两例血红蛋白G Coushatta的一级结构分析

在甘肃省血红蛋白(简称 Hb)分子病普查中,于庆阳一汉族家庭中发现两例无血缘关系而具有相同电泳迁移率的慢速变异 Hb,经化学结构分析、证实其β链 N端第22位谷氨酸被丙氨酸所替代、即 HbG Coushatta α_2β_222(B_4)Glu→Ala。首证者、秦×、男、14岁、汉族、甘     

河北省异常血红蛋白研究Ⅱ——血红蛋白E(HbE)病1例

1984年干部查体时利用醋纤薄膜血红蛋白(Hb)电泳(pH8.6)发现1例慢速异常Hb,其电泳特点:在HbA之后与HbA_2重叠,定量结果远远超出HbA_2(正常含2.5%,本例34%)。血液学检查为正常范围。无贫血、黄疸和肝脾肿大。初步否定了β-地中海贫血(简称地贫)携带者。根据以往河北省普查结果尚未发现此异常类型。现做结构分析摘要如下: 首证者静脉血提纯珠蛋白后肽链裂解经CM-C23柱层析结果表明在BA峰之后     

一例Hb D Punjab及其一级结构分析

在河南省异常血红蛋白病普查中,检出一种慢速血红蛋白,其醋酸纤维素薄膜电泳与 HbD 相同,珠蛋白解链电泳表明为β链异常,异常链的化学分析结果表明为β链的121位谷氨酸残基被谷氨酰胺残基取代,证明此种 Hb 与文献报道的 HbD Pun-ab 相问,可用β~(121GH4)Glu→Gln 表示。     

在陕西及青海发现的2例 HbG Conshatta及其1级结构分析

<正> 在我国异常血红蛋白的流行病学研究中表明,HbG组异常血红蛋白的比例较高,分布较广。陕西及青海省血红蛋白病协作组于1981年普查时分别发现两个无血缘关系的家系,均有电泳位置相当于HbG的慢速异常血红蛋白。     

异常血红蛋白一级结构分析研究

<正> 我们于1984～1985年5月对阜阳地区11个县(市)进行了15,270人的调查,检出异常血红蛋白首证者31例,发生率为0.203％。对其中11例进行了结构分析。方法与材料采取受检者全血,以ACD保养液抗凝,用常法制备血红蛋白溶液,进行血红蛋白一级结构分析。本组11例中有HbJ3例,HbG7例及HbE1例。结果与讨论首证者血液学检查,除白细胞有个别波动外,其他血象检查多属正常,且未发现临床症状。首证者家系调查,均在双亲之一发现了与首证者同样的异常血红蛋白,显示与性别无关的常染色体显性遗传。特别指出的是有HbG家     

我国异常血红蛋白的研究-Hb J Sardegna及Hb G San-Jose的一级结构

本文首次报道在我国河北省人群中发现一例 Hb J Sardegna a 50(CE 8)His→Asp 的化学结构分析结果,首证者为男性,51岁汉族,祖籍河北省怀来县人,家族调查结果显示首证者之子,携带有与首证者相同的异常快速 Hb,首证者之母与子女均有 Hb F 增高现象(?)但无轻度贫血及红细胞形态改变,因此,似乎可以除外 Hb J Sardegna 合并地中海贫血的双重杂合子的可能性。与此同时,发现另外一例 Hb G San→Jose β7(A 4)Glu-Gly 首证者为男性,44岁,汉族,河北省元氏县人,家族调查表明,所有携带者均有与首证者相同的异常 Hb,且既无临床症状,又无血液学异常。     

胚胎、胎儿及成人血红蛋白的演变

血红蛋白是研究蛋白质结构与功能的理想材料,也是研究遗传与发育机制的有利模型。研究胎儿血红蛋白向成人血红蛋白演变的机制对阐明高等生物的基因表达、调控有重要意义,同时对某些血红蛋白病如镰状细胞贫血和β地中海贫血等也有诊断和指导治疗的实际意义。一、胚胎、胎儿和成人期的血红蛋白人胚胎期的血红蛋白为 HbGowerI(ζ_2ε2)Hb GowerⅡ(α_2ε_2)和 Hb Portland(ζ~2γ~2)。ζ链和ε链分别相当于成人 Hb 中α链和β链的胚胎形式。第18天的胚胎中便可出现含 Hb 的红