南京市2016年至2020年常规化学室间质评结果分析

目的 分析南京市二级以上实验室常规化学检测结果 ,考核不同实验室间结果 的可比性.方法 收集2016年至2020年全市各参评实验室常规化学室间质评回报结果 ,分析22个回报项目的合格率及变异系数.结果 五年来质评结果 合格率均稳定在93％以上,PT合格率较高的是淀粉酶(平均99.49％)、肌酸激酶(平均99.09％),三酰甘油(平均99.07％),较低的是氯(平均88.14％)、钙(平均90.65％).钙的平均CV值高于卫生部临床检验中心室间质量评价标准.结论 随着各实验室检测水平的提高,各项目PT合格率稳定,CV值保持稳中有降的趋势.钙测定由于方法学的原因,采用离子选择性电极法进行测定CV值较大,各级医院在上报该项目时需注意方法学的选择.     

CEP55蛋白在原发性肝细胞癌组织中的表达与临床特征及预后的相关性分析

目的 分析中心体蛋白55(CEP55)在肝细胞癌(HCC)组织中的表达与临床特征及预后的相关性,为揭示肝癌诊断和治疗的新目标和策略提供依据.方法 基于TCGA-LIHC数据库分析CEP55在HCC和相应的正常组织中的表达差异,并进一步分析其与生存预后的关系.纳入185例于2015年4月至2016年7月在我院肝胆外科完成了肝切除术的HCC患者,对手术切除的肿瘤组织和癌旁组织(距离肿瘤边缘>5.0cm)制作组织蜡块.采用免疫组织化学染色法检测组织CEP55蛋白表达,分析CEP55表达与HCC患者不同临床特征的关系.采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线,并使用Log-rank分析CEP55表达与预后的相关性.采用Logistic回归模型分析影响原发性肝癌患者预后的危险因素.结果 基于TCGA-LIHC数据库,418例肝癌组织中CEP55基因拷贝数明显高于癌旁正常组织(P<0.05),且根据每组CEP55表达水平的中位数值将患者分为两组.与LIHC队列中的低表达组相比,CEP55高表达组的总生存期(OS)和无进展生存期(PFS)明显缩短(Log-Rank检验,P<0.05).CEP55蛋白的表达与患者血管有无浸润、肿瘤直径、BCLC分期、T分期、N分期、分化程度、AFP水平有关(P<0.05).随访5年,CEP55蛋白高表达组和低表达组患者5年OS分别为64.9％(63/97)、84.0％(74/88)(Log-Rankχ2=10.192,P=0.001);5年PFS分别为54.6％(53/97)、69.3％(61/88)(Log-Rankχ2=5.750,P=0.016).经单因素和多因素Logistic回归分析,肿瘤组织CEP55高表达是影响患者预后的独立危险因素之一(P<0.05).结论 CEP55蛋白在HCC组织中普遍呈高表达,其与患者预后不良有关,可作为肝癌早期诊断或潜在治疗靶点的分子生物学指标.     

肉桂醛对子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖、凋亡与侵袭的影响

目的 探讨肉桂醛对子宫内膜癌Ishikawa细胞增殖、凋亡与侵袭的影响及可能机制.方法 将培养的Ishikawa细胞分为空白对照组与肉桂醛组(3.75、7.50、15.00μg/ml).不同浓度肉桂醛干预24h后,MTT实验检测Ishikawa细胞增殖能力变化;平板克隆实验检测细胞克隆形成率;流式细胞术分析Ishikawa细胞的凋亡变化.15.00μg/ml肉桂醛处理24h后,Transwell实验检测Ishikawa细胞侵袭能力的变化;Western blot实验检测Ishikawa细胞p21、CDK4、MMP2与MMP9的表达.结果 不同浓度肉桂醛处理24h后,Ishikawa细胞的增殖能力降低,细胞凋亡率升高,且呈浓度依赖性(P＜0.05).15.00μg/mL肉桂醛处理24h后,Ishikawa细胞侵袭能力降低,p21的表达升高,CDK4、MMP2与MMP9的表达降低(P＜0.05).结论 肉桂醛抑制Ishikawa细胞增殖与侵袭,促进凋亡,其机制可能与调控p21、CDK4、MMP2与MMP9的表达相关.     

中外优秀男子铅球运动员旋转投掷技术对比

目的对比中国和世界优秀男子铅球运动员使用的旋转投掷技术,为中国铅球运动员提高运动表现水平和国际比赛成绩提供科学依据。方法获得中国男子铅球运动员在实际比赛中的三维运动学数据,计算并比较中国和世界优秀男子铅球运动员在右脚离地、左脚离地、右脚落地、左脚落地、铅球出手5个关键时刻的铅球速度、髋-肩超越角,以及在第1单支撑阶段、腾空阶段、第2单支撑阶段、最后用力阶段的时间和铅球运动距离。结果与世界优秀男子铅球运动员相比,使用旋转投掷技术中国男子铅球运动员的垂直出手速度显著低,腾空阶段显著长,左脚离地和左脚落地时刻髋-肩超越角显著小,腾空阶段铅球运动距离显著长,最后用力阶段铅球运动距离显著短。结论下肢力量体能差异是中国与世界优秀男子铅球运动员在运动表现上的主要原因。中国与世界优秀男子铅球运动员的技术差异主要表现在时间节奏和铅球在不同技术阶段运动距离的差异上。     

新型冠状病毒肺炎疫情对卒中住院患者认知功能及心理状态的影响

目的 分析新型冠状病毒肺炎（coronavirus disease 2019,COVID-19）疫情对卒中住院患者认知功能 和心理状态的影响。 方法 本研究回顾性纳入2020年1月1日-4月30日COVID-19疫情期间于首都医科大学附属北京天坛 医院神经内科住院的卒中患者作为观察组,以2019年1月1日-4月30日同科室住院的卒中患者为对照 组。比较两组患者住院期间MoCA和9项患者健康问卷（patient health questionnare-9,PHQ-9）抑郁症筛 查量表评分的差异;比较两组患者3个月随访时的抑郁症筛查量表-2项患者健康问卷（Patient Health Questionnare-2,PHQ-2）评分的差异。 结果 本研究共纳入观察组患者106例,对照组患者180例。观察组患者既往心房颤动病史比例较 高（13.21% vs 4.44%,P＝0.01）、既往心肌梗死病史比例较低（0 vs 5.56%,P＝0.01）。住院期间,两 组患者MoCA评分差异无统计学意义,观察组PHQ-9抑郁症筛查量表得分[13（11～16）vs 7（4～11）,P ＜0.01]显著高于对照组。以PHQ-9评分≥10分作为诊断抑郁情绪的界值,观察组出现卒中后抑郁情 绪的比例高于对照组（39.62% vs 35.00%,P＜0.01）。3个月随访时,观察组PHQ-2评分高于对照组[4 （3～5）vs 3（2～4）,P＜0.01]。 结论 COVID-19疫情时期卒中住院患者更易出现抑郁情绪,应给予相应的心理干预,以改善患者心 理健康状况。     

唐氏综合征胎儿全基因组miRNA表达谱特征及其染色体分布

目的研究唐氏综合征(DS)胎儿全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。方法采用Illumina深度测序技术对6例DS胎儿(DS组)和6例正常胎儿脐带血(对照组)单个核细胞小RNA测序比对分析,确定DS全基因组miRNA表达谱及其编码基因的染色体分布特征。结果两组共检测到395种miRNA,编码于316个miRNA基因。其中149种miRNA在两组中的表达具有显著性差异(DS组中6种上调,143种下调),有51种miRNA特异性表达于对照组。21号染色体编码的14个miRNA基因在DS组中有1个(miR-802)高表达,4个(let-7c、miR-99a、miR-125b和miR-155)低表达,余下9个在两组样本中均未表达。两组样本miRNA基因表达的染色体分布趋于一致,但miRNA基因表达丰度的分布却不尽相同:DS组主要分布于8、16、17和21号染色体,对照组主要分布于3、8、14、16、17和22号染色体。结论 DS胎儿脐带血单个核细胞具有其特定的miRNA表达谱和染色体分布特征,表达丰度差异分布的染色体编码miRNA可能在DS各临床性状的形成过程中具有重要作用。     

人类白细胞抗原新等位基因B*55:35的鉴定及家系调查

目的 鉴定人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)基因B位点的1个新等位基因并调查其遗传情况.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reactionsequence specific oligonucleotide probe,PCR-SSOP) HLA分型技术发现1个疑似的新HLA等位基因,通过DNA测序鉴定其序列,并与同源性最高的HLA基因进行核苷酸序列比对,对携带者家系进行调查.结果应用PCR-SSOP进行HLA基因分型时,该样本HLA-B位点反应格局异常.DNA序列分析证实其为1个新HLA-B等位基因.与同源性最高的等位基因B*55:02比较,在第2外显子区域中有7个碱基发生改变,导致6个密码子发生了变化,造成2个氨基酸改变,即第69位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为甲硫氨酸(Met)、第70位的氨基酸由谷氨酸(Glu)变为丙氨酸(Ala).结论 发现并鉴定了HLA-B位点的1个新等位基因,GenBank注册号为FJ898284,被世界卫生组织HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B* 55:35.     

KIF1B在瘦素促进妊娠早期绒毛滋养细胞MMP-2表达中的作用

 目的 观察瘦素对妊娠早期绒毛滋养细胞基质金属蛋白酶2（MMP-2）表达的影响,探讨驱动蛋白家族成员1B（KIF1B）在瘦素对MMP-2调控中的作用。方法 正常妊娠妇女人工流产绒毛组织（6~9周）,按常规分离获得滋养细胞,分为对照组、leptin（100 和500 μg/L）刺激组以及KIF1B-siRNA、leptin（100 和500 μg/L）分别+KIF1B-siRNA组,24 h后,明胶酶谱检测上清MMP-2的表达,RT-PCR检测MMP-2 mRNA、瘦素长型受体（OB-Rl）mRNA及KIF1B mRNA表达,Western blot检测KIF1B蛋白表达。结果 与对照组相比,瘦素（100 和500 μg/L）显著促进滋养细胞MMP-2表达（100 μg/L: mRNA水平由0.11±0.02增至0.18±0.05,P<0.05）;瘦素以剂量依赖方式促进OB-Rl及KIF1B表达（P<0.05）;KIF1B-siRNA部分抑制瘦素对MMP-2分泌的促进作用。结论 瘦素可能通过leptin R-KIF1B途径促进MMP-2分泌,从而促进妊娠早期滋养细胞侵袭,为阐明滋养细胞侵袭调控机制提供了新的基础数据。     

siRNA沉默HIF-1α对大鼠心肌细胞CT-1表达的影响

目的 研究低氧诱导因子-1α(HIF-1 α)在心肌细胞适应低氧环境中作用机制.方法 合成针对HIF-1α的siRNA片段,转染大鼠心肌细胞系H9C2.Real-time PCR检测HIF-1α和心肌营养素(CT-1) mRNA水平,Westernblot检测HIF-1α和CT-1蛋白水平.结果 低氧环境下,转染针对HIF-1α siRNA片段后HIF-1α mRNA水平、HIF-1 α蛋白质水平、CT-1 mRNA水平和蛋白水平均明显减低(P＜0.05).不进行转染时,CT-1 mRNA水平、HIF-1α蛋白和CT-1蛋白水平在低氧下比常氧下明显增高(P＜0.05).CT-1蛋白由对照组的0.34 ±0.05增至0.55 ±0.05(P＜0.05).结论 低氧情况下CT-1基因的调控作用有可能是通过低氧激活HIF-1α而诱导产生的,HIF-1α在心肌细胞适应低氧环境中具有重要作用.     

食管鳞状细胞癌中FBXO32基因表达及其临床意义

目的观察食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)中FBXO32基因的表达,探讨该基因在ESCC发生、发展中的作用。方法分别应用RT-PCR及免疫组织/细胞化学法检测食管癌细胞和ESCC组织中FBXO32 mRNA及蛋白表达,观察DNA去甲基化剂5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-aza-2’-deoxycitydine,5-aza-dC)对食管癌细胞系(TE1、TE13、T.TN、Yes-2)FBXO32基因表达的影响。结果 TE13、T.TN、Yes-2细胞株中均未检测到FBXO32 mRNA及蛋白表达,在去甲基化剂作用后,4株食管癌细胞株中FBXO32基因表达均上调。FBXO32 mRNA在ESCC和癌旁正常组织中的表达量分别为0.24±0.15和0.49±0.21,ESCC组织中FBXO32 mRNA表达量明显低于癌旁正常组织(P<0.05),且与患者的淋巴结转移及肿瘤组织的分化程度密切相关。51例ESCC组织中,12例FBXO32基因蛋白表达,阳性率为23.5%,明显低于正常食管黏膜组织(70.5%,P<0.01),且FBXO32与患者的淋巴结转移密切相关。结论 FBXO32基因在ESCC中的异常低表达与ESCC的发生、发展密切相关,且甲基化可能是其表达沉默的机制之一。