新疆哈萨克族高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的 探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性。方法 应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性。结果 哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0．74，0．24，0．02和0．81，0．18，0．01，G和T等位基因分布频率分别为0.86，0．14和0．90，0．10，符合Hardy—Weinberg平衡。群体相关分析结果表明：eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(χ^2=3．580，P=0．058)；基因型频率之间差异无显著性(χ^2=4．037，P=0．133)。然而男性EH组G等位基因频率(0．90)高于NT组(0．86)；T等位基因频率(0．06)低于NT组(0．14)。结论 eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关。     

上皮细胞钠通道γ亚单位基因和神经前体细胞表达发育调控样基因多态性性与维吾尔族高血压病的相关分析

目的探讨上皮细胞钠通道γ亚单位基因启动子区rs5718多态性及神经前体细胞表达发育调控样基因第一外显子rs4149601多态性同维吾尔族高血压病的关系。方法应用病例对照方法研究新疆吐鲁番地区农村高血压病个体344例及对照组322例。检测所有个体体质指数、空腹血糖、胆固醇、甘油三酯。用Taqman技术进行rs5718及rs4149601多态基因分型。结果rs5718多态及rs4149601多态均符合Hardy-Weinberg平衡。rs5718多态GA基因型、AA基因型和A等位基因的频率在高血压组及对照组中分别为34.6%、5.6%、22.9%及36.6%、4.0%、22.4%;rs4149601多态GA基因型、AA基因型和A等位基因的频率在高血压组及对照组分别为28.9%、1.9%、16.4及30.0%、3.3%、18.3%。rs5718与rs4149601多态基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异均无显著性;对性别、年龄进行校正后也发现两个位点使高血压病患病风险显著改变。进一步协方差分析发现rs5718与rs4149601多态不同基因型间收缩压、舒张压、体重指数、腰臀比、血糖、甘油三酯、胆固醇水平差异无显著性。结论上皮细胞钠通道γ亚单位基因及神经前体细胞表达发育调控样基因两个重要的多态性(rs5718及rs4149601)同维吾尔族人群高血压病发病无关。     

血清丙氨酸转氨酶在汉族中年人群中随年龄的变化趋势

 目的  了解汉族中年人群中血清丙氨酸转氨酶(alanine aminotransferase,ALT)随年龄增长的变化趋势。方法  在泰州人群健康跟踪调查的基线中选取2012年3月至2013年2月的资料,对11 553名30～64岁常住居民的ALT与年龄进行横断面分析。年龄按五分位数分成5组(30～41岁、42～45岁、46～51岁、52～57岁、58～64岁),多因素调整后,比较各年龄组的ALT水平。结果  男性ALT水平(25.35±13.24) IU/L高于女性ALT水平(19.80±9.94) IU/L,差异有显著统计学意义(P<0.01)。5组男性ALT水平分别是29.49、27.04、25.93、24.26和22.01 IU/L,组间差异有显著统计学意义(P<0.01);5组女性ALT水平分别是18.35、18.23、19.86和21.60、21.00 IU/L,组间差异有显著统计学意义(P<0.01)。汉族中年男性中ALT水平随着年龄增长而降低,而女性ALT水平在52～57岁出现峰值。在调整了吸烟、饮酒、教育程度、体质指数等因素后,男性和女性的ALT水平随年龄增长的变化趋势基本不变。结论  在30～64岁汉族人群中,血清ALT水平随年龄的变化趋势在男性和女性中不同。     

新疆哈萨克族原发性高血压患者内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性研究

目的探讨哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压关联性.方法应用聚合酶链反应、限制性内切酶方法检测了新疆巴里坤县203例哈萨克族高血压病患者和190例正常人群eNOS基因G894T多态性.结果哈萨克族正常人群及高血压患者的eNOS基因G894T多态GG、GT、TT基因型频率分布分别为0.74,0.24,0.02和0.81,0.18,0.01,G和T等位基因分布频率分别为0.86,0.14和0.90,0.10,符合Hardy-Weinberg平衡.群体相关分析结果表明eNOS基因的G及T等位基因分布在高血压病组(EH)及正常血压组(NT)差异无显著性(x2=3.580,P=0.058);基因型频率之间差异无显著性(x2=4.073,P=0.133).然而男性EH组G等位基因频率(0.90)高于NT组(0.86);T等位基因频率(0.06)低于NT组(0.14).结论eNOS基因G894T多态性可能与新疆巴里坤哈萨克族男性高血压有关.     

同型半胱氨酸与房颤的关联分析——基于如皋衰老队列

目的 探讨中国老年人群房颤(AF)与Hcy的相关性。方法 数据来源于如皋衰老队列70~89岁人群的第四次随访资料。根据Hcy水平的四分位数及推荐的切点15μmol/L进行分组,即Q1、Q2、Q3、Q4组和Hcy高水平组、Hcy正常水平组。采用Logistic回归模型分析不同水平Hcy与AF的相关性。结果 本研究共纳入1798名研究对象,其中男814例,女984例,平均年龄(79.09±4.38)岁,AF者90例(5.0%),Hcy高水平者867例(48.2%)。AF者与非AF者的年龄、吸烟情况、饮酒情况、Hcy水平、Hcy高水平者比例差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,与Q1组相比,Q2(OR=2.884,95%CI1.201~6.930)、Q3(OR=3.644,95%CI1.547~8.580)、Q4(OR=6.607,95%CI2.932~14.891)组AF发生风险显著增加;与Hcy正常水平组相比,Hcy高水平组AF发生风险显著增加(OR=2.774,95%CI1.742~4.419);logHcy每增加一个标准差,AF发生风险为原来的1.441(95%CI1.227~1.692)倍;在校正年龄、性别、婚姻状况、BMI、教育、职业、吸烟、饮酒、高血压、糖尿病后,上述差异仍有统计学意义(P<0.05)。结论 中国老年人群Hcy水平升高与AF风险增加相关,提示Hcy可能是AF发生的风险因素。     

幼儿园儿童巨细胞病毒分离毒株的限制性酶切图谱分析

（1）目的：调查幼儿园学龄前儿童间人巨细胞病毒（HCMV）传播的分子流行病学状况。（2）方法：应用限制性核酸内切酶，对112名幼儿园儿童尿本分离到的部分HCMV毒株进行酶切图谱分析。（3）结果：自2所幼儿园同组儿童分离到的大多数HCMV毒株具有相同的限制性酶切图谱。（4）结论：水平传播的幼儿园婴幼儿间HCMV传播的主要方式，婴幼儿彼皮间的密切接触是HCMV传播的重要条件。     

EBVaGC肿瘤差异表达的基因表达谱芯片筛选

目的应用全基因组表达谱芯片技术,分析EB病毒(EBV)阳性胃癌细胞系与EBV阴性胃癌细胞系基因表达谱差异,筛选EBV相关胃癌(EBVaGC)相关基因。方法采用TRIzol一步法提取3种EBV阳性胃癌细胞系(GT38、PT、SNU-719)和3种EBV阴性胃癌细胞系(SGC7901、HGC-27、MKN-45)总RNA并纯化,逆转录合成cDNA,利用荧光染料(Cy3)标记aaUTP,转录合成标记的cRNA,与Agilent人类全基因组表达谱芯片杂交,扫描荧光信号图像,对芯片原始数据扣除本底和归一化处理,利用倍数差异和t检验计算筛选差异表达的基因,采用上海博豪生物在线分析系统进行基因的功能注释和关联分析,明确差异基因的生物学功能。将处理前后差异表达倍数>2.0或<0.5,且在不同样本间的具有统计学差异的基因判断为差异表达基因。选取特定的差异表达基因,应用实时荧光PCR技术验证芯片结果的可靠性。结果聚类热图及矩阵图分析显示,EBV阳性胃癌细胞系与阴性胃癌细胞系之间表达谱存在明显差异。EBV阳性胃癌细胞系与阴性胃癌细胞系之间有322条基因的表达有明显差异,其中与肿瘤相关的基因涉及转录翻译、信号转导、黏附、细胞增殖和凋亡以及免疫应答等多种生物学过程。选取6条差异基因进行验证,结果有3条基因表达上调,3条基因表达下调,表达趋势与芯片结果一致。结论 EBV阳性胃癌细胞系与阴性胃癌细胞系基因表达存在明显差异,提示EBV感染可影响胃癌细胞相关基因的表达,分析这些差异表达基因有助于阐明EBV感染在EBVaGC发生发展中的作用机制,为进一步筛选EBVaGC特异性肿瘤标记物以及进行生物治疗提供理论依据。     

Toll样受体基因多态性与EBV感染相关胃癌的易感性

目的： 探讨Toll样受体(TLR)家族成员TLR2基因启动子区-196~-174 del和TLR4基因 Thr399Ile位点多态性与EBV相关胃癌(EBVaGC)及EBV阴性胃癌(EBVnGC)易感性的关系。方法：采用PCR技术检测52例EBVaGC,157例EBVnGC以及94例正常对照人群TLR2(-196~-174 del)基因多态性;PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测50例EBVaGC,67例EBVnGC以及71例正常对照TLR4 Thr399Ile位点基因型及等位基因分布;分析2种基因多态性与EBVaGC及EBVnGC易感性的关系。结果：胃癌组与对照组比较TLR2(-196~-174 del)基因型分布无显著差异(χ2=3.180,P=0.075),胃癌组del等位基因频率明显高于对照组(χ2=4.875, P=0.027),del等位基因携带者的罹患危险性明显高于非携带者(OR=1.491,95%CI=1.045~2.126);EBVaGC组和EBVnGC组中,TLR2(-196~-174 del)3种基因型以及del等位基因频率差异无统计学意义(χ2=0.05,P=0.867)。EBVaGC组、EBVnGC组和正常对照组中均未发现TLR4基因Thr399Ile位点的多态,其基因型分布及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR2(-196~-174 del)等位基因可能是胃癌发病危险因素,且在EBVaGC和EBVnGC两种胃癌发生中产生相同的影响。未发现TLR2(-196~-174 del)和TLR4基因Thr399Ile基因型分布与EBVaGC的易感性相关。     

COMT和DRD2基因多态性与运动认知风险综合征的关联研究

目的 探讨儿茶酚 - O - 甲基转移酶（COMT） rs4680位点和多巴胺D2受体基因（DRD2）rs1800497位点与运动认知风险综合征（MCR）的关联。方法 选取如皋衰老队列1 301名观察对象，并分为MCR组和非MCR组。通过Taqman MGB对COMT rs4680位点、DRD2 rs1800497位点进行基因分型，比较MCR组和非MCR 组两位点的分布差异，并使用logistic回归分析估计位点对MCR的效应。结果 MCR组rs4680位点GA及AA基因型频率高于非MCR组（50% vs 40.3%,10.2% vs 6.2%，P = 0.023），MCR组A等位基因频率也高于非MCR组（35.2% vs 26.3%，P = 0.005）。Logistic分析显示A等位基因及GA/AA基因型与MCR风险增加相关（OR = 1.553，95%CI :1.131～2.133；OR = 1.742，95%CI :1.144～2.655）。校正年龄、性别、BMI、吸烟史、饮酒史、教育程度、高血压、糖尿病、CRP后显著性依然存在。然而我们未发现rs1800497与MCR相关。结论 COMT rs4680多态性与中国老年人群MCR发生风险相关，rs4680 A等位基因可能是MCR发生的遗传易感因子。     

血浆皮质醇水平与老年抑郁症状的关系——基于 如皋衰老队列

目的 探究血浆皮质醇水平与老年群体抑郁症状的关系。方法 采用如皋衰老队列 （RuLAS）2017 年的调查数据，共纳入 1 744 例 70～89 岁老年人，采用老年抑郁症状量表（GDS-15）对被试 者的抑郁症状进行评分（≥5分为抑郁），晨间采血用以测量被试者的血糖和血浆皮质醇水平，采用面对面的 方式完成多维度的健康评估调查问卷，并由受训练医师完成体格检查。结果 如皋老年人群抑郁症状的 患病率为16.5%（288/1 744）；肥胖人群中（BMI＞28.0 kg/m2 ），抑郁老人的皮质醇水平［（13.60±3.99）μmol/dl］ 显著高于非抑郁组［（11.51±4.06）μmol/dl］，差异有统计学意义（t=2.939，P＜ 0.01）；在肥胖组中，调整 了人口统计学、健康行为方式等后，血浆皮质醇水平的升高与老年抑郁症状风险的增加相关（OR=1.22， 95%CI=1.08～1.37，P＜ 0.05）。结论 在如皋的肥胖老年人群中，血浆皮质醇水平的升高与抑郁症状出 现的风险相关。