Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。     

基于社区的非急性期缺血性脑卒中患者健康状态和中医特征调查

目的观察非急性期缺血性脑卒中患者的健康状态和中医特征。方法采用流行病学方法，调查上海市嘉定区和闵行区的11个社区中发病2周～2年的缺血性脑卒中患者，共305例，以血管危险因素、中医证型、中医体质、躯体残障［日常活动的依赖程度评分（MRS）和残障表现］、认知［简易智能状态检查表（MMSE）］和情志［抑郁自评量表（SDS），焦虑自评量表（SAS）］为观察指标，比较恢复期（57例）和后遗症期（248例）患者健康状态和中医特征。结果305例非急性期缺血性脑卒中患者中，男性189例，女性116例，平均年龄（67.0±7.9）岁，最常见危险因素是高血压病［78.0%（238/305）］，中医证型以气虚血瘀证［42.0%（128/305）］为主，中医体质以气虚质［32.8%（100/305）］为主。66.6%（203/305）的患者有不同程度后遗症（MRS 1～5），以感觉障碍［18.0%（55/305）］最多见，38.7%（118/305）的患者有不同程度认知障碍，20.3%（62/305）的患者有不同程度抑郁，12.5%（38/305）的患者有不同程度焦虑。恢复期患者高胆固醇血症的伴发率［26.3%（15/57）］高于后遗症期患者［15.3%（38/248），P=0.048］，其余指标比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论非急性期缺血性脑卒中患者以气虚血瘀证和气虚质最多见，部分患者存在躯体残障、认知障碍和情志障碍。     

平颤益髓方治疗帕金森病髓海不足证合并轻度认知功能损伤的疗效研究

目的观察平颤益髓方治疗帕金森病髓海不足证合并轻度认知功能损伤(PD-MCI)的临床疗效。方法将103例PD-MCI患者随机分为对照组与中药组,对照组给予西医基础治疗,中药组在西医基础治疗上加用平颤益髓方,连续治疗36周。分别在治疗前后进行帕金森病统一评分量表(UPDRS)、蒙特利尔认知评估量表(Mo CA)、简易智能精神状态检查量表(MMSE)疗效评估。结果治疗后,中药组UPDRS评分显著低于对照组(P0.05),Mo CA及MMSE评分显著高于对照组(P0.01),Mo CA量表的注意力、抽象能力、延迟回忆、定向力等因子评分以及MMSE量表的定向能力、记忆能力、注意力、回忆能力等因子评分显著高于对照组(P0.05或P0.01)。结论西药基础治疗加用平颤益髓方能有效改善PD-MCI患者的运动症状及认知功能障碍。     

垂宁方治疗泌乳素型垂体瘤的临床疗效观察

【摘要】 目的 探讨垂宁方治疗泌乳素(PRL)型垂体腺瘤的临床疗效,为临床应用提供借鉴依据。方法 将2014年1月至2015年1月收治的60例PRL型垂体瘤随机分为A组、B组和C组。A组患者采用垂宁方进行治疗,B组患者采用溴隐亭进行治疗,C组患者采用溴隐亭联合垂宁方进行治疗;治疗6个月及1年时对患者的瘤体积、血清PRL水平及中医症候积分量表得分进行对比评价。结果 治疗6个月及1年时C组患者肿瘤大小改善情况明显优于A组和B组,差异有统计学意义（P<0.05）;治疗后3组患者血清PRL水平均显著降低（P<0.05）,C组血清中PRL水平改善程度显著高于其余两组（P<0.05）,且开始治疗后C组患者PRL水平均明显低于A组和B组,差异具有统计学意义（P<0.05）;经治疗后C组患者中医证候评价结果明显优于其余两组,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 垂宁方治疗PRL型垂体瘤具有理想的治疗效果,可有效抑制瘤体生长,降低患者血清中泌乳素水平,改善患者预后。     

注射用烟酸对介入治疗老年中度缺血性脑血管狭窄患者血液黏度、脑血流和血管痉挛的影响

目的 探究注射用烟酸对介入治疗老年中度缺血性脑血管狭窄患者血液黏度、脑血流和血管痉挛的影响。方法 选取2020年1月—2022年10月于开封一五五医院神经内科接受治疗的老年缺血性脑血管狭窄患者78例，按随机数字表法分为烟酸组和对照组，每组39例。对照组于支架植入术后进行口服抗血小板、调节血脂药物，注射神经保护剂等常规治疗，烟酸组在对照组治疗基础上加用静脉滴注注射用烟酸。2组疗程均为7 d。观察并比较2组患者治疗前后神经功能评分、日常活动Barthel指数(BI)、血液黏度、脑血流灌注、血管痉挛和其他不良反应发生情况。结果 治疗后，烟酸组改良美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分低于对照组(P<0.05), BI高于对照组(P<0.05);烟酸组全血高切黏度、全血低切黏度和血浆黏度均低于对照组(P<0.05);烟酸组脑血容量(CBV)、脑血流量(CBF)值均高于对照组(P<0.05),烟酸组对比剂平均通过时间(MTT)值低于对照组(P<0.05);烟酸组脑血管痉挛发生率低于对照组(P<0.05),而2组皮肤潮红、皮疹、血管损害等其他不良反应发生率...     

垂宁方治疗泌乳素型垂体腺瘤临床疗效观察

目的观察垂宁方治疗泌乳素(PRL)型垂体腺瘤的临床疗效。方法将176例PRL型垂体腺瘤患者随机分为2组,分别接受垂宁方联合溴隐亭和单纯溴隐亭治疗,比较PRL水平、治愈率、有效率和不良反应发生率等差异。结果 2组治疗后3、6、9、12个月PRL水平均较治疗前下降,差异有统计学意义(P0.05)。2组PRL水平在治疗后3、6、9、12个月组间差异均有统计学意义(P0.05);2组治愈率、有效率差异亦有统计学意义(P0.05)。结论垂宁方联合溴隐亭降低血泌乳素水平安全有效。     

偏头痛患者先兆期、发作期和缓解期的颈动脉系统血液动力学的研究

目的分析比较偏头痛患者先兆期、发作期和缓解期的颈动脉系统血液动力学。方法用脑循环动力学分析仪检测３０例偏头痛患者先兆期、发作期和缓解期的颈动脉系统血流动力学，并与正常值比较。结果先兆期脑血流动力学指标均较正常值显著降低（Ｐ〈０．０１～０．００１）；发作期脑血流动力学指标均较正常值显著升高（Ｐ〈０．０１～０．００１）；缓解期各项参数在正常范围。结论偏头痛先兆期脑血管收缩，脑血流降低，脑处于血状态；发     

『偏痛方』治疗偏头痛临床观察

为观察比较中药"偏痛方"(川芎、当归、吴茱萸、白芷、细辛、羌活)与尼莫地平治疗偏头痛的疗效,将70例患者随机分为治疗组40例,对照组30例,疗程均为3个月.结果:治疗组头痛积分下降幅度明显大于对照组(P＜0.01);其治疗偏头痛的总有效率为95.00%,尼莫地平组为76.67%(P＜0.01).提示偏痛方中药治疗偏头痛疗效明显,无毒副作用.     

中医药治疗帕金森病的临床研究

帕金森病(Parkinson disease, PD)是一种中老年常见的神经变性疾病,以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为病理特征,临床主要表现为静止性震颤、肌僵直、动作迟缓和姿势平衡障碍等症状.PD的发病率和患病率随着年龄增长而升高,我国65岁以上老年人的PD患病率约1.7%[1],随着人口的老龄化,患者逐渐增多.     

Hunt综合征与Bell麻痹

目的 提高对Hunt综合征的诊断率,争取合理的治疗.方法 报告4例Hunt综合征患者的临床特征、辅助检查、治疗及转归.结果 男女各两例,平均51岁.3例Hunt综合征,1例不完全性Hunt综合征.所有患者都有第8对脑神经受损症状.早期诊断为Bell麻痹2例;1例诊断为椎-基底动脉供血不足.抗病毒、皮质激素药物治疗均同Bell麻痹.2例遗留较重的后遗症.结论 Hunt综合征与Bell麻痹是面神经炎两个不同的类型.Hunt综合征的预后差,需要药物的剂量更大、疗程更长.