一例结节性硬化症家系的TSC基因变异分析及产前诊断

目的分析1个结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)家系TSC1和TSC2基因变异位点并进行产前诊断。方法应用Sanger测序法分别对先证者及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因变异检测分析。结果家系先证者TSC1基因检测未见异常,TSC2基因内含子24中存在1处剪切供位变异位点(c.2837+1dupG),变异位点位于外显子与内含子连接处,家系其他成员及产前诊断胎儿的TSC1和TSC2基因未检测出变异。结论TSC2基因c.2837+1dupG剪切供位变异可能是该结节性硬化症病例的致病原因,应用基因测序方法有助于丰富该疾病致病基因的变异谱。     

经口气管插管激发和雾化激发建立哮喘小鼠模型的比较

目的　通过建模比较小鼠哮喘模型效果及稳定性,以确定建模的最佳方式。 方法　将SPF级6~8周雌性BALB/c小鼠随机分为5组：20 μg致敏雾化激发组（20-INH）、100 μg致敏雾化激发组(100-INH)、20 μg致敏经口气管插管激发组(20-ITI)、100 μg致敏经口气管插管激发组(100-ITI)、control组。所有哮喘模型组小鼠用鸡卵清蛋白（ovalbumin, OVA）致敏和激发,在0、7、14 d分别使用20 μg和100 μg致敏,在21 d开始分别给予雾化激发和经口气管插管激发,在末次激发后24 h内对小鼠行气道高反应性（airway hyperresponsiveness,AHR）检测,留取支气管肺泡灌洗液（bronchoalveolar lavage fluid,BALF）行细胞计数,左肺病理学检测,ELISA检测血清免疫球蛋白E（IgE）水平。 结果　20-INH、100-INH、100-ITI 3组的AHR、气道炎症、气道粘液高分泌、血清总IgE水平均有明显升高,其中以100-ITI组在以上各方面均较突出。经口气管插管激发哮喘模型各数据标准差低于雾化激发哮喘模型。 结论　经口气管插管激发方式能在 100 μg OVA 致敏剂量时成功建立小鼠哮喘模型,且模型气道粘液分泌量及血清总IgE水平升高更明显,该模型稳定性高,值得推荐。     

股深动脉第1穿动脉穿支皮瓣修复臀股部IV期压疮疗效

目的　探讨应用股深动脉第1穿动脉穿支皮瓣修复臀股部IV期压疮的可行性。 方法　2016年1月至2019年2月,本院手足创伤骨科收治9例臀股部IV期压疮患者,男3例,女6例,年龄26~68岁,平均46岁。截瘫原因：高处坠落伤4例,车祸伤3例,脑梗塞2例。清创后创面面积8 cm×5 cm~18 cm×9 cm。根据创面形状、大小及位置设计股深动脉第1穿动脉穿支皮瓣修复压疮创面,皮瓣面积为10 cm×7 cm~20 cm×10 cm。 结果　所有皮瓣成活,其中2例术后局部渗液较多,经积极保守换药治疗后,皮瓣恢复良好。9例获得6~24月随访,平均13月,皮瓣色泽良好,质地柔软,不影响日常生活,压疮未见复发。 结论　股深动脉第1穿动脉穿支皮瓣操作简便,血供可靠,可供组织量较多,是修复臀股部IV期压疮的较好选择。     

重症肺炎患者外周血Treg/Th 17及其相关细胞因子与肠道菌群的相关性

目的 探讨重症肺炎患者外周血中Treg/Th17及其相关细胞因子与肠道菌群的相关性.方法 选取我科收治的重症肺炎患者72例为研究组,正常对照者60例.比较其外周血Treg/Th17及其相关细胞因子、肠道菌群的变化情况,并分析其相关性.结果 与对照组相比,研究组患者外周血中的Th17频率及Il-17水平较对照组显著升高,而Treg频率、Il-10和TGF-β水平显著降低;研究组厚壁菌门占比显著低于对照组,而互养菌门、放线菌门及梭杆菌门占比则显著高于对照组;研究组双歧杆菌属、瘤胃球菌属、粪球菌属、假丁酸弧菌属及毛螺菌属占比显著低于对照组,而葡萄球菌属及梭杆菌属占比则升高;重症肺炎外周血Treg频率、IL-10及TGF-β水平均与厚壁菌门、双歧杆菌属及瘤胃球菌属成正相关,而与葡萄球菌属及梭杆菌属成负相关,而Th17及IL-17则相反.结论 重症肺炎患者外周血Treg/Th17及其相关细胞因子与肠道菌群间存在一定的相关性.     

PET/CT在口腔癌诊断及分期中的应用

目的 探讨18 F-FDG PET/CT在口腔癌诊断和分期中的应用价值.方法 回顾性分析83例经病理证实的术前行PET/CT检查的口腔癌患者,根据术后病理进行TNM分期和组织学分化分级,并探讨FDG摄取与口腔癌分化和分期的关系.对术前PET/CT检查结果分期并与术后临床TNM分期结果进行比较.结果 诊断患者多为晚期(33/83),病变多位于舌部(28/83).口腔鳞状细胞癌分化良好、中分化、低分化的最大标准摄取值(SUVmax)、代谢性肿瘤体积(MTV)和总病变糖酵解(TLG)差异无统计学意义(P＞0.05).晚期患者(Ⅲ～Ⅳ期)的SUVmax、MTV和TLG显著高于早期患者(Ⅰ～Ⅱ期)(P＜0.05).术前PET/CT结果与术后临床TNM分期有很好的一致性(Kappa=0.845).PET/CT对口腔癌分期的准确性为89.2％.结论 SUVmax、MTV和TLG与口腔癌的临床TNM分期有很好的相关性,PET/CT对口腔癌的术前分期具有较高的准确性,有助于临床医生治疗方案的选择和改善患者的预后.     

MicroRNA‐7 negatively regulates Toll‐like receptor 4 signaling pathway through FAM177A

Toll‐like receptor (TLR) 4 signalling is critical for innate immunoinflammatory response and widely triggers the development of various types of clinical diseases. MicroRNA‐7 (miR‐7) is well documented to play an important regulatory role in various biological events. However, the exact role of miR‐7 in TLR4 signalling pathway remains to be fully elucidated. In the present study, we found that miR‐7 expression in TLR4 signalling‐activated bone marrow‐derived macrophages (BMDMs) stimulated by LPS was dramatically increased. Importantly, miR‐7 deficiency significantly enhanced the production of related inflammatory cytokines including IL‐1β, IL‐6 and IL‐12, as well as TNF‐α, on LPS‐activated BMDMs, accompanied by elevated transduction of TLR4 signalling including Myd88‐dependent and Myd88‐independent pathways, whereas miR‐7 overexpression significantly decreased the transduction of TLR4 signalling and the production of related inflammatory cytokines. Mechanistically, we identified family with sequence similarity 177, member A (FAM177A) as a novel target molecule of miR‐7. Furthermore, down‐regulation of FAM177A using RNAi could impair the transduction of TLR4 signalling. Finally, down‐regulation of FAM177A also reversed the effect of miR‐7 deficiency on TLR4 signalling transduction and production of related inflammatory cytokines on BMDMs. Therefore, we provide the new evidence that miR‐7 acts as a novel negative fine‐tuner in regulating TLR4 signalling pathways by targeting FAM177A, which might throw light on the basal understanding on the regulatory mechanism of TLR4 signalling and benefit the development of therapeutic strategies against related clinical diseases.     

人参皂苷Re对重症急性胰腺炎小鼠小肠黏膜的影响及调控机制

目的 探讨人参皂苷Re通过调控 Janus激酶2/信号转导子与转录激活子3（JAK2/STAT3）通路对重症急性胰腺炎（SAP）小鼠小肠黏膜的影响及作用机制。 方法 48只小鼠分为对照组、SAP组、SAP+人参皂苷Re组和SAP+人参皂苷Re+LY2784544组（n=12）。通过腹腔注射雨蛙肽溶液（禁食12 h后,100 μg/kg × 6次,注射间隔60 min）的方法建立SAP模型。腹腔注射人参皂苷Re（4 mg/kg,每日1次,连续7 d）。通过腹腔注射 12.7 mg/kg LY2784544来抑制JAK2/STAT3通路。检测各组胰腺指数、血清淀粉酶和炎性因子水平;检测D-乳酸和FITC-D水平分析小肠黏膜屏障功能;HE染色观察胰腺组织和小肠黏膜组织损伤情况;Western blotting检测小肠黏膜组织中凋亡蛋白Bax和Bcl-2的水平;Real-time PCR和Western blotting检测胰腺组织和小肠黏膜组织JAK2/STAT3通路水平。 结果 SAP组小鼠胰腺指数、血清淀粉酶、白细胞介素6（IL-6）和肿瘤坏死因子α（TNF-α）、FITC-D、D-乳酸、Bax蛋白水平、胰腺组织和小肠组织中JAK2和STAT3 mRNA和蛋白水平均显著高于对照组,而Bcl-2蛋白显著低于对照组（P<0.05）。SAP+人参皂苷Re组小鼠Bcl-2蛋白显著高于SAP组,其余指标显著低于SAP组（P<0.05）。SAP+人参皂苷Re+LY2784544组的Bcl-2蛋白显著高于SAP+人参皂苷Re组,其余指标显著低于SAP+人参皂苷Re组（P<0.05）。 结论 人参皂苷Re可能通过抑制JAK/STAT通路缓解炎性反应减轻SAP模型小鼠的胰腺损伤, 并通过抑制细胞的凋亡保护小肠黏膜屏障。     

利用肌肉硬度测试仪评估成年人竖脊肌硬度的信度研究

目的 应用新型肌肉硬度测试仪评估不同支撑平面对健康成年人竖脊肌的影响,并进行信度研究。方法 招募20名健康成年人。每位受试者先后坐在两种软硬不同的支撑平面（瑞士球和硬面椅）上由治疗师A完成竖脊肌硬度测量后,治疗师B按同样方法 对所有受试者再次进行测量。治疗师A于5 d后按同样方法对所有受试者再次进行测量。结果 同一治疗师与不同治疗师应用新型肌肉硬度测试仪在瑞士球和硬面椅上评估受试者竖脊肌硬度信度均为优秀。受试者坐于瑞士球上时竖脊肌硬度显著高于硬面椅。结论 应用新型肌肉硬度测试仪在不同支撑平面上评估受试者竖脊肌硬度切实可行,且信度较高,可用于临床康复训练及评估。瑞士球训练是有效激活成年人竖脊肌的一种训练方法。     

我国鸡球虫抗药性现状和抗药机制研究进展

球虫病严重威胁养鸡业健康发展.随着抗球虫药物的使用,鸡球虫的抗药性越来越普遍,增加了该病的防控难度.本文对十年来鸡球虫抗药性调查文献进行了梳理,发现我国各地区鸡球虫对大部分常用药物均具有中度以上的抗药性,华东和华南地区最严重,西北和东北地区的抗药性最弱.在各类药物中,对聚醚离子载体类药物和地克珠利的检测最多,对前者接近一半地区达到完全抗药,而对地克珠利基本为中度抗药,对其他化学合成药物过半数达完全抗药.当然由于地区差异,同一地区仍存在敏感性不同的虫株.各种药物的抗药性产生机制不一样,可能涉及虫体的结构蛋白改变如SAG家族蛋白、细胞膜离子通道、糖或脂肪酸代谢酶如苹果酸脱氢酶或能量代谢酶如细胞色素氧化酶.随着鸡球虫抗药性逐步得到解析,系统监测、科学用药和免疫预防等综合举措将极大消减球虫病对养鸡业的影响,提升经济与社会效益.