SUR1基因多态性与脂代谢相关性研究

目的通过对上海地区2型糖尿病一级亲SUR1基因多态性的研究,探讨SUR1基因对脂代谢的影响。方法上海地区2型糖尿病一级亲共114人。选定SUR1基因16号外显子多态性位点,运用PCR-RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果高密度脂蛋白胆固醇:c/t基因型高于t/t基因型,差异存在显著性。结论SUR1基因16号外显子-3c→t多态性多态性与胆固醇代谢存在相关性。     

膀胱肿瘤RASSF2A及NORE1A启动子甲基化状况研究

目的研究膀胱癌中,RASSF2A、NORE1A基因启动子甲基化状态在肿瘤发生发展中的作用。方法采用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)技术检测54例膀胱癌组织及其相应癌周正常组织RASSF2A、NORE1A基因启动子甲基化状态。结果(1)RASSF2A检出率仅为2/54,NORE1A仅为0/54;(2)相应癌周正常组织和3例正常膀胱组织均未发现该基因高甲基化改变;(3)甲基化状态与膀胱癌临床病理参数无明显相关性。结论RASSF2A、NORE1A在膀胱肿瘤中的甲基化率较低,并不适合进行临床筛查。     

线粒体12S rRNA基因突变与2型糖尿病

目的 观察线粒体12S rRNA 1310、1438及1442位点在中国汉族2型糖尿病患者群体中的突变情况,同时筛查该区域与2型糖尿病发生有关的突变。方法 采用PDR－SSCP及PCR产物直接测序等技术对86例2型糖尿病患者及70名正常对照个体的血细胞线粒体DNA进行突变分析。结果 发现1例患者线粒体DNA 12S rRNA基因1438位点存在G→A的点突变,另1例存在1442位点G→A的点突变,所有对照个体均未发现该两位点的突变。未发现线粒体基因12S rRNA 1310位点C→T点突变。结论 1438位点G→A、1442位点G→A的突变可能与2型糖尿病的发生相关,该两位点突变的具体意义如何尚需进一步研究。1310位点C→T在血细胞中的突变率可能较低,进一步说明2型糖尿病的发生在线粒体遗传上具有一定的异质性。     

点穴按摩治疗偏头痛79例

偏头痛 ,是指阵发性血管机能紊乱 ,以头部血管舒缩功能障碍及大脑皮层调济失常为主要特点的一组临床综合征。其病程长 ,时作时止 ,症状多变 ,缠绵难愈 ,与祖国医学中的头风、偏头痛等相近。笔者 2 0 0 1— 2 0 0 2年 ,以点穴按摩法治疗 79例 ,疗效满意 ,现报道如下。1　临床资料本组 79例均为门诊病例 ,其中男 31例 ,女 4 8例 ;年龄11～ 6 5岁 ;病程 1周～ 10年不等。以发作性头痛为主症 ,病前多有闪光、暗点 ,伴头晕、头昏、胸闷、心悸、气短、多梦等症 ,多以情志、劳累、气候等为诱因 ,均经经颅多普勒 (德国DWL公司制 )检查 :呈单侧或双…     

IDE基因的研究进展

胰岛素降解酶(IDE)基因的表达产物胰岛素降解酶能降解多种蛋白质和肽,其功能改变将导致底物如胰岛素、β淀粉样蛋白的代谢异常,引起机体病理性改变.IDE基因位于10q23-q25,含25个外显子,全长约120kb,其异常与高胰岛素血症、2型糖尿病、阿尔茨海默病的发生有关.单核苷酸多态性研究发现,IDE基因的rs4646953、rs1887922、rs2251101多态性与2型糖尿病有关,rs1887922、rs2251101位点多态性分别对男性糖化血红蛋白、2 h胰岛素水平有显著影响.     

SUR1基因多态性与胰岛β细胞功能相关性家系研究

目的　通过对上海地区 2型糖尿病家系SUR1基因多态性的研究 ,探讨SUR1基因对胰岛β细胞功能影响。方法　上海地区 2型糖尿病家系 5 5个 ,共 2 5 3人。选定SUR1基因 2个多态性位点 ,运用PCR -RFLP方法对每位入选者均进行基因型分析并经测序证实。测定空腹C肽及胰岛素判断胰岛 β细胞功能 ,并测定体重指数、血压等生理指标及总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯等临床指标。结果　 (1 )空腹C肽 :1 6号外显子c/t基因型、t/t基因型高于c/c基因型 ,差异存在显著性 ;31号外显子G/A A/A基因型低于G/G基因型 ,差异存在显著性 ;G/A A/A c/c组低于G/G c/c组 ,差异存在显著性。 (2 )空腹胰岛素 :1 6号外显子 - 3c→t多态性tt纯合子明显高于cc纯合子 ,而 31号外显子AGG→AGA多态性则差异无显著性。结论　SUR1基因的多态性和突变对胰岛β细胞功能有一定影响。 1 6号外显子t等位基因携带者空腹C肽较cc纯合子升高。 31号外显子A等位基因携带者空腹C肽较非携带者低。 1 6号外显子tt纯合子空腹胰岛素明显高于cc纯合子。     

去卵巢大鼠血清酶和骨元素镁的关系

目的　研究去卵巢后大鼠血清酶和骨元素的变化。方法　 15只 60周龄。术前取血 ,测定血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和骨特异性碱性磷酸酶的活性作为术前组。手术摘除两侧卵巢 ,饲养 6个月后 ,取血清测定上述三种酶活性作为术后组。大鼠处死 ,取髂骨作为实验组。另取 15个 60周龄大鼠 15只 ,处死 ,取髂骨作为对照组 ,用中子活化方法测定 ,骨钙、镁、钠、锰、锶和钾元素的含量。结果　术前血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和骨特异性碱性磷酸酶的活性分别为 ( 2 1.2 3± 7.11)U/L、( 19.3 2± 4.78)U/L和 ( 15 .0 8± 3 .5 4)U/L ,术后血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶和骨特异性碱性磷酸酶的活性分别为 ( 15 .3 9± 5 .80 )U/L、( 12 .92± 2 .41)U/L和 ( 5 .5 6± 1.0 8)U/L ,摘除卵巢后上述各项生化指标均显著降低 (P <0 .0 0 1)。大鼠切除卵巢后实验组髂骨镁元素含量为 ( 4.3 2± 0 .2 0 )mg/g ,对照组髂骨元素含量为 ( 5 .12± 0 .15 )mg/ g。实验组髂骨镁元素含量显著低于对照组 (P <0 .0 1)。钙、钠、锰、锶和钾元素含量两组比较无显著差别。结论　大鼠去卵巢 6个月后血清碱性磷酸酶、酸性磷酸酶、骨特异性碱性磷酸酶和髂骨的镁元素均显著降低     

脆性组氨酸三联体基因异常转录与肝癌关系的研究

目的：研究脆性组氨酸三联体(FHIT)基因异常转录与肝细胞癌(HCC)的相关性。方法：利用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和单链构象多态性(SSCP)技术检测24对肝癌及癌旁组织、4例正常肝组织中FHIT的转录和突变情况。结果：11例肝癌组织(46％)标本、2例(8％)癌旁正常组织检测到异常转录本，正常肝组织无异常转录。结论：FHIT基因异常转录可能是导致肝细胞癌形成的一个重要因素。     

肝硬化病人血清CA125、CA199、CA242的变化

近年来，糖类抗原(carbohydrote antigen，CA)系列与恶性肿瘤相关研究的较多，其中除CA125与卵巢癌，CA199与肝、胆、胰癌，CA242与胃肠道癌有关外，是否与肝硬化的发生及发展存在相互关系，我们对其进行探索。     

膀胱肿瘤中错配修复基因hMLH1启动子甲基化状态的研究

目的 探讨膀胱肿瘤中错配修复基因hMLH1启动子甲基化状态及其意义。方法 收集30对新鲜的膀胱癌组织及其癌周正常组织；采用甲基化特异聚合酶链反应（methylation specific PCR，MSP）检测hMLH1基因启动子区CpG岛的甲基化状态。结果 30对膀胱癌组织、癌周正常组织中hMLH1基因的甲基化阳性率分别为10／30、1／30，二者差异有统计学意义（P〈0．叭）；hMLH1基因甲基化阳性率在Ta-T1期、T2-T3期膀胱癌中分别为7／19、3／11，二者差异无统计学意义（P〉0．05）；在Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级膀胱癌中分别为7／18、2／9、1／3，三者差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 错配修复基因hMLH1在膀胱癌组织中有一定程度的过甲基化，但与膀胱癌的临床病理特点无显著相关性，提示hMLH1的异常甲基化可能参与了膀胱肿瘤的发生。