类核沉降法对三个着色性干皮病家系成员DNA修复能力的测定及杂合子的检出

本研究应用类核沉降技术,对宁夏和山东两地区的三个着色性干皮病家系中35名成员(包括6名XP患者、19名血缘亲属成员和10名非血缘亲属正常人)外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm~2)照射和MNNG(2μg/ml)损伤后DNA修复能力进行了测定和分析,结果表明:     

输尿管结石276例彩超诊断分析

尿石症为泌尿系统最常见的疾病之一，输尿管结石大多数是由于肾结石落入输尿管后，不能顺利下行所致。当结石沿输尿管向下移动时可发生绞痛，开始在肋脊角处，随后向下移动脐旁，再向会阴部放射。在输尿管下段的结石则可有尿频，尿急等症状。同时可有血尿。本文结合实践对其诊断方法及临床意义进行探讨。[第一段]     

高频超声诊断桥本氏病38例的初步探讨

桥本甲状腺炎是一种自身免疫性疾病，由于其病程及并发症不一，故其超声表现多种多样，这给超声诊断带来一定的难度，本文对38例桥本甲状腺炎病例回顾总结，旨在探讨及提高超声对该病的诊断。     

隐灶性甲状腺癌对甲状腺癌超声诊断影响的初探

目的通过超声诊断甲状腺癌诊断的统计来分析隐灶性甲状腺癌对诊断率的影响，进一步提高对隐灶性甲状腺癌的重视。方法通过我院2002-2005年54例超声诊断甲状腺癌经手术病理证实结果后的符合情况及误诊种类的分析，进而得出隐灶性甲状腺癌所占比例。结果直接确诊并符合术后病理结果为38例，不符合为16例，其中误诊甲状腺腺瘤8例，乔本氏病2例，甲状腺功能低下（甲减）2例，结节性甲状腺肿4例，因隐灶性甲状腺癌未被确诊病例为7例。结论隐灶性甲状腺癌对超声误诊的影响占有比较大的比率，根据其分型的不同表现也略有区别，对其图像的进一步分析及总结有很大的必要性。     

AGTR1基因A10208G位点多态性与宁夏地区2型糖尿病与健康人的相关性

目的:糖尿病与心血管疾病可能存在着共同的遗传基础,AT1基因可能是心血管疾病与糖尿病共同的候选基因,人类编码AT1受体基因是AGTR1基因。分析2型糖尿病与健康者AGTR1基因A10208G位点多态性与胰岛素抵抗和β细胞功能之间的关系。方法:选择2005-03/2007-03于银川市第一人民医院内分泌科住院新诊断的2型糖尿病患者127例,符合1999年WHO糖尿病诊断标准,男68例,女59例,平均(54.86 11.05)岁,伴有腹型肥胖的2型精尿病患者105例,不伴有腹型肥胖的2型糖尿病患者22例,所有患者均自愿参加本实验,实验经医院伦理委员会批准。健康对照组人群来自宁夏地区的健康志愿者224名,男117名,女107名,平均(56.68 11.39)岁。所有对象均无血缘关系,且两组人群在性别和年龄上均匹配,各项参数之间无统计学意义。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析105例伴有肥胖2型糖尿病患者,22例不伴肥胖的2型糖尿病患者及224例健康对照者AGTR1基因A10208G位点多态性,并测定相应生化指标进行分析。结果:351名受试者均进入结果分析。①腹型肥胖糖尿病组AGTR1基因A10208G位点基因型分布和等位基因频率与健康对照组比较有统计学意义(基因型:x~2=10.85,P<0.01;等位基因:x~2=5.57,P<0.05)。②腹型肥胖糖尿病组携G等位基因患者Homa-IR、Homa-β明显高于非腹型肥胖糖尿病组携G等位基因患者(P<0.05)。结论:①AGTR1基因A10208G位点多态性与2型糖尿病存在相关性,尤其是伴有腹型肥胖的2型糖尿病患者。②AGTR1基因A10208G位点A→G的突变可能参与胰岛素抵抗和胰岛β细胞分泌功能损伤。     

功能性构音障碍患儿的言语康复训练

目的:总结功能性构音性障碍患儿的言语康复方法。方法:通过专业强化训练,主要包含口腔功能、触觉、呼吸发音、音素及音节、读后练习及语言训练等和家庭社区康复两个方面对26例患儿进行言语康复训练。结果:本组患儿接受上述方法训练,12~24个月后14例轻者言语功能基本恢复,12例重者中8例说话基本可以听清,4例仍伴有卷舌音的发声障碍,但也有明显疗效。结论:在功能性构音性障碍患儿言语康复中,专业强化训练起指导性作用,关键在于家庭社区康复,家长及亲属可以利用一切跟孩子在一起的机会,用专业化训练的知识和方法,帮助患儿坚持言语训练,巩固所学的语言。     

胸骨右缘切面对房间隔缺损分型诊断的研究

目的：通过获取胸骨右缘上下腔静脉切面来观查房间隔缺损（ASD）及其详细分型，以冀探讨该切面对ASD检出率，分型的准确性及其临床价值。方法：20例ASD的患者，超声检查除常规通过胸骨左缘，心尖及剑下切面观察ASD大小，位置外，无益和了胸骨右缘缘面进一步观察ASD位置，分型及与上下腔静脉的关系，并将单纯应用常规切面和单纯应用胸骨右缘切面对ASD的检出率及其详细分型的准确性另以比较对照。结果：常规切面检出19个ASD，阳性率占90％，详细分型准确率达68％，而胸骨右缘切面亦检出19个ASD，占90％，分型准确性达100％，20例ASD最终18例经手术证实，其余2例经食管超声（TEE）实证。结论；胸骨右缘切面对继发孔型ASD的进一步分型具有很高的准确性。     

应用激光共聚焦显微镜对脑脊液中脑膜癌细胞线粒体分布的研究

目的通过激光共聚焦扫描显微镜(LSCM)对脑脊液中脑膜癌细胞线粒体进行立体、动态、定量研究,得到脑膜癌线粒体分布特点,为脑膜癌的诊断、鉴别诊断、细胞分化程度和功能状态判断提供依据。方法将标本分为脑膜癌组、阳性对照组、阴性对照组,用荧光探针Mitotrackcr Grccn FM标记线粒体,得到线粒体的断层扫描图像、荧光强度地形立体分布图。结果脑膜癌组线粒体分布与阳性对照组无明显差别,脑膜癌组线粒体分布与阴性对照组有明显差别。结论采用激光扫描共聚焦显微镜技术对脑膜癌的诊断、鉴别诊断、细胞分化程度和功能状态判断有一定的临床意义。     

细粒棘球蚴Eg10基因的克隆、表达及免疫特性研究

目的克隆、表达细粒棘球蚴分离株Eg10基因,并研究其重组蛋白的免疫特性。方法将细粒棘球蚴Eg10基因亚克隆于表达载体pET28a,转化重组质粒至大肠埃希菌BL21进行融合表达,His-bind树脂纯化系统纯化重组融合蛋白,以之作为抗原免疫小鼠。48只ICR小鼠随机均分为4组,A、B组为对照组,分别注射不含抗原的磷酸盐缓冲液(PBS)和福氏佐剂+PBS,每鼠皮下注射100μl。C、D组为免疫组,注射用福氏佐剂乳化的重组抗原Eg10,抗原量分别为0.1mg/μl和0.5mg/μl,每鼠皮下注射100μl。各组小鼠每隔2周免疫1次,共免疫3次。于免疫前和免疫后2、4、6、8和10周采血以获得抗血清。通过蛋白质印迹(Westernblotting)分析和ELISA检测重组抗原的免疫学特性。结果成功构建含目的片段Eg10的基因工程菌株。Westernblotting分析结果表明,免疫血清能识别重组抗原Eg10。ELISA检测结果显示,用重组蛋白免疫小鼠可诱导产生特异性抗体。统计学分析表明,免疫后C、D组抗体水平逐渐升高,至第8周抗体滴度达最高值,分别为(1.143±0.253)和(1.254±0.070);A、B组抗体一直维持在较低水平。第2、4、6、8和10周,A、B与C、D组间抗体水平差异有统计学意义(均P0.05),C、D组间差异无统计学意义(P0.05)。结论成功表达细粒棘球蚴重组蛋白Eg10,该蛋白有一定的免疫原性。     

76例肝硬化并发上消化道出血患者胃镜检查结果分析

目的分析肝硬化并发上消化道出血患者的胃镜检查结果。方法肝硬化并发上消化道出血患者行急诊胃镜检查和止血治疗。结果在76例患者中,内镜下见有食管静脉曲张者65例(85.5%),其中轻度8例,中度17例,重度40例;诊断PHG者33例(43.4%),其中轻度12例,重度21例;消化性溃疡并发出血者8例;胃癌2例。结论食管静脉曲张破裂出血与PHG并发出血是引起肝硬化并发上消化道出血的两大主要原因。