脑梗死组患者共计86例。比较两组患者发生脑梗死的特征,同时运用Logistic回归法分析其危险因素。结果甲状腺抗体升高组发生脑梗死的比例低于甲状腺抗体正常组(39.63%vs. 67.14%,χ~2=5.808,P=0.016)。在脑梗死中,甲状腺抗体升高组患者伴随糖尿病的病例(39.53%vs. 20.28%,χ~2=9.984,P=0.002)高于甲状腺抗体正常组。Logistic回归分析结果,性别(OR=3.966,95%CI=1.911～8.231,P=0.000)、糖尿病(OR=2.858,95%CI=1.497～5.457,P=0.001)是脑梗死合并甲状腺抗体升高者的独立危险因素。结论甲状腺抗体升高者合并脑梗死的比例低,脑梗死合并甲状腺抗体升高者罹患糖尿病风险高。遇到甲状腺抗体升高的脑梗死患者,需要排除合并潜在隐匿糖尿病的可能。     

发作性运动诱发性运动障碍1例

正患者:男性,17岁,2019年7月因"发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年"入院。患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,失语,持续4～5 s后自行缓解。发作时意识清楚,发作结束后活动自如。每周发作2～3次,每次均于突然站立或跑步过程中出现,发作前无特殊预兆。近3个月上述症状发作频繁,平均2～3次/d,最多达5～6次/d,诱发因素、发作形式及持续时间同前。入院后神经系统体格检查未见阳性定位体征,血常规、生化、甲状腺功能、铜蓝蛋白、心脏     

红车轴草异黄酮抑制小胶质细胞活化保护多巴胺能神经元的研究

目的探讨从红车轴草分离的5种异黄酮芒柄花素(formononetin)、大豆黄素(daidzein)、毛蕊异黄酮(calycosin)、红车轴草素(pratensein)、德鸢尾素(irilone)对脂多糖(LPS)诱导的多巴胺能神经元损伤的保护作用。方法利用LPS建立多巴胺能神经元损伤的细胞模型,利用液闪测定法检测[3H]DA摄取力以评价多巴胺能神经元的功能,利用免疫细胞化学技术进行酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)染色观测多巴胺能神经元的形态和数目,利用免疫细胞化学技术进行OX-42染色观测小胶质细胞的形态和数目。NO测定依据Griess反应,TNF-α测定采用酶联免疫法,超氧自由基测定采用细胞色素C还原法。结果从红车轴草分离的5种异黄酮均以剂量依赖方式减轻大鼠中脑原代混合培养体系中LPS诱导的多巴胺摄取力的下降和多巴胺能神经元数目的下降。而且,这5种异黄酮还抑制中脑混合培养体系和小胶质细胞纯化体系中LPS诱导的小胶质细胞的活化和TNF-α、NO和超氧自由基的生成。并且,这5种异黄酮作用强弱的顺序依次为:pratensein>daidzein>calycosin>formononetin>irilone。结论从红车轴草分离的5种异黄酮对LPS诱导的多巴胺能神经元的损伤均具有不同程度的保护作用,且保护作用强弱的顺序依次为:pratensein>daidzein>calycosin>formononetin>irilone,抑制小胶质细胞的活化是其作用机制之一。     

载脂蛋白H基因启动子32位点多态性与脑梗死的相关性研究

目的：研究上海地区汉族人的载脂蛋白H（ApoH）启动子32位点多态性和等位基因的分布情况,并探讨其在脑梗死（CI）患者和对照人群中的分布特点．以及其与脑梗死间的相关性。方法：采集278例CI患者及195名老年对照者的血液样本．以提取的基因组DNA为模版．应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测Aport启动子32位点基因多态性．并用基因测序方法验证PCR-RFLP结果。结果：ApoH启动子32位点基因多态性主要以CC和CA基因型存在。CI患者与对照者间Aport启动子32位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）,但CI患者与对照者间的三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及血糖水平有统计学差异（P〈O．05）。此外,仅在女性CI患者中观察到。CC与CA基因型携带者间的LDL—C水平有统计学差异（P〈0．05）。结论：Aport启动子32位点基因多态性可能与CI易感性无关．但与血脂代谢有一定关联。     

帕金森病与糖尿病相关性的研究进展

正帕金森病(Parkinson’s disease)是常见的神经退行性疾病之一。临床主要特征为运动迟缓、静止性震颤及肌强直。糖尿病(diabetes mellitus)是一组以高血糖为主要特征的临床综合征。帕金森病与糖尿病都是与年龄相关的慢性疾病,两者发病均与遗传和环境相关,目前较多研究表明帕金森病与糖尿病存在一定的相关性。本文就近年来帕金森病与糖尿病相关性的研究,包括帕金森病与糖尿病共病的风险、临床特征及药物治疗作一综述。     

缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿并肺癌一例及文献复习

缓解性血清阴性对称性滑膜炎伴凹陷性水肿(RS3PE)是一种好发于老年男性的罕见疾病,主要表现为对称性手足远端滑膜炎及凹陷性水肿,而实验室检查常提示类风湿因子阴性,多合并肿瘤、感染等疾病。本文报告了1例临床表现为急性起病、对糖皮质激素敏感且依赖的RS3PE合并肺癌,并对另外6例国外关于RS3PE并肺癌病例的发病特点及治疗预后进行了总结。