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41.
目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点.方法 回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料.结果 6例患者,均为男性,年龄8~43岁.均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球.1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发;1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清;2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放;肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核;少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以Ⅰ型肌纤维占优势;l例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势.结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值;(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等;(3)DM确诊需进一步进行基因检测. 相似文献
42.
小儿先天性室间隔缺损介入治疗中受照剂量的评价 总被引:2,自引:0,他引:2
目的测定小儿先天性室间隔缺损(VSD)介入治疗中患者辐射剂量;分析影响X线辐射剂量的因素及其减低剂量方法。方法 2008年12月-2009年10月,应用热释光测量法对30例小儿先天性VSD介入治疗患者进行辐射测量,热释光剂量仪(TLD)贴在儿童患者相应体表处,结果分别代表晶状体、甲状腺、照射野和性腺处的皮肤受照剂量。结果晶状体、甲状腺、照射野和性腺4点的平均皮肤受照剂量分别是(65.7±48.8)μGy,(2618.2±862.6)μGy,(3376.5±838.4)μGy和57.0μGy,透视时间平均(7.2±3.0)min,造影曝光时间平均(6.1±1.8)s。结论经导管介入治疗VSD是一种安全和疗效可靠的方法 ,但儿童患者对辐射更加敏感。小儿VSD介入治疗照射剂量最大区域是照射野,其次是甲状腺,应控制照射野大小,加强对甲状腺区域的防护,尽量减少电离辐射对儿童健康的影响。 相似文献
43.
目的:总结分析杜兴型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患儿的临床及病理特点,旨在加强对DMD的认识,提高DMD的早期诊断率。方法:对50例通过临床表现、骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色确诊的DMD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果:DMD患儿临床表现为:自幼跑步慢,爬楼、蹲起费力,逐渐出现走路姿势异常,检查发现肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害。组织化学染色显示:50例患儿苏木精-伊红染色均可见肌纤维大小不一,圆形化,肌纤维明显变性、坏死,肌纤维不同程度再生,结缔组织增生;部分肌纤维间可见少量炎性细胞浸润。免疫组织化学染色显示:50例患儿均可见肌纤维膜dystrophins蛋白表达完全缺失,33例患儿肌纤维膜sarcoglycans(-α,-β,-γ,-δ)不同程度表达减弱。结论:对具有上述临床表现的患儿,建议行骨骼肌活检并进行单克隆抗体免疫组化染色,发现肌细胞膜上dystrophins蛋白缺失即可确诊DMD。 相似文献
44.
45.
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下症状。4名患者肌酸激酶水平升高,肌电图表现为典型神经源性肌萎缩。SMN1基因检测均为阴性,AR基因检测证实1号外显子CAG重复拷贝增加。提示作为肯尼迪病的特征性表现,延髓麻痹和雄激素功能低下并非诊断肯尼迪病的必备条件。以慢性上运动神经元病症状为主要表现的成年男性患者,即便缺乏特征性的雄激素功能低下或延髓麻痹,也要考虑到肯尼迪病的可能并予以基因检测。 相似文献
46.
老年精神分裂症和Alzheimer氏病患者认知功能的对照研究 总被引:5,自引:1,他引:4
目的:探讨老年精神分裂症和Alzheimer氏病在额叶执行功能和记忆方面的神经心理功能障碍及其特征;了解老年精神分裂症和Alzheimer氏病人认知功能与社会生活功能的关系。方法:采用简易智力状态检查(MMSE)、韦氏记忆量表(WMS)、威斯康星卡片分类测验(WCST)、日常生活能力量表(Alzheimer氏病),对34例45岁(含45岁)以前起病反复发作或持续到老年的精神分裂症、28例Alzheimer氏病及31例正常对照组进行对照研究。结果:老年精神分裂症和Alzheimer氏病都有记忆障碍和额叶执行功能障碍。老年精神分型症语义记忆受损严重程度与Alzhe-imer氏病无明显差异,而对新信息在延迟期的快速遗忘损害要轻;老年精神分裂症的额叶执行功能障碍对记忆损有选择性,两者密切相关,Alzheimer氏病的记忆损害与额叶执行功能障碍的相关不明显。老年精神分裂症的社会日常生活功能优于Alzheimer氏病,与正常老年人无明显差异。结论:老年精神分裂症认知功能损害不同于Alzhe-imer氏病,有一定的特征性。提示老年精神分裂症和Alzheimer氏病认知功能障碍的差别在于各自神经生物学病理机制的不同。 相似文献
47.
阿尔茨海默病患者额叶执行功能及其与记忆的相关因素分析 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:探讨阿尔茨海默病(AD)患额叶执行功能及其与记忆的关系。方法:采用威斯康星卡片分类测验(WCST),韦氏记忆量表(WMS),对31例AD患及36例正常对照组进行对照研究。结果:AD患的WCST和WMS成绩均比对照组差(P<0.05),以WCST的持续反应数,持续错误数与各项记忆测验粗分成绩进行Pearson相关分析,经历,1→100与持续反应数和持续错误数显相关(P<0.05),记图与持续反应数显相关(P<0.05),其它各项分测验与持续反应数和持续错误数都不相关(P>0.05)。结论:AD患有明显的额叶执行功能障碍和记忆障碍,提示AD患的额叶执行功能障碍与长时记忆缺陷有关。 相似文献
49.
急性血行播散型结核病肝肿大并不少见,shayma谓约1/3病例伴有肝大。但伴严重肝肿大则不多见。本文报告1例国内文献少见的结核性巨肝,并结合文献对肝结核之肝大、诊断、治疗问题作一复习。患者男,21岁,湖南人,家住农村,2年前到广州做民工。因10多天来体温持续在38~40℃,午后明显,少许咳嗽,纳差、腹胀、气急、盗汗、间恶心、呕吐,近1个月消瘦明显而于1990年8月13日收住院。住院号11417。1989年在外院X光胸片诊断肺结核,不规则抗痨治疗2个月。入院PE:T39.6℃、P96次/分、R24次/分、BP16/12kPa,消瘦,巩膜可疑黄染,左腋窝触及2个花生大淋巴结、无粘连、无压痛,右下肺呼吸音减 相似文献
50.