罕见和未知基因型珠蛋白生成障碍性贫血的分析与鉴定

目的对珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)血液学表型阳性但未检出常见地贫基因型的疑似个体做进一步分子水平检测,以明确诊断。方法收集2015年5月至2018年8月在清远市妇幼保健院就诊的地贫血液学表型阳性但常见地贫基因型检测为阴性的标本96例(包括疑似α-地贫88例和β-地贫8例),分别采用单管多重PCR、DNA测序法、荧光定量PCR和芯片捕获测序法检测罕见和未知缺失型地贫基因。结果从上述疑似α-地贫标本中共检出罕见α-地贫基因型17例,其中泰国缺失型(--^THAI/αα)5例,菲律宾缺失型(--^FIL/αα)2例,α^ΔCD303例,α珠蛋白基因拷贝数增加(ααα^anti3.7或ααα^anti4.2)5例,并且发现2例新的α-地贫突变,即α^ΔCD272-279delAGCTTCGG和CD167-169insT。在8例β-地贫特征个体中检出罕见β-地贫基因型Poly A(A>G)2例,-90(C>T)3例,CD37(TGG>TAG)1例,IVS-I-2(T>A)1例,另外还鉴定出1例新的缺失型β-地贫基因(缺失位置为ch11:5,246,000-5,250,500,缺失长度为4kb左右)。结论对未检出常见地贫突变但血液学表型阳性个体进行深度分析,既可提高地贫基因的检出率,有利于遗传咨询和产前诊断,又可能发现新的地贫突变,丰富了中国人群的地贫基因突变谱。     

家属参与式健康教育对支气管哮喘患者的影响

目的:探讨家属参与式健康教育对支气管哮喘患者的影响。方法:选取2018年1月1日～2019年12月1日收治的支气管哮喘患者120例为研究对象,按照随机数字表法将其分为对照组和干预组各60例,对照组给予常规护理模式,干预组在对照组基础上给予家属参与式健康教育;比较干预前及干预2个月后两组呼吸功能锻炼效果[采用哮喘控制量表(ACT)]、生活质量[采用成人哮喘患者生活质量量表(AQLQ)]、依从性[采用支气管哮喘用药依从性量表(MARS-A])、负性情绪[采用医院焦虑抑郁量表(HAD)]。结果:干预2个月后,两组ACT、AQLQ、MARS-A评分均高于干预前(P0.05),且干预组高于对照组(P0.01);两组HAD评分低于干预前(P0.05),且干预组低于对照组(P0.01)。结论家属参与式健康教育可提升支气管哮喘患者的呼吸功能和生活质量,提高患者治疗依从性,改善其负性情绪。     

疏血通注射液中游离氨基酸的UPLC指纹图谱研究

目的 建立疏血通注射液中游离氨基酸的UPLC指纹图谱分析方法。方法 采用异硫氰酸苯酯（PITC）衍生化方法,使用Waters Acquity超高效液相色谱仪,以CORTECS^® C₁₈柱（150 mm×2.1 mm,1.6 μm）,乙腈-0.1%甲酸水进行梯度洗脱,体积流量为0.1 mL/min,柱温为25℃,进样量为2 μL,检测波长为254 nm。结果 33批不同批次疏血通注射液中有28个共有峰,其中有15个已知峰,分别为组氨酸（His）、精氨酸（Arg）、丝氨酸（Ser）、甘氨酸（Gly）、谷氨酸（Glu）、天冬氨酸（Asp）、苏氨酸（Thr）、脯氨酸（Pro）、丙氨酸（Ala）、酪氨酸（Tyr）、甲硫氨酸（Met）、缬氨酸（Val）、亮氨酸（Leu）、赖氨酸（Lys）、苯丙氨酸（Phe）,不同批次的样品与标准指纹图谱相似度均在0.994以上。结论 本实验建立的UPLC指纹图谱分析方法稳定、精密度高,可应用于疏血通注射液的质量控制和评价。     

284例珠蛋白生成障碍性贫血产前基因诊断结果分析

目的 对284例珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)产前基因诊断结果进行回顾性分析.方法 缺失型α地贫的产前诊断采用跨越断裂点PCR技术,非缺失型α地贫和β地贫的产前诊断采用反向斑点杂交技术进行检测.产前基因诊断完成6～8个月后,实验室检测的284例样本均由产前诊断科医生进行随访.结果 284例产前诊断样本均来自清远地区,α地贫基因共检测215例,其中产前诊断严重类型地贫47例(21.86％),包括重型α地贫36例(16.74％)和中间型α地贫11例(5.12％),轻型α地贫111例(51.63％),正常基因型αα/αα57例(26.51％);β地贫基因共检测52例,其中严重类型β地贫17例(32.08％),轻型β地贫20例(35.09％),正常基因型αα/αα15例(28.30％).复合型地贫17例,检出重型α地贫1例(6.67％),重型β地贫1例(6.67％),中间型α地贫复合轻型β地贫1例(6.67％),轻型α地贫复合轻型β地贫14例(82.35％).3例样本结果为轻型α地贫同时合并18三体综合征.37例重型α地贫、9例中间型α地贫、18例严重类型β地贫和3例轻型α地贫伴随18三体综合征,均在知情同意和自愿选择的原则下接受了终止妊娠的处理.结论 地贫高风险夫妇进行产前基因诊断,可有效检出严重类型地贫患儿,并能有效地防止重症地贫患儿的出生.     

前列腺液涂片细菌检查和细菌培养的相关性

对146例疑为前列腺炎的患者进行前列腺液常规涂片细菌检查和细菌培养。结果细菌培养查到细菌67例;79例未检查出细菌,其中5例细菌涂片阳性,而细菌培养则为阴性。细菌培养阳性率高于细菌涂片检查。     

黄芪注射液的实验研究和临床应用

就黄芪注射液的实验研究及临床应用情况作一简述     

水蒸气蒸馏与顶空进样GC-MS法分析细辛挥发性成分

[目的] 分析比较水蒸气蒸馏法与顶空进样法提取得到的细辛中挥发性成分。[方法] 使用气相色谱-质谱（GC-MS）对2种提取方法所得的化学成分进行定性分析。[结果] 结合两种方法共提取出73种挥发性成分,共有成分有28种,分别占两种方法提取挥发油总相对含量的31.46%和61.55%。其中水蒸气蒸馏法提取得到的细辛挥发油中共鉴定出35个化学成分,占挥发性成分总含量的33.75%,以酚类,萜烯类,苯丙类为主,主要化合物有甲基丁香酚（11.97%）、3-蒈烯（3.64%）、黄樟醚（2.61%）等。顶空进样法提取得到的细辛挥发油中共鉴定出66个化学成分,占挥发性成分总含量的87.16%,以苯丙类,醚类,萜烯类为主,主要化合物有黄樟醚（11.27%）、甲基丁香酚（10.37%）、邻苯二甲酸二乙酯（8.49%）、正十六烷（7.60%）、3,5-二甲氧基甲苯（7.51%）、2,4,6-三甲氧基甲苯（5.41%）、3,4,5-三甲氧基甲苯（4.19%）、右旋龙脑（3.74%）、β-蒎烯（3.30%）、α-蒎烯（3.18%）、优葛缕酮（2.37%）等。[结论] 两种方法提取得到的细辛挥发油的化学成分种类和相对含量均有所差异,结合两种方法可建立更全面的细辛挥发性成分的GC-MS信息。     

毛细管电泳血红蛋白A_2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

目的分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值。方法选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测。结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起。同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%。结论毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断。