朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测

目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化。结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11%)。在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS)(0.1206±0.0088),6例局限型(SS)(0.1221±0.0030),二者表达差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常。TP53codon72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例;与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P>0.05)。LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例;SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例。两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义;LCH中TP53基因在全外显子无突变。TP53codon72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关。在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达。     

家属定期探视对长期住院精神分裂症患者精神症状及生活质量的影响

目的通过纵向随访评估接送患者家属定期探视对长期住院慢性精神分裂症患者精神症状及生活质量的影响。方法采用阳性和阴性症状量表（PANSS）和护士用住院病人观察量表（NOSIE-30）对长期住院的40例慢性精神分裂症患者进行评估,并进行为期1年的随访,把有家属定期探视患者作为探视组（18例）,无家属定期探视患者作为无探视组（22例）,比较两组患者精神症状与生活质量的变化。结果PANSS探视组和无探视组基线和随访时组内和组间对比差异无统计学意义（P〉0．05）。NOSIE-30评分探视组和无探视组基线比较差异无统计学意义（P〉0．05）,探视组基线和随访时前后对比,总消极因素因子分下降,病情总估计因子分增加,差异有统计学意义（P〈0．05）,无探视组基线和随访时前后对比社会兴趣,个人整洁,总积极因素及病情总估计因子分下降,激惹,迟缓,抑郁及总消极因素因子分增加,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论定期家庭探视对长期住院慢性精神分裂症患者精神症状无改善,但对住院生活质量有积极作用。     

表皮松解性掌跖角化病二家系基因突变检测

目的：检测表皮松解性掌跖角化病二家系患者致病基因。方法：收集二家系资料,提取二家系成员及100名（无亲缘关系）正常对照血样DNA,采取聚合酶链反应技术对KRT1、KRT9和KRT16基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果：家系1先证者中检测到 KRT1基因突变c.598T>C（p.F200L）。家系2三例患者中检测到KRT9基因含杂合突变c.488G>A（p.R163Q）。而家系正常成员及家系外无亲缘关系的100名正常对照中均不存在以上突变。结论：本研究表皮松解性掌跖角化病二家系发病与KRT1、KRT9基因突变有关,且KRT1基因突变p.F200L为国内首次报道。     

半封闭管理联合农场劳动对精神分裂症长期住院患者阴性症状的影响

目的探讨半封闭式管理加农场劳动对长期住院的慢性精神分裂症患者阴性症状和社会功能的影响.方法前瞻性纳入2017年9月至2018年9月于上海市奉贤区精神卫生中心住院的80例慢性精神分裂症患者,按照随机数字表分为干预组(n=40)与对照组(n=40),干预组给予抗精神病药物结合半封闭式干预加农场劳动管理,对照组给予抗精神病药物结合封闭式管理,持续12个月.对所有受试者在干预前后进行阳性与阴性症状量表(PANSS)、住院精神病人社会功能评定量表(SSFPI)和自知力与治疗态度问卷(ITAQ)评估.结果重复测量方差分析结果显示,PANSS的阳性症状因子分显示分组主效应差异有统计学意义(F=4.887,P=0.030);阴性症状因子分显示时间和分组交互效应差异有统计学意义(F=6.249,P=0.015),干预组在12个月末阴性症状分有下降;一般精神病理症状两组在时间主效应、分组主效应、时间和分组交互效应上差异均无统计学意义(均P>0.05);SSFPI的社会性活动技能显示,时间主效应差异有统计学意义(F=9.648,P=0.003),但分组主效应和时间与分组交互效应差异均无统计学意义(均P>0.05);SSFPI日常生活能力、动性和交往情况两组在时间主效应、分组主效应、时间和分组交互效应上差异均无统计学意义(P>0.05).ITAQ量表总分显示时间和分组交互效应差异有统计学意义(F=36.865,P<0.001).结论半封闭式管理加农场劳动可以有效地改善长期住院慢性精神分裂症患者阴性症状、自知力与治疗的态度,对社会功能影响不明显.     

表型温和的1型神经纤维瘤病：5个家系基因突变分析

【摘要】 目的 检测表型温和的1型神经纤维瘤病（NF1）患者的基因突变。方法 2017年6月至2020年6月于上海市奉贤区皮肤病防治所皮肤科门诊收集5例表型温和、仅有皮损的NF1先证者及其家系成员,在家系调查的基础上,观察和记录NF1的临床表型,并利用二代靶向基因测序结合Sanger测序来检测和验证致病突变。结果 5例先证者都仅有皮损（包括咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤）,无其他系统损害;5个家系先证者共发现5种突变,分别位于NF1基因的不同外显子中,包括1个大片段缺失突变（hg38：chr17：31327199-31335928 del 8 730 bp）、1个剪切突变（c.7970+1G>T）、1个插入突变（c.3011 _3012insTATG,p.N1004fs*）、1个缺失突变（c.1754_1757delTAAC, p.T586Vfs*18）和1个无义突变（c.C503G,p.S168X）,前3种是未经报道的新突变。结论 在5个先证者表型温和的NF1家系中检测出5种突变,鉴定出3种新突变,丰富了NF1的突变谱。     

护理人员手卫生对控制院内感染的效果分析

目的探讨护理人员的手卫生在控制院内感染中的效果。方法选择2009年1月至2011年9月入住奉贤区精神卫生中心四、五病区的240例老年痴呆症患者作为研究对象,随机分成两组,设观察组与对照组各120例。两组病例在实施常规护理的基础上,观察组:规范护理操作流程,在为每位患者做任何操作之前护理人员均洗手戴手套,并根据病情的需要及时更换手套;对照组:进行常规护理。结果观察组:院内感染的发生率与患者的病死率分别为15.8%、3.3%,对照组:为45.8%、18.3%,两组比较具有显著性差异(P<0.05)。结论规范护理操作流程,实施护理人员的手卫生,能有效降低院内感染减少患者的病死率。     

泛发型硬斑病1例

患者女,62岁。两侧乳房、腹部及腰背部出现淡红色水肿性及硬化性、萎缩性斑片8年。皮损组织病理检查见表皮覆疏松角层,棘层萎缩变薄,基底层色素增生;真皮浅层胶原纤维均质化,皮肤附属器减少。诊断:泛发性硬斑病。     

巴西蘑菇多糖对小鼠脑组织表达粒-巨噬细胞集落刺激因子的影响

目的 :研究巴西蘑菇多糖 (ABPS)对小鼠脑组织表达粒 巨噬细胞集落刺激因子 (GM CSF)的影响。方法 :应用组织培养技术、克隆形成法、逆转录 聚合酶链反应 (RT PCR)等方法检测小鼠脑组织在ABPS作用下表达GM CSF的变化。结果 :不同浓度的ABPS对小鼠脑组织表达GM CSF有明显的促进作用 ,浓度范围为 2～ 6mg·ml-1之间 ,最佳浓度为4mg·ml-1。经LightFramesoftware分析 ,小鼠GM CSF在 96 0bp处出现一高峰。结论 :ABPS有促进小鼠脑组织表达GM CSF的作用 ,证实了ABPS促进粒单祖细胞生成的机理     

Disseminated herpes zoster in immunocompetent patients not due to varicella-zoster virus gene mutation

To the editor:varicella-zoster virus (VZV) exclusively infects humans,causing varicella and herpes zoster (HZ).It is primary infection that varicella characteristically occurs early in life.However,VZV can reactivate,typically after the age of 50 years,to cause HZ.HZ is common due to a variety of factors such as age,fatigue,certain diseases and immunosuppressive therapy.Despite the chief reason that it has been reported also as immunocompromised states,disseminated herpes zoster (DHZ) with generalized eruption occurs only about 1％ in HZ.1 Here we report two cases of DHZ in immunocompetent patients and a result of identification for VZV strain genotype.